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ブレット・アブラハムズ(1973年3月3日生まれ)は、アメリカの遺伝学者、神経科学者であり、カリフォルニア大学ロサンゼルス校(UCLA)で自閉症関連遺伝子CNTNAP2の同定とその後の機能的特徴づけに携わっています。[1] [2] [3] [4] [5] [6] [7]アブラハムズはニューヨーク市のアルバート・アインシュタイン医科大学の助教授です。
Cell [7] 、Nature [8] 、New England Journal of Medicine [ 4]などの科学雑誌に掲載された論文や、Nature Reviews Genetics [9]のレビュー、教科書Human Genetics: Problems & Approaches [10]は、2,000回以上引用されています。[11]
アブラハムが貢献した研究は、2008年、 [2] [3] 2009年、[8] 2010年、[12] 2011年[7]の毎年、 Autism Speaksの「トップ10研究進歩」リストに選ばれました。
参考文献
- ^ BS Abrahams、D. Tentler、JV Perederiy、MC Oldham、G. Coppola、DH Geschwind、「ヒトシルビウス葉周囲大脳皮質パターン形成のゲノムワイド解析」。Proc Natl Acad Sci USA 104、17849 (2007年11月6日)。
- ^ ab M. Alarcon*、BS Abrahams*、JL Stone、JA Duvall、JV Perederiy、JM Bomar、J. Sebat、M. Wigler、CL Martin、DH Ledbetter、SF Nelson、RM Cantor、DH Geschwind、「連鎖、関連、および遺伝子発現解析により、CNTNAP2 が自閉症感受性遺伝子であることが判明」。Am J Hum Genet 82、150 (2008 年 1 月 10 日)。
- ^ ab B. Bakkaloglu*、BJ O'Roak*、A. Louvi、AR Gupta、JF Abelson、TM Morgan、K. Chawarska、A. Klin、AG Ercan-Sencicek、AA Stillman、G. Tanriover、BS Abrahams、JAデュバル、EM ロビンス、DH ゲシュヴィント、T. ビーデラー、M. グネル、RP リフトン、 MW State、自閉症スペクトラム障害におけるコンタクチン関連タンパク質様 2 の分子細胞遺伝学的分析と再配列決定。 Am J Hum Genet 82、165 (2008 年 1 月)。
- ^ ab SC Vernes、DF Newbury、BS Abrahams、L. Winchester、J. Nicod、M. Groszer、M. Alarcon、PL Oliver、KE Davies、DH Geschwind、AP Monaco、SE Fisher、「異なる発達性言語障害間の機能的遺伝的リンク」。N Engl J Med 359、2337 (2008年11月27日)。
- ^ SC Panaitof、BS Abrahams、H. Dong、DH Geschwind、SA White、「言語関連 Cntnap2 遺伝子は、鳴鳥の発声学習に不可欠な性的二形性の歌の核で異なって発現している」。J Comp Neurol 518、1995 年 (2010 年 6 月 1 日)。
- ^ AA Scott-Van Zeeland、BS Abrahams、AI Alvarez-Retuerto、LI Sonnenblick、JD Rudie、D. Ghahremani、JA Mumford、RA Poldrack、M. Dapretto、DH Geschwind、SY Bookheimer、前頭葉回路の機能的接続の変化は関連している自閉症リスク遺伝子CNTNAP2に変異がある。 Sci Transl Med 2、56ra80 (2010 年 11 月 3 日)。
- ^ abc O. Penagarikano、BS Abrahams、EI Herman、KD Winden、A. Gdalyahu、H. Dong、LI Sonnenblick、R. Gruver、J. Almajano、A. Bragin、P. Golshani、JT Trachtenberg、E. Peles、DH Geschwind、「CNTNAP2 の欠損はてんかん、神経細胞遊走異常、および中核的な自閉症関連障害につながる」Cell 147、235 (2011 年 9 月 30 日)。
- ^ ab K. Wang、H. Zhang、D. Ma、M. Bucan、JT Glessner、BS Abrahams、D. Salakina、M. Imielinski、JP Bradfield、PM Sleiman、CE Kim、C. Hou、E. Frackelton、R . キアヴァッチ、N. タカハシ、T. サクライ、E. ラパポート、CM ラジョンシェール、J. マンソン、A. エステス、O. Korvatska、J. Piven、LI Sonnenblick、AI Alvarez Retuerto、EI Herman、H. Dong、T. Hutman、M. Sigman、S. Ozonoff、A. Klin、T. Owley、JA Sweeney、CW Brune、RM Cantor、Rバーニエ、JR ギルバート、ML クッカロ、WM マクマホン、J. ミラー、MW 州立大学Wassink、H. Coon、SE Levy、RT Schultz、JI Nurnberger、JL Haines、JS Sutcliffe、EH Cook、NJ Minshew、JD Buxbaum、G. Dawson、SF Grant、DH Geschwind、MA Pericak-Vance、GD Schellenberg、H. Hakonarson、「5p14.1 の一般的な遺伝子変異は自閉症スペクトラム障害と関連している」Nature 459、528 (2009 年 5 月 28 日)。
- ^ BS Abrahams、DH Geschwind、「自閉症遺伝学の進歩:新たな神経生物学の始まり」Nat Rev Genet 9、341(2008年5月)。
- ^ BS Abrahams、DH Geschwind、『人類遺伝学: 問題とアプローチ』、MR Speicher、SE Antonarakis、AG Motulsky、編著。 (Springer-Verlag、2010)、vol.第4版。
- ^ 「Google Scholar」 。 2011年12月27日閲覧。
- ^ D. ピント、AT パグナメンタ、L. クレイ、R. アニー、D. メリコ、R. リーガン、J. コンロイ、TR マガリャエス、C. コレイア、BS エイブラハムズ、J. アルメイダ、E. バッチェリ、GD バーダー、AJベイリー、G. ベアード、A. バタグリア、T. バーニー、N. ボルシャコワ、S. ボルトン、PF ボルトン、 T. Bourgeron、S. Brennan、J. Brian、SE Bryson、AR Carson、G. Casallo、J. Casey、BH Chung、L. Cochrane、C. Corsello、EL Crawford、A. Crossett、C. Cytrynbaum、G.ドーソン、M. デ ヨンジ、R. デローム、I. ドルミック、E. デュケティス、F. デュケ、A. エステス、P.ファラーBA フェルナンデス、SE フォルスタイン、E. フォンボンヌ、CM フライターグ、J. ギルバート、C. ギルバーグ、JT グレスナー、J. ゴールドバーグ、A. グリーン、J. グリーン、SJ グーター、H. ハコナーソン、EA ヘロン、M. ヒル、 R. ホルト、J.L. ハウ、G. ヒューズ、V. ヒュース、R. イグリオッツィ、C. キム、SM クラウク、A.コレブゾン、O. コルヴァツカ、V. クスタノビッチ、CM ラヨンシェール、JA ラム、M. ラスカヴィエツ、M. ルボワイエ、A. ル・クトゥール、BL レヴェンタール、AC ライオネル、XQ リュー、C. ロード、L. ロッツペイヒ、SC ルンド、Eマストリーニ、W. マホニー、C. マントゥーラン、CR マーシャル、H. マコナチー、CJマクダグル、J.マクグラス、WM マクマホン、A. メリカンガス、O. ミギータ、NJ ミンシュー、GK ミルザ、J. マンソン、SF ネルソン、C. ノークス、A. ヌール、G. ニグレン、G. オリベイラ、K. パパニコラウ、JR パー、B . パリーニ、T. ペイトン、A. ピクルス、M. ピロージ、J. ピブン、CP ポンティング、DJポージー、A. プストカ、F. プストカ、A. プラサド、J. ラグーシス、K. レンショー、J. リッカビー、W. ロバーツ、K. ローダー、B. ローゲ、ML ラッター、LJ ビルート、JP ライス、J. ソルト、K. サンソム、D. 佐藤、R. セグラド、AF セケイラ、L. センマン、N. シャー、VC シェフィールド、 L. スーリヤ、I.スーザ、O. スタイン、N. サイクス、V. ストッピオーニ、C. ストローブリッジ、R. タンクレディ、K. タンジー、B. ティルヴァヒンドラプドゥラム、AP トンプソン、S. トムソン、A. トライフォン、J. チアンティス、H. ヴァン エンゲランド、 JB ヴィンセント、F. フォルクマー、S. ウォレス、K. ワン、Z. ワン、TH ワッシンク、C. ウェバー、R. ウェクスバーグ、K. ウィング、K. ウィッテマイヤー、S. ウッド、J. ウー、BL ヤスパン、D . Zurawiecki、L. Zwaigenbaum、JD Buxbaum、RM Cantor、EH Cook、H. Coon、ML Cuccaro、B. Devlin、S. Ennis、L. Gallagher、DH Geschwind、M. Gill、JL Haines、J. Hallmayer、Jミラー、APモナコ、JI ヌルンベルガー、Jr.、AD パターソン、MA ペリカック・ヴァンス、GD シェレンベルグ、P. サトマリ、AM ビセンテ、VJ ヴィーランド、EM ウィズマン、SW シェラー、JS サトクリフ、C. ベタンクール、グローバルな稀なコピー数変異の機能的影響自閉症スペクトラム障害におけるNature 466, 368 (2010年7月15日)。
外部リンク
- UCLAのゲシュヴィント研究室
- 人類遺伝学:問題とアプローチ
- Google Scholar の Brett Abrahams
