SUMF1

SUMF1
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	1Y1E、1Y1F、1Y1G、1Y1H、1Y1I、1Y1J、1Z70、2AFT、2AFY、2AII、2AIJ、2AIK、2HI8、2HIB
識別子
エイリアス	SUMF1、AAPA3037、FGE、UNQ3037、スルファターゼ修飾因子1
外部ID	オミム：607939; MGI : 1889844;ホモロジーン: 16268;ジーンカード：SUMF1; OMA :SUMF1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体3（ヒト）
終わり	4,467,273 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体6（マウス）
終わり	108,162,543 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	腎髄質; ; 腕の皮膚; ; 滑膜; ; 滑膜関節; ; 脛骨; ; 人間のペニス; ; 太ももの皮; ; 乳首; ; 子宮内膜間質細胞; ; 幽門;
	トップの表現
	上行大動脈; ; 大動脈弁; ; 骨髄間質; ; 水晶体上皮; ; 脈絡叢上皮; ; 結膜円蓋; ; 虹彩; ; 視索上核; ; 積雲細胞; ; 大動脈領域の中膜;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質ホモ二量体化活性; 金属イオン結合; 酸化還元酵素活性; ホルミルグリシン生成酸化酵素活性; 銅イオン結合;
細胞成分	小胞体腔; 小胞体;
生物学的プロセス	翻訳後タンパク質修飾; スフィンゴ糖脂質代謝プロセス;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	285362
	58911
	ENSG00000144455
	ENSMUSG00000030101
	言語
	言語
	NM_001164674 ; NM_001164675 ; NM_182760
	NM_145937
	NP_001158146 ; NP_001158147 ; NP_877437
	NP_666049
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

スルファターゼ修飾因子1は、ヒトではSUMF1遺伝子によってコードされる酵素である。^[5]^[6]^[7]

スルファターゼは、グリコサミノグリカン、スルホリピド、ステロイド硫酸塩などの硫酸エステルの加水分解を触媒する。真核生物スルファターゼの活性部位の触媒残基であるC-α-ホルミルグリシン（FGly）は、小胞体（ER）内の好気性ホルミルグリシン生成酵素（FGE）のヒト型であるSUMF1によってシステインから翻訳後に生成される。SUMF1遺伝子の変異によって引き起こされるFGly形成の遺伝的欠陥は不活性なFGEをもたらし、続いてリソソーム蓄積障害である多発性スルファターゼ欠損症（MSD; MIM 272200）を引き起こす（Roeser et al.、2006）。[OMIM提供] ^[7]

参考文献

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^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000030101 – Ensembl、2017 年 5 月
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^ ab 「Entrez Gene: SUMF1 スルファターゼ修飾因子 1」。

さらに読む

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太田孝文、鈴木勇、西川孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–45. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。
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Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの状況、品質、および拡張: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。Genome Res . 14 (10B): 2121–2127. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。
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Roeser D, Preusser-Kunze A, Schmidt B, et al. (2006). 「ホルミルグリシン生成酵素によるすべてのヒトスルファターゼの一般的な結合メカニズム」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 103 (1): 81–86. Bibcode :2006PNAS..103...81R. doi : 10.1073/pnas.0507592102 . PMC 1324989 . PMID 16368756.
Fraldi A、Biffi A、Lombardi A、et al. (2007)。「SUMF1 は 5 つのスルファターゼ欠損症において体内でのスルファターゼ活性を高める」。Biochem . J. 403 ( 2): 305–312. doi :10.1042/BJ20061783. PMC 1874239. PMID 17206939 。
アヌンツィアータ I、ブーシェ V、ロンバルディ A、他。 (2007)。「多発性スルファターゼ欠損症は、SUMF1 遺伝子の低型変異によるものです。」ハム。ムタット。28 (9): 928.土井: 10.1002/humu.9504。PMID 17657823。S2CID 8500605 。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000144455 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000030101 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid12757705-5] Dierks T、Schmidt B、Borissenko LV、Peng J、Preusser A、Mariappan M、von Figura K (2003 年 5 月)。「多発性スルファターゼ欠損症は、ヒト C(alpha)-ホルミルグリシン生成酵素をコードする遺伝子の変異によって引き起こされる」( PDF ) 。Cell。113 ( 4 ): 435–444。doi : 10.1016 /S0092-8674(03) 00347-7。PMID 12757705。S2CID 11571659 。

[pmid12757706-6] Cosma MP、Pepe S、Annunziata I、Newbold RF、Grompe M、Parenti G、Ballabio A (2003 年 5 月)。「多重スルファターゼ欠損遺伝子は、スルファターゼの活性に必須かつ制限的な因子をコード化している」。Cell . 113 ( 4): 445–456. doi : 10.1016/S0092-8674(03)00348-9 . PMID 12757706. S2CID 15095377.

[entrez-7] 「Entrez Gene: SUMF1 スルファターゼ修飾因子 1」。