ASXL1

ASXL1
識別子
エイリアス	ASXL1、BOPS、MDS、1のような追加のセックスコーム、転写調節因子、ASXL転写調節因子1
外部ID	オミム：612990; MGI : 2684063;ホモロジーン: 9098;ジーンカード：ASXL1; OMA :ASXL1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体20（ヒト）
終わり	32,439,319 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体2（マウス）
終わり	153,245,927 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	腓骨神経; ; 精子; ; 胃粘膜; ; 左精巣; ; 心室帯; ; 膵臓の体; ; 右精巣; ; 卵母細胞; ; 結腸上皮; ; 甲状腺の左葉;
	トップの表現
	原始的な線; ; 腎小体; ; 顆頭; ; 一次卵母細胞; ; 髄質集合管; ; 二次卵母細胞; ; 受精卵; ; 窩; ; 精子細胞; ; 吻側回遊流;
	参照表現データの詳細
	; ; ; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	DNA結合; 金属イオン結合; タンパク質結合; ペルオキシソーム増殖因子活性化受容体結合; 転写活性化因子活性; レチノイン酸受容体結合; クロマチン結合;
細胞成分	PR-DUB 複合体; 核; 核質;
生物学的プロセス	転写の調節、DNAテンプレート; 心臓の形態形成; モノユビキチン化ヒストン H2A の脱ユビキチン化; 転写、DNAテンプレート; 肺胞の発達; 骨の発達; 脂肪細胞分化の抑制; レチノイン酸受容体シグナル伝達経路の正の調節; ペルオキシソーム増殖因子活性化受容体シグナル伝達経路の負の制御; RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御; レチノイン酸への反応; 細胞形態形成; 動物の器官の形態形成; タンパク質の脱ユビキチン化; 造血器官またはリンパ器官の発達; 胸腺の発達; 骨髄の発達; 細胞数の恒常性; クロマチン組織; 造血;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	171023
	228790
	ENSG00000171456
	ENSMUSG00000042548
	翻訳
	P59598
	NM_001164603 ; NM_015338 ; NM_001363734
	NM_001039939
	NP_001158075 ; NP_056153 ; NP_001350663 ; NP_001158075.1
	NP_001035028
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

推定ポリコームグループタンパク質ASXL1は、ヒトではASXL1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

ショウジョウバエでは、Additional sex combs (Asx) 遺伝子は、発生中の胚における正常な体節アイデンティティの決定に必要なクロマチン結合タンパク質をコードしている。このタンパク質は、ホメオティック遺伝子座およびその他の遺伝子座の安定した抑制を維持するために必要なポリコームタンパク質群のメンバーである。このタンパク質は、局所的な領域でクロマチンを破壊し、特定の遺伝子の転写を促進し、他の遺伝子の転写を抑制すると考えられている。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、核受容体コアクチベーター 1と協力して、レチノイン酸受容体のリガンド依存性コアクチベーターとして機能する。この遺伝子の変異は、骨髄異形成症候群および慢性骨髄単球性白血病に関連している。選択的スプライシングにより、複数の転写バリアントが生じる。^[6]

参照

ASXL2
ASXL3

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000171456 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000042548 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ Fisher CL、Berger J 、 Randazzo F、Brock HW (2003 年 3 月)。「Additional sex combs のヒトホモログである ADDITIONAL SEX COMBS-LIKE 1 は染色体 20q11 にマップされます」。Gene . 306 : 115–26. doi :10.1016/S0378-1119(03)00430-X. PMID 12657473。
^ ab "ASXL1 ASXL転写調節因子1 [ Homo sapiens (ヒト) ]".

外部リンク

UCSC ゲノムブラウザのヒト ASXL1 ゲノムの位置と ASXL1 遺伝子の詳細ページ。

さらに読む

中島大将、岡崎直人、山川博司、他（2003年）。「KIAA 遺伝子の発現準備が整った cDNA クローンの構築: 330 個の KIAA cDNA クローンの手動キュレーション」。DNA研究所9 (3): 99-106。土井：10.1093/dnares/9.3.99。PMID 12168954。
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Sinclair DA、Milne TA、Hodgson JW、et al. (1998)。「ショウジョウバエの追加のセックスコーム遺伝子は、多糸染色体上の共有および固有のポリコームグループ部位に結合するクロマチンタンパク質をコードします」。開発。125 ( 7 ): 1207–16。doi :10.1242/ dev.125.7.1207。PMID 9477319 。
長瀬孝文、石川健、須山正之、他 (1999)。「未確認ヒト遺伝子のコード配列の予測。XIII. 試験管内で巨大タンパク質をコードする脳由来の 100 個の新しい cDNA クローンの完全配列」。DNA Res . 6 (1): 63–70. doi : 10.1093/dnares/6.1.63 . PMID 10231032。
Deloukas P、Matthews LH 、 Ashurst J、他 (2002)。「ヒト染色体20のDNA配列と比較分析」。Nature 414 ( 6866 ): 865–71。Bibcode :2001Natur.414..865D。doi : 10.1038 /414865a。PMID 11780052。
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太田孝文、鈴木勇、西川孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。
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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000171456 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000042548 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid12657473-5] ^ Fisher CL、Berger J 、 Randazzo F、Brock HW (2003 年 3 月)。「Additional sex combs のヒトホモログである ADDITIONAL SEX COMBS-LIKE 1 は染色体 20q11 にマップされます」。Gene . 306 : 115–26. doi :10.1016/S0378-1119(03)00430-X. PMID 12657473。

[entrez-6] "ASXL1 ASXL転写調節因子1 [ Homo sapiens (ヒト) ]".