| C1orf131 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | C1orf131、染色体1のオープンリーディングフレーム131 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | MGI : 1913773; HomoloGene : 11982; GeneCards : C1orf131; OMA :C1orf131 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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未特徴タンパク質 C1orf131は、ヒトでは遺伝子C1orf131によってコードされるタンパク質です。このタンパク質の最初の相同遺伝子はヒトで発見されました。[5] [6]その後、アルゴリズムとバイオインフォマティクスの使用により、C1orf131 の相同遺伝子が多数の種で発見され、その結果、このタンパク質ファミリーのタンパク質の大部分の名前は未特徴タンパク質 C1orf131 相同遺伝子です。
遺伝子
ヒトでは、 C1orf131は1番染色体のマイナス鎖上、および193の他の遺伝子とともに細胞遺伝学的バンド1q42.2に位置している。 [7]特に、 C1orf131の上流遺伝子はGNPATであり、C1orf131の下流遺伝子はTRIM67である。この遺伝子がヒトで転写されると、C1orf131はほとんどの場合、7つのエクソンからなる1458塩基対のmRNAを形成する。ヒトにはタンパク質を生成する少なくとも9つの他の選択的スプライス形式がある。それらのサイズは129塩基対(2エクソン)から1458塩基対(7エクソン)までの範囲である。[8]
タンパク質
C1orf131タンパク質ファミリーでは、タンパク質の長さは93〜450アミノ酸ですが、大部分は160〜295アミノ酸の長さになる傾向があります。分子量は10.6〜49.0 kDaで、大部分は18.6〜32.7 kDaです。等電点は9.6〜11.2です。[9]哺乳類、鳥類、トカゲ由来の30を超えるオルソログがポリ(A)RNA結合部位を持つことが特定されています。[10]このタンパク質ファミリーのすべてのオルソログは、機能不明のドメインDUF4602を持っています。[10] [11]ヒトタンパク質はリン酸化およびアセチル化の両方を受けることが示されています。[12] [13] [14] [15] [16] [17]これらのタンパク質はリジンに富んだ荷電アミノ酸(D E H K R)と塩基性荷電アミノ酸(H K R)である。[18]これらのタンパク質の二次構造は主にαヘリックスとコイルで構成され、βストランドが少量含まれている。[19] C1orf131は、親和性捕捉とそれに続く質量分析によってユビキチンと相互作用することが示されている[20]また、再構成複合体を介してAPP(アミロイドβ(A4)前駆体タンパク質)と相互作用することが示されている[21]。

DUF4602
DUF4602 (PF15375) は、一般的に120アミノ酸以上の長さです。[22] 通常、このDUFドメインを含む遺伝子は1つだけですが、DUFドメインはいくつかの種の2つの異なるタンパク質で特定されています。Trichuris suisでは、 DUF4602は仮想タンパク質M5114_09117とtRNAシュードウリジン合成酵素Dの両方に見られ、Echinocuccus granulosusでは、 DUF4602は仮想タンパク質EGR 05135と発現した保存タンパク質に見られます。DUF4602は主に真核生物で見つかっていますが、DUF4602はウイルスDRHN1、Bacillus sp. UNC41MFS5、Enterococcus faecalis、およびEnterococcus faecalis 13-SD-W-01でも特定されています。 C1orf131 オルソログでは、DUF ドメインは、通常、大きなタンパク質 (250 以上の残基) では遺伝子の中央の C 末端側に位置し、小さなオルソログ (160 ~ 250 残基) では、DUF ドメインは N 末端近くに位置しています。また、大きなオルソログには、これらのタンパク質が 本質的に無秩序なタンパク質であることを示している可能性のある、複雑性の低い領域があります。
進化の歴史
この遺伝子ファミリーは真核生物にのみ存在します。この遺伝子の相同遺伝子はありませんが、C1orf131の擬似遺伝子はいくつかあります。これまでのところ、それらはオランウータン、ネズミキツネザル、ナマケモノでのみ発見されています。[11]この遺伝子ファミリーを、ゆっくり進化する遺伝子であるシトクロムC [23]や急速に進化する遺伝子であるフィブリノーゲンガンマ鎖[24]と比較すると、フィブリノーゲンよりも速い速度で進化することが示されている。

参考文献
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