ATP6V1B1

ATP6V1B1
識別子
エイリアス	ATP6V1B1、ATP6B1、RTA1B、VATB、VMA2、VPP3、ATPase H+輸送V1サブユニットB1、DRTA2
外部ID	オミム：192132; MGI : 103285;ホモロジーン: 68198;ジーンカード：ATP6V1B1; OMA :ATP6V1B1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体2（ヒト）
終わり	70,965,431 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体6（マウス）
終わり	83,735,837 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	右子宮管; ; 睾丸; ; 人間の腎臓; ; 脚の皮膚; ; 小唾液腺; ; 腹部の皮膚; ; 鼻粘膜の嗅覚領域; ; 子宮頸管; ; 膵臓の体; ; 子宮内膜間質細胞;
	トップの表現
	右腎臓; ; 内腎髄質; ; 人間の腎臓; ; 連結管; ; 鼻; ; 嗅覚系; ; 上気道; ; 嗅上皮; ; 三叉神経; ; 髪;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質含有複合体結合; プロトン膜輸送活性; 加水分解酵素活性; ATP結合;
細胞成分	細胞質; プロトン輸送 V 型 ATPase、V1 ドメイン; 細胞質; 側方細胞膜; 膜; 微絨毛; 基底外側細胞膜; 頂端細胞膜; 液胞プロトン輸送V型ATPase複合体; 細胞外エクソソーム; 内膜系; シナプス小胞; シナプス小胞膜の外因性成分;
生物学的プロセス	インスリン受容体シグナル伝達経路; 排泄; カルシウムイオン恒常性; トランスフェリン輸送; pH低下; 骨化; イオン輸送; 聴覚; イオン膜輸送; ATP代謝プロセス; 内耳の形態形成; マクロオートファジーの調節; pHの調節; ファゴソームの酸性化; 輸送; プロトン膜輸送; 腎臓水分恒常性; 腎臓のナトリウムイオン輸送; プロスタグランジンの代謝過程; 遺伝子発現の調節; 大人の行動; 腎臓からのナトリウム排泄; 嗅覚行動; 塩化物イオン恒常性; カリウムイオン恒常性;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	525
	110935
	ENSG00000116039
	ENSMUSG00000006269
	P15313
	Q91YH6
	NM_001692
	NM_134157
	NP_001683
	NP_598918
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

V型プロトンATPaseサブユニットB、腎臓アイソフォームは、ヒトではATP6V1B1遺伝子によってコードされる酵素である。^[5]^[6]^[7]

この遺伝子は、真核生物の細胞内小器官の酸性化を仲介するマルチサブユニット酵素である液胞ATPase （V-ATPase）の成分をコードしています。V-ATPase依存性の小器官の酸性化は、タンパク質の選別、酵素前駆体の活性化、受容体を介したエンドサイトーシス、シナプス小胞のプロトン勾配の生成などの細胞内プロセスに必要です。V-ATPaseは、細胞質V1ドメインと膜貫通V0ドメインで構成されています。V1ドメインは、3つのAサブユニットと3つのBサブユニット、2つのGサブユニットに加えて、C、D、E、F、およびHサブユニットで構成されています。V1ドメインにはATP触媒部位が含まれています。V0ドメインは、a、c、c'、c' '、およびdの5つの異なるサブユニットで構成されています。多くのV1およびV0サブユニットタンパク質の追加のアイソフォームは、複数の遺伝子または選択的スプライシングされた転写バリアントによってコードされています。このコードされたタンパク質は、2つのV1ドメインBサブユニットアイソフォームのうちの1つであり、腎臓に存在します。この遺伝子の変異は、感音難聴に関連する遠位腎尿細管性アシドーシスを引き起こします。^[7]

参考文献

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外部リンク

UCSC ゲノムブラウザのヒト ATP6V1B1 ゲノムの位置と ATP6V1B1 遺伝子の詳細ページ。

さらに読む

Schuler GD、 Boguski MS、Stewart EA、他 (1996)。「ヒトゲノムの遺伝子マップ」。Science 274 ( 5287): 540–6。Bibcode : 1996Sci ...274..540S。doi : 10.1126 / science.274.5287.540。PMID 8849440。S2CID 22619 。
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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000116039 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000006269 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid9916796-5] Karet FE、Finberg KE、Nelson RD、Nayir A、Mocan H、Sanjad SA、Rodriguez-Soriano J、Santos F、Cremers CW、Di Pietro A、Hoffbrand BI、Winiarski J、Bakkaloglu A、Ozen S、Dusunsel R、Goodyer P、Hulton SA、Wu DK、Skvorak AB、Morton CC、Cunningham MJ、Jha V、Lifton RP (1999 年 2 月)。「H+-ATPase の B1 サブユニットをコードする遺伝子の変異により、感音性難聴を伴う腎尿細管性アシドーシスが発生する」Nat Genet . 21 (1): 84–90. doi :10.1038/5022. PMID 9916796. S2CID 34262548.

[pmid2527371-6] ^ Sudhof TC、Fried VA、 Stone DK、Johnston PA、Xie XS (1989年9月)。「ヒトのエンドメンブレンH+ポンプは古細菌のATP合成酵素に非常に似ている」。Proc Natl Acad Sci USA。86 ( 16 ): 6067–71。Bibcode : 1989PNAS ... 86.6067S。doi : 10.1073/ pnas.86.16.6067。PMC 297776。PMID 2527371。

[entrez-7] "Entrez Gene: ATP6V1B1 ATPase、H+ 輸送、リソソーム 56/58kDa、V1 サブユニット B1 (難聴を伴う腎尿細管性アシドーシス)"。