眼白皮症

眼白皮症
眼白皮症
専門	内分泌学

眼白皮症は、眼皮膚白皮症とは対照的に、主に目に現れる白皮症の一種である。^[1] 眼白皮症には複数の形態があり、臨床的には類似している。^[2]^{: 865}

既知の遺伝子は両方ともX染色体上に存在する。 「常染色体劣性眼白皮症」（AROA）という用語が使用される場合、通常はX連鎖性の眼白皮症ではなく、眼皮膚白皮症の軽度の変異を指す。^[3]

種類

参考文献

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^ ジェームズ、ウィリアム; バーガー、ティモシー; エルストン、ダーク (2005)。アンドリュースの皮膚疾患: 臨床皮膚科学。(第10版)。サンダース。ISBN 0-7216-2921-0。
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^ synd/1336、 Who Named It?
^ Forsius H、Eriksson AW (1964 年 4 月)。「X 染色体伝達による新しい眼症候群。眼底白皮症、中心窩低形成、眼振、近視、乱視、色覚異常を伴う家族。」Klin Monatsbl Augenheilkd (ドイツ語)。144 : 447–57。PMID 14230113 。
^ Winship IM、Babaya M、 Ramesar RS（1993年11月）。「X連鎖性眼白皮症および感音難聴：Xp22.3との連鎖」。ゲノミクス。18 （2）：444–5。doi ：10.1006/geno.1993.1495。PMID 8288253 。

外部リンク

GeneReviews/NCBI/NIH/UW の眼白皮症、X 連鎖に関するエントリ

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[pmid18326704-3] Hutton SM、Spritz RA（2008年3月）。「白人患者における常染色体劣性眼白皮症の包括的遺伝学的研究」Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 49（3）：868–72。doi ：10.1167 / iovs.07-0791。PMID 18326704。

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[5] E. Nettleship. 眼の遺伝性疾患について。英国眼科学会誌、1908-1909、29: 57-198。

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