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| ANKMY1 さん | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | ANKMY1、ZMYND13、アンキリンリピートおよびMYNDドメインを含む1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | MGI : 3045261; HomoloGene : 9561; GeneCards : ANKMY1; OMA :ANKMY1 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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アンキリンリピートおよび MYND ドメイン含有 1 ( ANKMY1 )は、ヒトでは ANKMY1遺伝子によってコード化されるタンパク質です。ANKMY1 の別名としては、Zinc Finger Myeloid、Nervy、DEAF-1 または ZMYND13 など が知られています。
遺伝子
ANKMY1遺伝子は、2番染色体のマイナス鎖の2q37.3に位置している。[5]この遺伝子は塩基位置240,479,422から始まり、位置240,577,988で終わる。コード配列は3424ヌクレオチドの長さで、17個のエクソンを含む。
mRNA発現
ANKMY1は体内のほとんどの組織型で普遍的に発現している。[6]
タンパク質
ANKMY1タンパク質は941アミノ酸から成り、重さは約105.5 kDaです。[7] pIは6.3です。
ドメインとモチーフ
ANKMY1タンパク質には3つのMORNドメイン、7つのANKリピート、およびタンパク質の末端に向かって1つのMYNDジンクフィンガーが含まれています。 [8]
構造
ANKMY1 タンパク質には、ベータシートとアルファヘリックスの両方が含まれています。MORN ドメインはベータシートのみで構成され、アルファヘリックスはANK ドメインにのみ存在します。
細胞内位置
ANKMY1タンパク質の細胞内局在は主に細胞質にあることがわかった。[11]しかし、ANKMY1には核輸出シグナルと核輸送の証拠が含まれており、核と細胞質の両方の間を移動できることを示唆している。[12]
翻訳後修飾
ANKMY1タンパク質には、153、155、162の位置に3つのスルホン化チロシンが含まれています。 [13]また、163にN-グリコシル化部位があります。 [14] ANKMY1には、全体にわたっていくつかの（87）リン酸化部位が含まれています。[15]
相同性
パラログ
ANKMY1 遺伝子の パラログは見つかりませんでした。
オルソログ
ANKMY1 には、脊椎動物に限って多数の相同遺伝子が存在します。ANKMY1 の最も古い相同遺伝子は、約 5 億 9,900 万年前に分岐した生物である ウミヤツメウナギです。
表 1.ヒトにおける ANKMY1 の相同遺伝子。まず推定分岐日で並び替え、次にヒトタンパク質との配列同一性で並び替え。ANKMY1 は脊椎動物にのみ存在し、無脊椎動物には存在しません。
関数
ANKMY1の特定のMYNDフィンガーは、タンパク質間相互作用に特化しています。MORNリピートは、結合、より具体的には寄生虫とその宿主の結合にも関連しています。[16] ANKMY1の速い進化速度とその結合能力により、ANKMY1は細胞防御の優れた候補となっています。ANKMY1は細胞内のいくつかのタンパク質と相互作用することがわかりました（表2）。
相互作用するタンパク質
表2. STRINGデータベースから抽出した潜在的なANKMY1タンパク質間相互作用。 [17] 「N/A」は機能が不明であることを示す。
臨床的意義
腫瘍性増殖を引き起こすことが多いミスセンス変異が、コーディング領域内のさまざまな部位で特定されました。[19]テキストマイニングにより、ANKMY1遺伝子の発現増加と骨肉腫患者の転移のない生存期間の延長との間に関連があることが示されました。 [20] [21] [22] ANKMY1は、肥満児の大網脂肪組織 でも発現が上昇しています。[23]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000144504 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000034212 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「ホモサピエンスアンキリンリピートおよびMYNDドメイン含有1（ANKMY1）、転写バリアント1、mRNA」。2022年4月18日 – NCBIヌクレオチド経由。
- ^ 「TMEM212 膜貫通タンパク質 212 [ホモサピエンス (ヒト)] - 遺伝子 - NCBI」。www.ncbi.nlm.nih.gov。
- ^ 「ANKMY1 遺伝子 - GeneCards | ANKY1 タンパク質 | ANKY1 抗体」。
- ^ "InterPro". www.ebi.ac.uk . 2023年12月6日閲覧。
- ^ Kumar TA. 「CFSSP: Chou & Fasman 二次構造予測サーバー」www.biogem.org . 2023年12月15日閲覧。
- ^ 「I-TASSER 結果」zhanggroup.org . 2023年12月15日閲覧。
- ^ 「細胞内 - ANKMY1 - ヒトタンパク質アトラス」www.proteinatlas.org . 2023年12月15日閲覧。
- ^ “PSORT II 予測”. psort.hgc.jp . 2023年12月15日閲覧。
- ^ 「Expasy Sulfinator ツール」。
- ^ 「NetNGlyc 1.0 - DTU Health Tech - バイオインフォマティクス サービス」. services.healthtech.dtu.dk .
- ^ 「NetPhos 3.1 - DTU Health Tech - バイオインフォマティクスサービス」。services.healthtech.dtu.dk 。 2023年12月15日閲覧。
- ^ Sajko S, Grishkovskaya I, Kostan J, Graewert M, Setiawan K, Trübestein L, et al. (2020-12-09). 「3つのMORNリピートタンパク質の構造とMORNリピートの脂質結合特性の提案の再評価」. PLOS ONE . 15 (12): e0242677. Bibcode :2020PLoSO..1542677S. doi : 10.1371/journal.pone.0242677 . PMC 7725318. PMID 33296386 .
- ^ 「STRING: 機能的タンパク質関連ネットワーク」. string-db.org . 2023年12月6日閲覧。
- ^ 「PhosphoSitePlus」www.phosphosite.org . 2023年12月15日閲覧。
- ^ 「PhosphoSitePlus」www.phosphosite.org . 2023年12月6日閲覧。
- ^ Wang F, Qin G, Liu J, Wang X, Ye B (2020). 「ゲノム全体のメチル化と発現の統合解析により骨肉腫の重要な調節因子が明らかに」。Computational and Mathematical Methods in Medicine . 2020 : 7067649. doi : 10.1155/2020/7067649 . PMC 7443031 . PMID 32855654.
- ^ Chen H、Xing K、He X (2015 年8 月)。「dJ/dS 比テストにより、数百の新しい推定癌ドライバーが明らかに」。分子生物学と進化。32 (8): 2181–2185。doi : 10.1093 / molbev /msv083。PMC 4833070。PMID 25873590。
- ^ Turi M、Anilkumar Sithara A、Hofmanová L、Žihala D、Radhakrishnan D、Vdovin A、et al. (2023年3月)。「MyD88 L265P変異を誘導的に発現するびまん性大細胞型B細胞リンパ腫細胞のトランスクリプトーム解析により、発現上昇したCD44、LGALS3、NFKBIZ、およびBATFが腫瘍性NF-κBシグナル伝達の下流標的であることが特定された」。International Journal of Molecular Sciences。24 ( 6): 5623。doi : 10.3390 / ijms24065623。PMC 10057398。PMID 36982699 。
- ^ “GDS3688 / 220280_s_at”. www.ncbi.nlm.nih.gov . 2023年12月15日閲覧。