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| 自己免疫性多内分泌症候群2型 | |
|---|---|
| その他の名前 | シュミット症候群[1] |
 | |
| HLA-DQ2は、この症状の原因となるヒト白血球抗原遺伝子型の1つである。 | |
| 専門 | 内分泌学 |
| 症状 | 無脾症[1] |
| リスク要因 | ヒト白血球抗原（HLA-DQ2、HLA-DQ8、HLA-DR4）[2] |
| 診断方法 | 超音波、MRI [3] |
| 処理 | 甲状腺刺激ホルモン[4] |
自己免疫性多内分泌症候群 2 型は、自己免疫性多内分泌症候群の一種で、APS-II または PAS II としても知られ、多腺性不全症候群の中で最も一般的な形態です。[2] PAS II は、自己免疫性アジソン病と自己免疫性甲状腺疾患、1 型糖尿病、またはその両方との関連として定義されます。[5]これは異質であり、1 つの遺伝子に関連付けられていません。むしろ、特定のヒト白血球抗原( HLA-DQ2、HLA-DQ8、HLA-DR4 )を持っている場合、個人はより高いリスクにさらされます。APS-II は男性よりも女性に多く影響します。[2]
兆候と症状
自己免疫性多内分泌症候群2型に罹患した患者に共通する徴候と症状は以下の通りである: [1] [4] [6]
遺伝学
遺伝学的には、自己免疫性多内分泌症候群2型は常染色体優性遺伝で、不完全浸透であることが分かっています。[7] [8]さらに、この疾患に関与するヒト白血球抗原 はHLA-DQ2(DR3 (DQB*0201))とHLA-DQ8(DR4 (DQB1*0302))であり、[9] 遺伝学的に言えば、これは多因子疾患であることも示しています。[1] [10]
影響を受けた臓器に慢性炎症性浸潤（リンパ球）が見られれば、これが兆候となるでしょう。さらに、 影響を受けた個人の免疫システムでは、特定の抗原に反応する自己抗体がよく見られます。[4]
診断
遺伝子検査に関しては、この病気のタイプ1に対して行われますが、タイプ2では、個人をより高いリスクにさらす遺伝子のみを判定（または特定）します。[11]個人が自己免疫性多内分泌症候群タイプ2であるかどうかを確認するための他の方法/検査は次のとおりです。[3]
処理
自己免疫性多内分泌症候群2型の管理は以下のように行われる：[4]
歴史
この病気はドイツの病理学者マーティン・ベンノ・シュミット（1863年 - 1949年）によって認識され、1926年に初めて記述されました。 [12] 3番目のサブタイプであるPAS IIIは成人で記述されていますが、副腎不全がないことを除いて、タイプIIとタイプIIIの臨床的な違いは記述されていません。このため、これらのサブタイプは両方とも一般にPAS IIと呼ばれています。[13] [14]
社会と文化
- アメリカ合衆国大統領ジョン・F・ケネディは自己免疫性多内分泌症候群II型を患っていたと推定されている。[15] [16]
参照
参考文献
- ^ abcd 「自己免疫性多腺性症候群2型 | 遺伝性および希少疾患情報センター（GARD）– NCATSプログラム」。rarediseases.info.nih.gov 。2017年4月13日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年4月12日閲覧。
- ^ abc グリーンスパン、フランシス S.; ガードナー、デビッド C. (2004).基礎臨床内分泌学. ニューヨーク: マグロウヒル. pp. 103. ISBN 978-0-07-140297-2。
- ^ ab Betterle, C; Lazzarotto, F; Presotto, F (2017年4月19日). 「自己免疫性多腺性症候群2型：氷山の一角？」臨床および実験免疫学. 137 (2): 225–233. doi :10.1111/j.1365-2249.2004.02561.x. ISSN 0009-9104. PMC 1809126. PMID 15270837 .
- ^ abcd 「タイプII多腺性自己免疫症候群の臨床症状：病歴、身体所見、原因」。emedicine.medscape.com。2017年4月14日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年4月13日閲覧。
- ^ カヘイ、ジョージ J. (2012-12-01)。 「多腺性自己免疫症候群II型」。ラ・プレス・メディカル。41 (12): e663–e670。土井：10.1016/j.lpm.2012.09.011。ISSN 0755-4982。PMID 23159534。
- ^ Betterle C, Zanchetta R (2003年4月). 「自己免疫性多内分泌症候群（APS）の最新情報」. Acta Biomed . 74 (1): 9–33. PMID 12817789.
- ^ Betterle, Corrado; Dal Pra, Chiara; Mantero, Franco; Zanchetta, Renato (2002-06-01). 「自己免疫性副腎機能不全および自己免疫性多内分泌症候群: 自己抗体、自己抗原、および診断と疾患予測におけるそれらの適用性」。内分泌 レビュー。23 ( 3): 327–364。doi : 10.1210 / edrv.23.3.0466。ISSN 0163-769X。PMID 12050123 。
- ^ 「OMIM Entry - % 269200 - AUTOIMMUNE POLYENDOCRINE SYNDROME, TYPE II; APS2」. omim.org . 2019年12月15日時点のオリジナルよりアーカイブ。2017年4月13日閲覧。
- ^ Majeroni, BA; Patel, P (2007年3月1日). 「自己免疫性多腺性症候群、タイプII」. American Family Physician . 75 (5): 667–70. PMID 17375512. 2017年4月14日時点のオリジナルよりアーカイブ。2017年4月13日閲覧。
- ^ 参考文献、遺伝学ホーム。「複雑または多因子疾患とは何か？」遺伝学ホーム参考文献。2017-04-19にオリジナルからアーカイブ。2017-04-19に取得。
- ^ ワイス、ロイ E.; レフェトフ、サミュエル (2016)。内分泌疾患の遺伝学的診断。アカデミック プレス。p. 367。ISBN 9780128011348. 2023年1月14日時点のオリジナルよりアーカイブ。2017年4月19日閲覧。
- ^ アイゼンバース、ジョージ S. (2011)。免疫内分泌学：科学的および臨床的側面。シュプリンガー サイエンス & ビジネス メディア。p. 143。ISBN 9781603274784. 2017年4月13日閲覧。
- ^ Kahaly, George J.; Dittmar, Manuela (2003-07-01). 「多腺性自己免疫症候群：免疫遺伝学と長期フォローアップ」.臨床内分泌・代謝学ジャーナル. 88 (7): 2983–2992. doi : 10.1210/jc.2002-021845 . ISSN 0021-972X. PMID 12843130.
- ^ Kahaly, George J. (2009-07-01). 「多腺性自己免疫症候群」.ヨーロッパ内分泌学ジャーナル. 161 (1): 11–20. doi : 10.1530/EJE-09-0044 . ISSN 1479-683X. PMID 19411300.
- ^ Macchia, Donatella et al. 「ジョン・F・ケネディ大統領の病歴：セリアック病と自己免疫性多腺性症候群2型」大学院医学ジャーナル第96巻、1139号（2020年）：543-549。doi：10.1136/postgradmedj-2020-137722
- ^マンデル、リー・R. (2009). 「ジョン・F ・ケネディの健康歴における内分泌と自己免疫の側面」。Annals of Internal Medicine。151 ( 5): 350–354。doi : 10.7326 /0003-4819-151-5-200909010-00011。PMID 19721023。
さらに読む
- Michels, AW; Eisenbarth, GS (2009-05-01). 「自己免疫性多内分泌症候群 1 型 (APS-1) は自己免疫性多内分泌症候群 2 型 (APS-2) を理解するためのモデルである」。Journal of Internal Medicine . 265 (5): 530–540. doi : 10.1111/j.1365-2796.2009.02091.x . ISSN 1365-2796. PMID 19382992. S2CID 205340006.
- Wass, John AH; Stewart, Paul M. (2011-07-28)。オックスフォード内分泌学および糖尿病教科書。OUP Oxford。ISBN 9780199235292. 2017年4月19日閲覧。
- レンツ、ハラルド (2012)。自己免疫診断。ウォルター・デ・グルイテル。ISBN 9783110228656. 2017年4月19日閲覧。
外部リンク
- 出版元
Scholia には、自己免疫性多内分泌症候群 2 型のトピックプロファイルがあります。