Loading article…
| 房室中隔欠損症 | |
|---|---|
| その他の名前 | 房室管欠損（AVCD）、心内膜床欠損（ECD） |
 | |
| 専門 | 心臓病学 |
| 症状 | 心不全、肺高血圧症、呼吸困難、チアノーゼ、僧帽弁逆流症 |
| 種類 | 部分的、不完全、完全、移行的 |
| リスク要因 | 先天性心疾患の家族歴 |
| 診断方法 | 超音波検査と心エコー検査 |
| 処理 | 開胸手術 |
房室中隔欠損症(AVSD) または房室管欠損症(AVCD) は、「共通房室管」または「心内膜床欠損症」(ECD) とも呼ばれ、心臓の4 つの心室すべてをつなぐ房室中隔の欠損を特徴とします。これは、次の 3 つの欠陥の非常に特殊な組み合わせです。
1)心房中隔欠損症（ASD）、右心房と左心房の間の壁に穴が開く病気。
2)心室中隔欠損症（VSD）、右心室と左心室の間の壁に穴が開く病気。
3) 僧帽弁および/または三尖弁の異常。[1] [2]
AVCDは、上部および下部心内膜クッションと心房中隔の中間部および心室中隔の筋部との異常または不十分な融合によって引き起こされます。[3] 一部の心臓欠陥とは異なり、この症状は時間が経っても治らず、ほとんどの乳児は開胸手術を受けなければなりません。この欠陥を修正する手術は通常成功し、ほとんどの乳児は術後非常に順調に回復します。[4]
症状と徴候
症状としては、呼吸困難（呼吸困難）や皮膚、爪、唇の青みがかった変色（チアノーゼ）などがあります。[5]乳児はうっ血性心不全の兆候を示し始め、呼吸が速い、授乳の問題、体重増加の遅れ、エネルギーの低下、冷たく湿った発汗などが含まれます。 [4]症状は生後1～2か月で現れることが多いですが、新生児によってはそれより早く現れることもあります。 [ 4 ]
合併症
通常、心臓の4つの心室は酸素化された血液と酸素化されていない血液を別々のプールに分けます。AVSDのように心室間に穴が開くと、プールが混ざり合う可能性があります。その結果、動脈血の供給は通常よりも酸素化が少なくなり、末梢組織に虚血とチアノーゼを引き起こします。 [3]これを補うために、心臓は十分な酸素を供給するために大量の血液を送り出さなければならず、心臓の拡大と肥大につながります。[5]
肺高血圧症の発症は非常に深刻です。これは左心室が過度の使用により弱くなるためです。これが起こると、圧力が肺静脈と肺に逆流します。[5]このタイプの損傷は不可逆的であるため、診断後すぐに治療することが推奨されます。[6]
関連する症状
ダウン症候群はAVCDと関連することが多い。[7]その他のリスク要因としては、先天性心疾患を持つ親がいること、妊娠中のアルコール摂取、妊娠中の糖尿病治療の制御不能、妊娠中の特定の薬剤の服用などが挙げられる。[5]
このタイプの先天性心疾患は、ダウン症候群（21トリソミー）または異所性症候群の患者に関連しています。[8]ダウン症候群の子供の45％は先天性心疾患を患っています。これらのうち、35〜40％はAV中隔欠損症です。[9] AVCDと診断された胎児の約40〜50％はダウン症候群であり、さらに15〜20％はディジョージ症候群などの他の染色体異常や症候群に関連しています。[3] [10]残りの30〜40％の症例は症候群に関連せず、AVCDは他の主要な欠陥なしに観察されます。
AVCDはヌーナン症候群とも関連している。[3]ヌーナン症候群の患者に見られるパターンは、ダウン症候群の患者とは異なり、ヌーナン症候群の患者では「部分的」AVCDがより多く見られるのに対し、ダウン症候群の患者では「完全」型のAVCDの有病率が高い。[11]
病態生理学
心臓の胚形成不全により、心室間に複数の穴が開きます。AVSD では 4 つの心室すべてがつながっていますが、穴や奇形の正確な特徴は患者ごとに異なる場合があります。「完全」および「部分的」AVSD のカテゴリ内でも、さまざまな形態が存在し、臨床的結果は異なります。疾患の臨床的および生理学的症状は、継続的なストレスに応じて時間の経過とともに変化することもあります。[3]
遺伝的関係
他の先天性心疾患と同様に、AVCDと胚細胞繊毛を制御する遺伝子との間には大きな関連性が見出されている。[10]これらのヒト細胞繊毛には通常、健康で組織化された組織を制御するシグナル分子の受容体が含まれている。機能不全の繊毛は複数の疾患症状を引き起こし、幅広い症候群につながる可能性がある。[10] 21番染色体には繊毛の重要な制御因子が含まれており、21トリソミー（ダウン症候群）はそれらの制御を失わせる可能性がある。[12]
診断
AVSD は心臓聴診によって検出できます。これは、非定型雑音と大きな心音を引き起こします。心臓聴診の所見は、心臓超音波検査(心エコー検査- 低侵襲性) と心臓カテーテル検査(より侵襲性) によって確認できます。また、通常の胎児超音波検査、またはより確実な胎児心エコー検査によって子宮内で AVSD を診断することも可能です。[3]
分類
さまざまな分類が使用されていますが、欠陥は「部分的」と「完全」の形式に分類するのが便利です。
- 部分性AVSDでは、心室中隔に小さな欠損または部分的な欠損があり、心房間の中程度または大きな接続である一次心房中隔欠損があり、僧帽弁逆流を特徴とすることが多い。[3]部分性AVSDは、幼少期には無症状の場合もありますが、通常は小児期後期または成人期までに心不全の症状に進行します。症状の発現は、より重度の僧帽弁逆流のある小児ではより早い場合があります。[3]
- 完全 AVSD (CAVSD) では、AV 弁の上部または下部の橋状弁のいずれかまたは両方の下に、大きな心室成分があります。この欠陥は、心臓の上部と下部の房室の接合部、つまり心房と心室が結合する部分全体に及びます。心房の下部と心室の上部または「入口」部分の間には大きな穴があり、これは心房と心室を隔てる弁の重大な異常と関連しています。弁は実質的に共通の房室弁となり、欠陥の重症度は主に弁と心室の支持接続部、および弁が右心房から右心室への優位な流れと左心房から左心室への優位な流れ (「不均衡な」流れ) を許容するかどうかによって決まります。全体的な問題はVSDの問題と似ていますが、より複雑です。欠陥の心室と心房の両方の要素を通じて肺への血流が増加します。さらに、異常な房室弁は必ず漏れるため、心室が収縮すると、血液は体と肺に向かって前方に流れるだけでなく、心房に逆流します。心房への背圧効果により、特に左心房で血液のうっ血が発生し、これが今度は肺から排出される静脈のうっ血を引き起こします。赤ちゃんへの影響は、孤立性心室中隔欠損に伴う心不全を悪化させ、肺高血圧症の発症を早めることです。ダウン症候群の赤ちゃんの約3分の1にCAVSDが見られますが、孤立性異常としても発生することに注意する必要があります。[要出典]
処理
治療は外科手術であり、心房中隔欠損と心室中隔欠損を閉鎖し、可能な限り正常な左房室弁を修復する。開胸手術には人工心肺が必要で、正中胸骨切開で行われる。経験豊富な施設での単純心房中隔欠損の手術死亡率は2%、単純心房室管欠損の完全心房室弁欠損の手術死亡率は4%以下である。ファロー四徴症や共通房室弁を横切る高度に不均衡な血流などの特定の合併症は、リスクを大幅に高める可能性がある。 [13] [14]
AVSD を持って生まれた乳児は、通常、すぐに矯正手術を必要としないほど十分に健康です。出生直後に手術が必要ない場合、新生児はその後数か月間注意深く監視され、肺の窮迫または心不全の最初の兆候が現れるまで手術は延期されます。これにより乳児は成長する時間ができ、心臓のサイズが大きくなり、それによって心臓の手術が容易になり、回復も容易になります。乳児は通常 3 ～ 6 か月以内に手術が必要になりますが、欠陥の重症度によっては、手術が必要になるまで最大 2 年かかる場合があります。[15]
参照
参考文献
- ^ 「房室中隔欠損症 - シアトル小児病院」シアトル小児病院。 2023年3月27日閲覧。
- ^ 「房室中隔欠損症（AVSD）」。ミネソタ小児病院。 2023年3月27日閲覧。
- ^ abcdefgh Fleishman CE、Tugertimur A（2022年12月）。Triedman JK、Armsby C（編）。「房室管欠損の臨床症状と診断」。UpToDate 。 2023年1月5日閲覧。
- ^ abc 「房室中隔欠損症またはAV管（AVSD）」。CSモット小児病院、ミシガン大学保健センター。 2023年3月24日閲覧。
- ^ abcd 「房室管欠損 - 症状と原因」メイヨークリニック。2022年11月29日。2022年11月29日時点のオリジナルよりアーカイブ。2023年1月5日閲覧。
- ^ Calabrò R、Limongelli G (2006 年 4 月) 。「完全な房室管」。Orphanet Journal of Rare Diseases。1 :8。doi : 10.1186 / 1750-1172-1-8。PMC 1459121。PMID 16722604。
- ^ Irving CA 、Chaudhari MP (2012年4月)。「ダウン症候群の心血管異常：スペクトル、管理、22年間の生存」。小児疾患アーカイブ。97 ( 4 ) : 326–330。doi : 10.1136 /adc.2010.210534。PMID 21835834 。
- ^ Fyler DC、Buckley LP、Hellenbrand WE、Cohn HE、Kirklin JW、Nadas AS、Cartier JM、Breibart MH (1980)。「ニューイングランド地域乳児心臓プログラム報告書」。小児科。65 （補足）：441–444。
- ^ Al-Hay AA、MacNeill SJ、Yacoub M、Shore DF、Shinebourne EA（2003年2月）。「完全房室中隔欠損、ダウン症候群、および手術結果：リスク要因」。胸部外科年報。75 （2）：412–421。doi ：10.1016/s0003-4975（02）04026-2。PMID 12607648 。
- ^ abc プニャローニ F、ディジリオ MC、プットット C、デ・ルーカ E、マリノ B、ヴェルサッチ P (2020 年 5 月)。 「房室管欠損の遺伝学」。イタリア小児科学会誌。46 (1): 61.土井: 10.1186/s13052-020-00825-4。PMC 7222302。PMID 32404184。
- ^ Marino B、Digilio MC、Toscano A、Giannotti A、Dallapiccola B (1999年12月)。「ヌーナン症候群の小児における先天性心疾患：房室管の有病率が高い拡張心臓スペクトラム」小児科学ジャーナル。135 (6): 703–706。doi : 10.1016 /S0022-3476(99)70088-0。PMID 10586172 。
- ^ Galati DF、Sullivan KD、Pham AT、Espinosa JM、Pearson CG（2018年9月）。「トリソミー21は繊毛の形成と機能を抑制する」。Developmental Cell。46 （5）： 641–650.e6。doi ： 10.1016 /j.devcel.2018.07.008。PMC 6557141。PMID 30100262。
- ^ Kirklin J, Barratt-Boyes B編 (1986).心臓外科. ニューヨーク: Wiley. pp. 463–497.
- ^ Marx GR、Fyler DC (2006)。「心内膜クッション欠損」。Keane JF、Lock JE、Fyler DC (編)。小児心臓病学(第 2 版)。フィラデルフィア: Saunders-Elsevier。pp. 663–674。ISBN 978-1-4160-2390-6。
- ^ Hay WW、Levin MJ、Sondheimer JM、Deterding RR (2007)。現在の小児診断と治療（第18版）。ニューヨーク：Lange Medical Books/McGraw-Hill、医学出版部門。ISBN 978-0-07-146300-3。