マイナーアレル頻度

マイナーアレル頻度（MAF ）は、特定の集団で2番目に多い アレルが発生する頻度です。MAF変異体は一度しか発生せず、「シングルトン」として知られ、膨大な量の選択を引き起こすため、遺伝率において驚くべき役割を果たします。 ^[1]

HapMapプロジェクトでは、マイナーアレル頻度が0.05（5％）以上の一塩基多型（SNP）を対象としました。^[2]

MAFは、集団内の一般的な変異と稀な変異を区別するための情報を提供するため、集団遺伝学研究で広く使用されています。一例として、2015年の研究では、2,120人のサルデーニャ人の全ゲノムを配列決定しました。著者らは、研究で見つかった変異をMAFに応じて3つのクラスに分類しました。この集団では、稀な変異（MAF < 0.05）が、一般的な変異（MAF > 0.05）よりもコーディング領域で頻繁に出現することが観察されました。^[3]

MAFデータの解釈

1.データベース（dbSNP またはその他）で、興味のある SNP（例：rs429358 ）の参照を導入します。

2. MAF/MinorAlleleCountリンクを見つけます。MAF /MinorAlleleCount: C=0.1506/754 (1000 Genomes、サンプルゲノム数 = N = 2504) ^[4] 、ここでCはその特定の遺伝子座のマイナーアレルです。0.1506はCアレル(MAF)の頻度、つまり1000 Genomesデータベース内の15%です。754は、このSNPが研究対象集団で観察された回数です。この数値を見つけるには、、ここでは二倍性を考慮する必要があることに注意してください。 $0.1506={\frac {754}{2\times 2504}}$ $2\times$

参照

対立遺伝子頻度

参考文献

^ ヘルナンデス、ライアン D.;ウリッキオ、ローレンス・H.ハートマン、ケビン。そう、チュンさん。ダール、アンドリュー。ザイトレン、ノア（2019年9月）。「極めて稀な変異体は、ヒト遺伝子発現の実質的なシス遺伝率を促進する。」自然遺伝学。51 (9): 1349–1355。土井：10.1038/s41588-019-0487-7。ISSN 1546-1718。PMC 6730564。PMID 31477931。
^国際 ハップマップコンソーシアム (2005)。「ヒトゲノムのハプロタイプマップ」。Nature 437 ( 7063 ): 1299–1320。Bibcode :2005Natur.437.1299T。doi : 10.1038 / nature04226。PMC 1880871。PMID 16255080。
^ Sidore, C., y colaboradores (2015). 「ゲノム配列解析によりサルデーニャ島の遺伝的構造が解明され、脂質と血液の炎症マーカーの関連解析が強化される」Nature Genetics . 47 (11): 1272–1281. doi :10.1038/ng.3368. PMC 4627508 . PMID 26366554. {{cite journal}}: CS1 maint: 複数の名前: 著者リスト (リンク)
^ 国立生物工学情報センター: 新しい SNP 属性

[1] ヘルナンデス、ライアン D.;ウリッキオ、ローレンス・H.ハートマン、ケビン。そう、チュンさん。ダール、アンドリュー。ザイトレン、ノア（2019年9月）。「極めて稀な変異体は、ヒト遺伝子発現の実質的なシス遺伝率を促進する。」自然遺伝学。51 (9): 1349–1355。土井：10.1038/s41588-019-0487-7。ISSN 1546-1718。PMC 6730564。PMID 31477931。

[2] ^国際 ハップマップコンソーシアム (2005)。「ヒトゲノムのハプロタイプマップ」。Nature 437 ( 7063 ): 1299–1320。Bibcode :2005Natur.437.1299T。doi : 10.1038 / nature04226。PMC 1880871。PMID 16255080。

[3] Sidore, C., y colaboradores (2015). 「ゲノム配列解析によりサルデーニャ島の遺伝的構造が解明され、脂質と血液の炎症マーカーの関連解析が強化される」Nature Genetics . 47 (11): 1272–1281. doi :10.1038/ng.3368. PMC 4627508 . PMID 26366554. {{cite journal}}: CS1 maint: 複数の名前: 著者リスト (リンク)

[4] 国立生物工学情報センター: 新しい SNP 属性