BRCC3

BRCC3
識別子
エイリアス	BRCC3、BRCC36、C6.1A、CXorf53、BRCA1/BRCA2含有複合体サブユニット3
外部ID	オミム：300617; MGI : 2389572;ホモロジーン：11530;ジーンカード：BRCC3; OMA :BRCC3 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	X染色体（ヒト）
終わり	155,123,077 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	X染色体（マウス）
終わり	74,497,607 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	耳下腺; ; 口腔; ; 頬粘膜細胞; ; S状結腸粘膜; ; 精巣上体; ; 上腕二頭筋; ; 直腸; ; 上腕二頭筋の骨格筋組織; ; 気管支上皮細胞; ; ランゲルハンス島;
	トップの表現
	胎児の尾; ; 性器結節; ; 耳板; ; 原始的な線; ; 原腸胚; ; 顔面運動核; ; 内側前庭核; ; 耳小胞; ; 顎下腺; ; 精嚢;
	参照表現データの詳細
	; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	酵素調節活性; 金属イオン結合; ポリユビキチン修飾依存性タンパク質結合; ペプチダーゼ活性; タンパク質結合; 加水分解酵素活性; メタロペプチダーゼ活性; チオール依存性脱ユビキチン化酵素; Lys63特異的脱ユビキチン化酵素活性;
細胞成分	細胞質; スピンドルポール; 核ユビキチンリガーゼ複合体; ユビキチンリガーゼ複合体; 核質; 細胞骨格; 核; 細胞質; BRCA1-A複合体; BRISC複合体;
生物学的プロセス	電離放射線に対する反応; DNA修復の正の調節; タンパク質分解; DNA損傷刺激に対する細胞反応; 細胞分裂; 細胞周期; ヒストンH2A K63結合脱ユビキチン化; 非相同末端結合による二本鎖切断の修復; X線に対する反応; 触媒活性の調節; 二本鎖切断修復; DNA修復; タンパク質の脱ユビキチン化; タンパク質K63結合脱ユビキチン化; 有糸分裂G2 DNA損傷チェックポイントシグナル伝達; クロマチン組織;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	79184
	210766
	ENSG00000185515
	ENSMUSG00000031201
	P46736
	P46737
	NM_001018055 ; NM_001242640 ; NM_024332
	NM_001166457 ; NM_001166459 ; NM_145956 ; NM_001358736 ; NM_001358737
	NP_001018065 ; NP_001229569 ; NP_077308
	NP_001159929 ; NP_001159931 ; NP_666068 ; NP_001345665 ; NP_001345666
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

Lys-63特異的脱ユビキチン化酵素BRCC36は、ヒトではBRCC3遺伝子によってコードされる酵素である。^[5]^[6]^[7]

関数

この遺伝子は、E3ユビキチンリガーゼであるBRCA1-BRCA2含有複合体（BRCC）のサブユニットをコードしています。このタンパク質は、電離放射線に対する細胞応答やG2/Mチェックポイントの進行にも関与していると考えられています。選択的スプライシングにより、複数の転写バリアントが生じます。^[7]

DNA損傷の修復

BRCC3遺伝子のタンパク質産物であるBRCC36 は、脱ユビキチン化酵素であり、脱ユビキチン複合体 BRCA1-A の中核成分です。^[8] BRCA1 は、BRCA1-A とは異なり、染色体損傷の修復に使用され、 DNA 二重鎖切断のエラーのない相同組換え(HR) 修復において重要な役割を果たします。DNA 損傷部位から BRCA1 を隔離すると、相同組換えが抑制され、非相同末端結合(NHEJ)のプロセスによって細胞が修復の方向にリダイレクトされます。^[8] BRCA1-A の役割は、BRCA1 に高い親和性で結合し、DNA 損傷部位から BRCA1 を隔離されたままの周辺へと引き離し、HR よりも NHEJ による DNA 修復を促進することのようです。

インタラクション

BRCC3はBRE、^[6]^[9]BRCA2、^[6]RAD51、^[6]BRCA1、^[6]P53 ^[6]およびBARD1と相互作用することが示されている。^[6]

参考文献

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外部リンク

UCSC ゲノムブラウザのヒト BRCC3 ゲノムの位置と BRCC3 遺伝子の詳細ページ。

さらに読む

Fisch P、Forster A、Sherrington PD、Dyer MJ、Rabbitts TH (1993 年 12 月)。「T 細胞プロリンパ球性白血病における染色体転座 t(X;14)(q28;q11) は 1 つの遺伝子内で破壊され、別の遺伝子を活性化する」。Oncogene。8 ( 12 ) : 3271–6。PMID 8247530。
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