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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | CNTNAP2、AUTS15、CASPR2、CDFE、NRXN4、PTHSL1、コンタクチン関連タンパク質様 2、コンタクチン関連タンパク質様 2、コンタクチン関連タンパク質 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：604569; MGI : 1914047;ホモロジーン: 69159;ジーンカード：CNTNAP2; OMA :CNTNAP2 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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コンタクチン関連タンパク質様2は、ヒトではCNTNAP2遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6] [7]
この遺伝子は、脊椎動物の神経系で細胞接着分子および受容体として機能するニューレキシンファミリーのメンバーをコードしています。このタンパク質は、他のニューレキシンタンパク質と同様に、上皮成長因子リピートとラミニン G ドメインを含んでいます。さらに、F5/8 タイプ C ドメイン、ディスコイジン/ニューロピリンおよびフィブリノーゲン様ドメイン、トロンボスポンジンN 末端様ドメイン、および推定 PDZ 結合部位も含まれています。このタンパク質は、有髄軸索の傍節に局在し、カリウムチャネルと関連しています。軸索を異なる機能サブドメインに局所的に分化させる役割を果たしている可能性があります。この遺伝子は、染色体 7 のほぼ 1.6% を占め、ヒトゲノムで最も大きな遺伝子の 1 つです。[8]これは、非症候性難聴の DFNB13 型の位置候補遺伝子である可能性があります。[7]
臨床的意義
CNTNAP2は自閉症スペクトラム障害と関連しているが、症例数は極めて少ない。[9] [10] [11] CNTNAP2は、特定の言語障害と呼ばれる障害とも関連している可能性がある。[12]
CNTNAP2の劣性変異はピット・ホプキンス症候群に似た疾患を引き起こす。[13] [14]
インタラクション
CNTNAP2はCNTN2と相互作用することが示されている。[15]
参照
- ブレット・アブラハムズ、遺伝学者、神経科学者
参考文献
- ^ abc ENSG00000278728 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000174469, ENSG00000278728 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000039419 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
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- ^ ab "Entrez Gene: CNTNAP2 コンタクチン関連タンパク質様 2"。
- ^ Helmrich A、Ballarino M、Tora L (2011年12月)。「複製と転写複合体の衝突により、最長のヒト遺伝子で共通の脆弱部位の不安定性が生じる」( PDF )。Molecular Cell。44 ( 6 ): 966–77。doi : 10.1016/ j.molcel.2011.10.013。PMID 22195969。
- ^ Alarcón M, Abrahams BS, Stone JL, Duvall JA, Perederiy JV, Bomar JM, Sebat J, Wigler M, Martin CL, Ledbetter DH, Nelson SF, Cantor RM, Geschwind DH (2008 年 1 月). 「連鎖、関連、遺伝子発現解析により CNTNAP2 が自閉症感受性遺伝子として特定される」. American Journal of Human Genetics . 82 (1): 150–9. doi :10.1016/j.ajhg.2007.09.005. PMC 2253955. PMID 18179893. 2008 年 1 月 16 日のオリジナルよりアーカイブ。
- Elaine Schmidt (2008-01-10)。「UCLA の科学者が自閉症への新たな遺伝的つながりを特定」。UCLAニュースルーム。2008-01-17 にオリジナルからアーカイブ。
- ^ Arking DE、Cutler DJ、Brune CW、Teslovich TM、West K、Ikeda M、Rea A、Guy M、Lin S、Cook EH、Chakravarti A (2008 年 1 月)。「ニューレキシンスーパーファミリーメンバー CNTNAP2 の一般的な遺伝子変異により、家族内での自閉症のリスクが増加」。American Journal of Human Genetics。82 ( 1): 160–4。doi :10.1016/j.ajhg.2007.09.015。PMC 2253968。PMID 18179894。2008年 1 月 16 日のオリジナルからアーカイブ。
- 「ホプキンス チームが自閉症感受性遺伝子を特定」。ジョンズ ホプキンス メディシン(プレス リリース)。2008 年 1 月 22 日。
- ^ Bakkaloglu B、O'Roak BJ、Louvi A、Gupta AR、Abelson JF、Morgan TM、Chawarska K、Klin A、Ercan-Sencicek AG、Stillman AA、Tanriover G、Abrahams BS、Duvall JA、Robbins EM、Geschwind DH、Biederer T、Gunel M、Lifton RP、State MW (2008 年 1 月)。「自閉症スペクトラム障害におけるコンタクチン関連タンパク質様 2 の分子細胞遺伝学的分析と再配列」。American Journal of Human Genetics。82 ( 1): 165–73。doi : 10.1016 /j.ajhg.2007.09.017。PMC 2253974。PMID 18179895。2008年1月16日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ Vernes SC、Newbury DF、Abrahams BS、Winchester L、Nicod J、Groszer M、Alarcón M、Oliver PL、Davies KE、Geschwind DH、Monaco AP、Fisher SE (2008 年 11 月)。「異なる発達性言語障害間の機能的遺伝的つながり」。The New England Journal of Medicine。359 ( 22 ): 2337–45。doi :10.1056/NEJMoa0802828。PMC 2756409。PMID 18987363。
- ^ Peippo M、Ignatius J (2012 年4月)。「ピット・ホプキンス症候群」。分子症候群 学。2 ( 3–5): 171–180。doi :10.1159/000335287。PMC 3366706。PMID 22670138。
- ^ Zweier C, de Jong EK, Zweier M, Orrico A, Ousager LB, Collins AL, et al. (2009 年 11 月). 「CNTNAP2 と NRXN1 は常染色体劣性ピット・ホプキンス病様精神遅滞で変異し、ショウジョウバエの共通シナプスタンパク質のレベルを決定する」. American Journal of Human Genetics . 85 (5): 655–66. doi :10.1016/j.ajhg.2009.10.004. PMC 2775834. PMID 19896112 .
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外部リンク
- UCSC ゲノム ブラウザのヒト CNTNAP2 ゲノムの位置と CNTNAP2 遺伝子の詳細ページ。
- PDBe-KBのUniProt : Q9UHC6 (Contactin-related protein-like 2)のPDBで入手可能なすべての構造情報の概要。
さらに読む
- Nakabayashi K, Scherer SW (2001 年 4 月)。 「ヒトコンタクチン関連タンパク質様遺伝子 2 (CNTNAP2) は、染色体 7q35 で 2 Mb を超える DNA に広がっています」。Genomics . 73 (1): 108–12. doi :10.1006/geno.2001.6517. PMID 11352571. S2CID 16120451.
- Spiegel I、Salomon D、Erne B、Schaeren-Wiemers N、Peles E (2002 年 6 月)。「caspr ファミリーの 2 つの新しいメンバーである Caspr3 と caspr4 は神経系で発現し、PDZ ドメインと相互作用します」。分子 細胞神経科学。20 ( 2): 283–97。doi :10.1006/mcne.2002.1110。PMID 12093160。S2CID 25024421。
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- Belloso JM、Bache I、Guitart M、Caballin MR、Halgren C、Kirchhoff M、Ropers HH、Tommerup N、Tümer Z (2007 年 6 月)。「ジル・ド・ラ・トゥレット症候群の症状を示さない at(7;15) 転座ファミリーにおける CNTNAP2 遺伝子の破壊」。European Journal of Human Genetics。15 (6): 711–3。doi : 10.1038 / sj.ejhg.5201824。PMID 17392702 。