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識別子
エイリアス	B4GALNT1、GALGT、GALNACT、GalNAc-T、SPG26、β-1,4-N-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ1
外部ID	オミム：601873; MGI : 1342057;ホモロジーン: 1133;ジーンカード：B4GALNT1; OMA :B4GALNT1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体12（ヒト）
終わり	57,633,239 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体10（マウス）
終わり	127,008,199 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	小脳の右半球; ; 右前頭葉; ; 前頭前皮質; ; ブロードマン領域9; ; 神経節隆起; ; 帯状回; ; 前帯状皮質; ; 側坐核; ; 尾状核; ; 被殻;
	トップの表現
	小腸のリーベルキューン陰窩; ; 十二指腸; ; 胃の上皮; ; 幽門洞; ; 小腸; ; 上前頭回; ; 腸間膜リンパ節; ; 一次視覚野; ; 顆粒球; ; 耳下腺;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	ヘキソシルトランスフェラーゼ活性; グリコシルトランスフェラーゼ活性; アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ活性; トランスフェラーゼ活性; (N-アセチルノイラミニル)ガラクトシルグルコシルセラミドN-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ活性;
細胞成分	ゴルジ体; 細胞膜; 膜; ゴルジ膜の不可欠な構成要素; 膜の不可欠な構成要素; ゴルジ膜;
生物学的プロセス	スフィンゴ糖脂質代謝プロセス; 精子形成; 脂質グリコシル化; 脂質貯蔵; ガングリオシド生合成過程; 脂質代謝; スフィンゴ脂質代謝プロセス; 炭水化物の代謝過程;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	2583
	14421
	ENSG00000135454
	ENSMUSG00000006731
	Q00973
	Q09200
	NM_001276468 ; NM_001276469 ; NM_001478
NM_001244617 ; NM_001244618 ; NM_008080 ; NM_027739 ; NM_001358577;
	NM_001358578
	NP_001263397 ; NP_001263398 ; NP_001469
NP_001231546 ; NP_001231547 ; NP_032106 ; NP_082015 ; NP_001345506;
	NP_001345507
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ベータ-1,4 N-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ1は、ヒトではB4GALNT1遺伝子によってコードされる酵素である。^[5]^[6]

GM2およびGD2 ガングリオシドは、シアリン酸を含むスフィンゴ糖脂質である。GalNAc-Tは、G(M2)およびG(D2)スフィンゴ糖脂質の生合成に関与する酵素である。GalNAc-Tは、β-1,4結合によってGalNAcをG(M3)およびG(D3)に転移する反応を触媒し、それぞれG(M2)およびG(D2)を合成する。^[6]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000135454 – Ensembl、2017 年 5 月
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^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
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^ ab "Entrez Gene: B4GALNT1 beta-1,4-N-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ 1".

外部リンク

UCSC ゲノムブラウザのヒト B4GALNT1 ゲノムの位置と B4GALNT1 遺伝子の詳細ページ。

さらに読む

Nagata Y, Yamashiro S, Yodoi J, et al. (1994). 「GM2およびGD2ガングリオシドの発現を決定するβ1,4 N-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼcDNAの発現クローニング」J. Biol. Chem . 269 (9): 7045. doi : 10.1016/S0021-9258(17)37480-X . PMID 8120069.
Meurer JA、Naylor JM、Baker CA、他 (1996)。「ヒトUDP-GalNAc:ポリペプチド、N-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼのcDNAクローニング、発現、染色体局在」。J . Biochem . 118 (3): 568–74. doi :10.1093/oxfordjournals.jbchem.a124947. PMID 8690719。
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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000135454 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000006731 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid1601877-5] 永田Y、山城S、淀井J、ロイドKO、シクH、古川K (1992年7月)。「GM2 および GD2 ガングリオシドの発現を決定するベータ 1,4 N-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ cDNA の発現クローニング」。Ｊバイオルケム．267 (17): 12082–9。土井：10.1016/S0021-9258(19)49809-8。PMID 1601877。

[entrez-6] "Entrez Gene: B4GALNT1 beta-1,4-N-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ 1".