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| ATP2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | ATP2A1、ATP2A、SERCA1、ATPase 筋小胞体 Ca2+ 輸送 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：108730; MGI : 105058;ホモロジーン: 7635;ジーンカード：ATP2A1; OMA :ATP2A1 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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筋小胞体カルシウムATPase 1（SERCA1 ）はカルシウムポンプ1としても知られ、ヒトではATP2A1遺伝子によってコードされる酵素である。[5] [6]
関数
この遺伝子は、筋細胞の筋小胞体または小胞体に存在する細胞内ポンプであるSERCA Ca 2+ -ATPaseの1つをコードしています。この酵素は、細胞質から筋小胞体腔へのカルシウムの転座を伴うATPの加水分解を触媒し、筋肉の興奮と収縮に関与しています。[5]
臨床的意義
この遺伝子の変異は、運動中の筋弛緩障害の悪化を特徴とするブロディ病の常染色体劣性型の原因となる。選択的スプライシングの結果、異なるアイソフォームをコードする2つの転写バリアントが生じる。 [5] ATP2A1の選択的スプライシングは、ミオトニックジストロフィー1型にも関与している。
ATP2A1 SERCAポンプは筋萎縮性側索硬化症で非常に強くダウンレギュレーションされていた。[7]
インタラクション
ATP2A1 は以下と相互作用することが示されています:
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000196296 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000030730 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ abc 「Entrez 遺伝子: ATP2A1 ATPase、Ca++ 輸送、心筋、速筋 1」。
- ^ “UniProt”. www.uniprot.org . 2023年8月1日閲覧。
- ^ Mukund, Kavitha; Subramaniam, Shankar (2017). 「共発現ネットワークアプローチにより、ヒトの骨格筋に影響を与える疾患間の機能的類似性が明らかに」。Frontiers in Physiology . 8 :980. doi : 10.3389/fphys.2017.00980 . PMC 5717538. PMID 29249983.
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- ^ 朝日 正之、杉田 勇、Kurzydlowski K、De Leon S、多田 正之、豊島 千恵、MacLennan DH (2003 年 4 月)。「サルコリピンは、膜貫通ヘリックスに単独で、またはホスホランバンとの関連で結合することにより、筋小胞体 Ca2+-ATPase (SERCA) を制御する」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 100 (9): 5040–5. Bibcode :2003PNAS..100.5040A. doi : 10.1073/pnas.0330962100 . PMC 154294 . PMID 12692302。
- ^ 旭 M、木村 Y、Kurzydlowski K、多田 M、MacLennan DH (1999 年 11 月)。「筋小胞体 Ca(2+)-ATPase の膜貫通ヘリックス M6 は、ホスホランバンと機能的な相互作用部位を形成する。他の部位での物理的相互作用の証拠」。J . Biol. Chem . 274 (46): 32855–62. doi : 10.1074/jbc.274.46.32855 . PMID 10551848。
- ^ 旭 M、グリーン NM、クルジドロウスキー K、タダ M、マクレナン DH (2001 年 8 月)。「ホスホランバンドメイン IB は筋小胞体 Ca2+ ATPase の膜貫通ヘリックス M6 と M7 間のループと相互作用部位を形成する」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 98 (18): 10061–6. Bibcode :2001PNAS...9810061A. doi : 10.1073/pnas.181348298 . PMC 56915 . PMID 11526231.
外部リンク
- UCSC ゲノム ブラウザのヒト ATP2A1 ゲノムの位置と ATP2A1 遺伝子の詳細ページ。
さらに読む
- Baba-Aissa F、Raeymaekers L、Wuytack F、et al. (1998)。「脳内の細胞小器官Ca 2+ポンプの分布とアイソフォームの多様性」。Mol . Chem. Neuropathol . 33 (3): 199–208. doi :10.1007/BF02815182. PMID 9642673。
- Callen DF、Baker E、Lane S、et al. (1992)。「バッテン病遺伝子座 (CLN3) のヒト染色体 16p12 への領域マッピング」。Am . J. Hum. Genet . 49 (6): 1372–7. PMC 1702406. PMID 1746562 。
- MacLennan DH、Brandl CJ、Champaneria S、他 (1988)。「速筋および遅筋/心臓Ca 2+ ATPase遺伝子はヒト染色体16および12にマッピングされる」。Somat . Cell Mol. Genet . 13 (4): 341–6. doi :10.1007/BF01534928. PMID 2842876. S2CID 1475105.
- Brandl CJ、Green NM、Korczak B、MacLennan DH (1986)。「2つのCa 2+ ATPase遺伝子：推定アミノ酸配列の相同性と機構的意味」。Cell . 44 (4): 597–607. doi :10.1016/0092-8674 ( 86)90269-2. PMID 2936465. S2CID 43419264.
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