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| エイリアス | BIN1、AMPH2、AMPHL、SH3P9、ブリッジ積分器1、CNM2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：601248; MGI : 108092;ホモロジーン：113707;ジーンカード：BIN1; OMA :BIN1 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mycボックス依存性相互作用タンパク質1は、ブリッジングインテグレーター1やアンフィフィシン2としても知られ、ヒトではBIN1遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6] [7]
この遺伝子は核細胞質アダプタータンパク質のいくつかのアイソフォームをコードしており、そのうちの1つは当初、腫瘍抑制因子の特徴を持つMYC相互作用タンパク質として同定されました。
中枢神経系で発現するアイソフォームはシナプス小胞エンドサイトーシスに関与し、ダイナミン、シナプトジャニン、エンドフィリン、クラスリンと相互作用する可能性がある。[8]
筋肉で発現するアイソフォームと普遍的に発現するアイソフォームは細胞質と核に局在し、カスパーゼ非依存性アポトーシス過程を活性化する。[8]
マウスの研究では、この遺伝子が心筋の発達に重要な役割を果たしていることが示唆されている。遺伝子の交互スプライシングにより、異なるアイソフォームをコードする10の転写バリアントが生じる。腫瘍細胞株で発現する異常なスプライスバリアントも報告されている。[8]
臨床的意義
ヒトでは、BIN1の変異は、筋力低下を引き起こす中心核ミオパチー[7]や、進行性筋萎縮、ミオトニア、白内障、心臓伝導障害を引き起こすミオトニックジストロフィーなどの骨格筋疾患と関連している。[9] BIN1変異とアルツハイマー病との関連も見つかっている。[9] BIN1のノックダウンはゼブラフィッシュで心筋症の表現型を生み出し、[10]ヒツジではBIN1が心不全で見られるT管の喪失に関与している可能性がある。[11]
インタラクション
BIN1はホスホリパーゼD1 [12]、SNX4 [13]、PLD2 [12]と相互作用することが示されている。
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000136717 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000024381 – Ensembl、2017 年 5 月
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- ^ ab Nicot AS、Toussaint A、Tosch V、Kretz C、Wallgren-Pettersson C、Iwarsson E、Kingston H、Garnier JM、Biancalana V、Oldfors A、Mandel JL、Laporte J (2007 年 8 月)。 「アンフィフィシン 2 (BIN1) の変異はダイナミン 2 との相互作用を破壊し、常染色体劣性遺伝性中心核ミオパチーを引き起こします。」ナット・ジュネ。39 (9): 1134–9。土井：10.1038/ng2086。PMID 17676042。S2CID 16861439 。
- ^ abc 「Entrez Gene: BIN1 ブリッジングインテグレーター 1」。
- ^ ab Prokic I、Cowling BS、Laporte J（2014年5月）。「生理学と疾患におけるAmphiphysin 2（BIN1）」。 Journal of Molecular Medicine。92（5）：453–463。doi ： 10.1007 /s00109-014-1138-1。ISSN 1432-1440。PMID 24590001。S2CID 14038898 。
- ^ Hong TT、Smyth JW、Chu KY、Vogan JM、Fong TS、Jensen BC、Fang K、Halushka MK、Russell SD (2012 年 5 月)。「ヒトの心筋不全細胞では BIN1 が減少し、Cav1.2 の輸送が阻害される」。Heart Rhythm . 9 (5): 812–820. doi :10.1016/j.hrthm.2011.11.055. ISSN 1556-3871. PMC 3306544 . PMID 22138472.
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さらに読む
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- Yu W、Andersson B、Worley KC、et al. (1997)。「大規模連結cDNAシークエンシング」。Genome Res . 7 (4): 353–8. doi :10.1101/gr.7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174 。
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- 「レビー小体型認知症の遺伝子研究により、アルツハイマー病やパーキンソン病との関連が裏付けられる」国立衛生研究所（NIH） 2021年2月16日閲覧。2023年8月7日閲覧。
外部リンク
- UCSC ゲノム ブラウザのヒト BIN1 ゲノムの位置と BIN1 遺伝子の詳細ページ。