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| エイリアス | AMPD1、MAD、MADA、MMDD、アデノシン一リン酸デアミナーゼ1、AMPデアミナーゼ、AMPD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム: 102770; MGI : 88015;ホモロジーン：20;ジーンカード：AMPD1; OMA :AMPD1 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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AMPデアミナーゼ1は、ヒトではAMPD1遺伝子によってコードされる酵素である。[5] [6]
アデノシン一リン酸デアミナーゼは、アデノシン一リン酸(AMP) をイノシン一リン酸(IMP) に変換し、その過程で アンモニア分子を遊離させる酵素です。
関数
アデノシン一リン酸デアミナーゼ1は骨格筋でAMPからIMPへの脱アミノ化を触媒し、プリンヌクレオチド回路で重要な役割を果たしている。肝臓特異的アイソフォームと赤血球特異的アイソフォームの2つの遺伝子、AMPD2とAMPD3がそれぞれ同定されている。筋肉特異的酵素の欠損は、運動誘発性ミオパシーの一般的な原因であり、おそらくヒトの代謝性ミオパシーの最も一般的な原因である。[6]
研究報告によると、広く処方されている糖尿病治療薬メトホルミンはAMPデアミナーゼを直接阻害することでAMP活性化キナーゼ（AMPK）に作用し、細胞内のAMPを増加させるそうです。[7]
規制
高カリウム濃度の環境では、AMPデアミナーゼは「Km型」メカニズムを介してATPとADPによって制御されることが示されている。低カリウムイオン濃度では、混合「KmV型」の制御が観察される。[8]
病理学
AMPD1 欠損症は、ミオアデニル酸デアミナーゼ欠損症とも呼ばれ、体内で十分な AMP デアミナーゼが生成されない疾患です。
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000116748 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000070385 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Mahnke-Zizelman DK、Sabina RL（1992年10月）。「ヒトAMPデアミナーゼアイソフォームE cDNAのクローニング。選択的スプライシング5'-エクソンを示す3番目のAMPD遺伝子の証拠」。J . Biol. Chem . 267（29）：20866–77。doi ：10.1016 / S0021-9258 （19）36768-7。PMID 1400401。
- ^ EntrezGene 270より
- ^ Ouyang J、Parakhia RA、Ochs RS（2011年1月）。「メトホルミンはAMPデアミナーゼの阻害を介してAMPキナーゼを活性化する」。J . Biol . Chem . 286（1）：1–11。doi ：10.1074 / jbc.M110.121806。PMC 3012963。PMID 21059655。
- ^ Skladanowski, Andrzej (1979). 「牛心臓由来AMPデアミナーゼのATPおよびADPによるカリウム依存性調節」国際生化学ジャーナル. 10 (2): 177–181. doi :10.1016/0020-711X(79)90114-9. PMID 428625.
さらに読む
- Fishbein WN、Armbrustmacher VW 、 Griffin JL (1978)。「ミオアデニル酸デアミナーゼ欠損症：筋肉の新しい病気」。サイエンス。200 (4341): 545–8。Bibcode : 1978Sci ...200..545F。doi : 10.1126 / science.644316。PMID 644316。
- Sabina RL、 Fishbein WN、Pezeshkpour G 、 et al . (1992) 。「ミオアデニル酸デアミナーゼ欠損の分子解析」。神経学。42 (1): 170–9。doi :10.1212/wnl.42.1.170。PMID 1370861。S2CID 11221341。
- Morisaki T, Gross M, Morisaki H, et al. (1992). 「骨格筋におけるAMPデアミナーゼ欠損の分子基盤」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 89 (14): 6457–61. Bibcode :1992PNAS...89.6457M. doi : 10.1073/pnas.89.14.6457 . PMC 49520 . PMID 1631143.
- Sabina RL, Morisaki T, Clarke P, et al. (1990). 「ヒトおよびラットのミオアデニル酸デアミナーゼ遺伝子の特性」J. Biol. Chem . 265 (16): 9423–33. doi : 10.1016/S0021-9258(19)38866-0 . PMID 2345176.
- Dale GL (1989). 「赤血球アデノシン5'-一リン酸デアミナーゼの放射性同位元素アッセイ」Clin. Chim. Acta . 182 (1): 1–7. doi :10.1016/0009-8981(89)90144-7. PMID 2502331.
- Mercelis R、Martin JJ、Dehaene I、et al. (1981)。「顔面および四肢帯ミオパチー患者におけるミオアデニル酸デアミナーゼ欠損症」。J . Neurol . 225 (3): 157–66. doi :10.1007/BF00313744. PMID 6167680. S2CID 29588220.
- ファン・ラールホーフェン JP、デ・ガスト GC、シュピレンブルク GT、デ・ブリュイン CH (1983)。 「慢性リンパ性白血病における酵素学的研究」。レウク。解像度7 (2): 261-7。土井：10.1016/0145-2126(83)90016-4。PMID 6406772。
- Kelemen J、 Rice DR、Bradley WG、et al . (1982)。「家族性ミオアデニル酸デアミナーゼ欠損症と労作性筋痛」。神経学。32 ( 8): 857–63。doi :10.1212/wnl.32.8.857。PMID 7201581。S2CID 39331402。
- Baumeister FA、Gross M、Wagner DR、他 (1993)。「重篤な横紋筋融解症を伴うミオアデニル酸デアミナーゼ欠損症」。Eur . J. Pediatr . 152 (6): 513–5. doi :10.1007/BF01955062. PMID 8335021. S2CID 32249030.
- Morisaki T, Holmes EW (1993). 「心筋細胞におけるAMPD1遺伝子の発現には機能的に異なる要素が必要である」. Mol. Cell. Biol . 13 (9): 5854–60. doi :10.1128/MCB.13.9.5854. PMC 360332. PMID 8355716 .
- Bruno C、Minetti C、 Shanske S、他 (1998)。「ミオグロビン尿症の小児における筋肉ホスホフルクトキナーゼとAMPデアミナーゼの複合欠陥」。神経学。50 ( 1): 296–8。doi :10.1212/wnl.50.1.296。PMID 9443500。S2CID 23521698。
- Hisatome I, Morisaki T, Kamma H, et al. (1998). 「ミオシン重鎖へのAMPデアミナーゼ1の結合の制御」Am. J. Physiol . 275 (3 Pt 1): C870–81. doi :10.1152/ajpcell.1998.275.3.C870. PMID 9730972.
- Sims B、Powers RE、Sabina RL、Theibert AB (1999)。「アルツハイマー病の脳におけるアデノシン一リン酸デアミナーゼ活性の上昇」。Neurobiol . Aging . 19 (5): 385–91. doi :10.1016/S0197-4580(98)00083-9. PMID 9880040. S2CID 23996226.
- Loh E、Rebbeck TR、 Mahoney PD、他 (1999)。「AMPD1 遺伝子の共通変異は心不全患者の臨床転帰改善を予測する」。Circulation。99 ( 11 ): 1422–5。doi : 10.1161 /01.cir.99.11.1422。PMID 10086964。
- Abe M, Higuchi I, Morisaki H, et al. (2000). 「AMPD1 遺伝子の新しいミスセンス変異により進行性筋力低下および筋萎縮を伴うミオアデニル酸デアミナーゼ欠損症：日本人患者の症例報告」Neuromuscul. Disord . 10 (7): 472–7. doi :10.1016/S0960-8966(00)00127-9. PMID 10996775. S2CID 21449661.
- Morisaki H, Higuchi I, Abe M, et al. (2001). 「ミオパチーを伴うAMPD1の最初のミスセンス変異（R388WおよびR425H）が日本人患者で発見されました」。Hum. Mutat . 16 (6): 467–72. doi : 10.1002/1098-1004(200012)16:6<467::AID-HUMU3>3.0.CO;2-V . PMID 11102975. S2CID 32543488.
- Gross M、Rötzer E、Kölle P、他 (2002)。「G468-T AMPD1 変異アレルは、白人集団におけるミオアデニル酸デアミナーゼ欠損症の高発生率に寄与している」。Neuromuscul . Disord . 12 (6): 558–65. doi :10.1016/S0960-8966(02)00008-1. PMID 12117480. S2CID 8380610.
- Mahnke-Zizelman DK、Sabina RL (2003)。「N末端配列と遠位ヒスチジン残基は、ヒトAMPデアミナーゼアイソフォームEのpH調節細胞膜結合に関与している。」J. Biol. Chem . 277 (45): 42654–62. doi : 10.1074/jbc.M203473200 . PMID 12213808。
外部リンク
- 米国国立医学図書館の医学主題標目表(MeSH)における AMP+デアミナーゼ
- UCSC ゲノム ブラウザのヒト AMPD1 ゲノムの位置と AMPD1 遺伝子の詳細ページ。
