周期熱症候群

周期熱症候群
周期熱症候群
その他の名前	自己炎症性疾患または自己炎症性症候群
専門	リウマチ学、免疫学

周期熱症候群は、全身性および臓器特異的な炎症の再発を特徴とする一連の疾患です。適応免疫系の異常によって引き起こされる全身性エリテマトーデスなどの自己免疫疾患とは異なり、自己炎症性疾患の患者は自己抗体や抗原特異的T細胞またはB細胞を生成しません。代わりに、自己炎症性疾患は自然免疫系のエラーによって特徴付けられます。^[1]

症候群は多様ですが、発熱、関節痛、皮膚の発疹、腹痛などの症状を引き起こす傾向があり、アミロイドーシスなどの慢性合併症につながる可能性があります。^[2]

自己炎症性疾患のほとんどは遺伝性で、小児期に発症します。^[3] 最も一般的な遺伝性自己炎症性症候群は家族性地中海熱で、 72時間未満で発熱、腹痛、漿膜炎などの症状が短時間続きます。これは、タンパク質ピリンをコードするMEFV遺伝子の変異によって引き起こされます。^[^要出典^]

ピリンはインフラマソームに通常存在するタンパク質である。変異したピリンタンパク質はインフラマソームの不適切な活性化を引き起こし、炎症誘発性サイトカインIL-1βの放出につながると考えられている。他のほとんどの自己炎症性疾患も、IL-1βの不適切な放出によって疾患を引き起こす。^{[4]そのため、IL-1βは一般的な}治療標的となり、アナキンラ、リロナセプト、カナキヌマブなどの薬剤は自己炎症性疾患の治療に革命をもたらした。^[要出典]

しかし、遺伝的原因が明らかでない自己炎症性疾患もいくつかある。これには、発熱、アフタ性口内炎、咽頭炎、頸部リンパ節炎の発作を特徴とする小児に最も多くみられる自己炎症性疾患であるPFAPAが含まれる。遺伝的原因が明らかでないその他の自己炎症性疾患には、成人発症スチル病、全身発症若年性特発性関節炎、シュニッツラー症候群、慢性再発性多巣性骨髄炎などがある。これらの疾患は多因子性である可能性が高く、これらの疾患にかかりやすい遺伝子があるものの、疾患を引き起こすには追加の環境因子が必要である。^[^要出典^]

個々の周期熱症候群

参照

川崎病- 考えられる自己炎症メカニズム^[7]
小児の多臓器炎症症候群
皮膚疾患のリスト

参考文献

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さらに読む

ホバート・A・ライマン「周期性疾患：周期熱、良性発作性腹膜炎、周期性好中球減少症、間欠性関節痛を含む可能性のある症候群」 JAMA、1948年。^[1]
ホバート・A・ライマン「周期性疾患：周期性発熱、周期性腹痛、周期性好中球減少症、間欠性関節痛、血管神経性浮腫、アナフィラクトイド紫斑病および周期性麻痺」 JAMA、1949年。 ^[2]
Hobart A Reimann、Moadié、J; Semerdjian、S; Sahyoun、PF、「周期性腹膜炎-遺伝と病理学：72症例の報告」 JAMA、1954年。 ^[3]
ホバート・A・ライマン「周期性発熱という実体：52症例の集積」 AmJMedSci、1962年。 ^[4]

外部リンク

自己炎症性疾患の理解 - 米国国立関節炎・筋骨格・皮膚疾患研究所

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[1] マスターズSL、サイモンA、アクセンティエビッチI、他「自己炎症性疾患の分子病態生理学：ホラーオートインフラマティクス」Annu Rev Immunol 2009;27(1):621–68

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[Marrani2018-7] Marrani E、Burns JC、Cimaz R (2018)。「川崎病をどのように分類すべきか？」免疫学の最前線。9 ：2974。doi：10.3389 / fimmu.2018.02974。PMC 6302019。PMID 30619331。

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