AEBP2

AEBP2
識別子
エイリアス	AEBP2、AE結合タンパク質2
外部ID	オミム：617934; MGI : 1338038;ホモロジーン: 40690;ジーンカード：AEBP2; OMA :AEBP2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体12（ヒト）
終わり	19,720,801 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体6（マウス）
終わり	140,624,198 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	アキレス腱; ; 網膜色素上皮; ; 腕の皮膚; ; 精巣上体頭; ; 膵臓上皮細胞; ; 頬粘膜細胞; ; 眼瞼結膜; ; 鼻咽頭上皮; ; 精巣上体の尾; ; 歯肉上皮;
	トップの表現
	顆頭; ; 窩; ; パネートセル; ; 髄質集合管; ; 腎小体; ; 球形嚢; ; 蝸牛管の前庭膜; ; 毛様体; ; リンパ管の内皮細胞; ; 耳板;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合; DNA結合; DNA結合転写抑制活性、RNAポリメラーゼII特異的; タンパク質結合; 転写コリプレッサー活性; 金属イオン結合; 核酸結合; DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的;
細胞成分	核; ESC/E(Z)複合体; 核質;
生物学的プロセス	遺伝子発現の負の調節、エピジェネティック; 転写の調節、DNAテンプレート; RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御; 転写、DNAテンプレート; クロマチン組織;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	121536
	11569
	ENSG00000139154
	ENSMUSG00000030232
	翻訳:
	Q9Z248
	NM_001114176 ; NM_001267043 ; NM_153207 ; NM_001363736
	NM_001005605 ; NM_009637 ; NM_178803 ; NM_001309436 ; NM_001309437
	NP_001107648 ; NP_001253972 ; NP_694939 ; NP_001350665
	NP_001005605 ; NP_001296365 ; NP_001296366 ; NP_033767 ; NP_848918
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

脂肪細胞エンハンサー結合タンパク質は、ヒトでは進化的によく保存された遺伝子AEBP2によってコードされるジンクフィンガータンパク質です。これは、脂肪細胞P2遺伝子のプロモーター^[5]への結合能力のために最初に特定され、そのため脂肪細胞エンハンサー結合タンパク質2と命名されました。AEBP2は、哺乳類ポリコーム抑制複合体2 （PRC2）の潜在的な標的タンパク質です。^[6]

関数

AEBP2はDNA結合転写抑制因子であり、PRC2複合体と相互作用してその活性を刺激する可能性がある。^[7]

AEBP2はPRC2を介したエピジェネティック機構を介して神経堤細胞の移動と発達を制御する可能性があり、哺乳類PRC2複合体の標的タンパク質である可能性が高い。^[8]

臨床的意義

AEBP2に関連する疾患には、ワールデンブルグ症候群やヒルシュスプルング病などがある。^[8]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000139154 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000030232 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ Imhof, Axel; Kim, Hana; Bakshi, Arundhati; Kim, Joomyeong (2015). 「哺乳類Aebp2のレトロトランスポゾン由来プロモーター」. PLOS ONE . 10 (4): e0126966. Bibcode :2015PLoSO..1026966K. doi : 10.1371/journal.pone.0126966 . ISSN 1932-6203. PMC 4411029. PMID 25915901 .
^ Kim H, Kang K, Ekram MB, Roh TY, Kim J (2011). 「神経堤細胞のエピジェネティック調節因子としてのAebp2」. PLOS ONE . 6 (9): e25174. Bibcode :2011PLoSO...625174K. doi : 10.1371/journal.pone.0025174 . PMID 21949878.
^ Cao R, Zhang Y (2004年7月). 「SUZ12はヒストンメチルトランスフェラーゼ活性とEED-EZH2複合体のサイレンシング機能の両方に必要である」. Mol. Cell . 15 (1): 57–67. doi : 10.1016/j.molcel.2004.06.020 . PMID 15225548.
^ ab Kim H, Kang K, Kim J (2009). 「ポリコーム抑制複合体 PRC2 の潜在的標的タンパク質としての AEBP2」Nucleic Acids Res . 37 (9): 2940–50. doi :10.1093/nar/gkp149. PMC 2685092 . PMID 19293275.

外部リンク

UCSC ゲノムブラウザのヒト AEBP2 ゲノムの位置と AEBP2 遺伝子の詳細ページ。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000139154 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000030232 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[ImhofKim2015-5] Imhof, Axel; Kim, Hana; Bakshi, Arundhati; Kim, Joomyeong (2015). 「哺乳類Aebp2のレトロトランスポゾン由来プロモーター」. PLOS ONE . 10 (4): e0126966. Bibcode :2015PLoSO..1026966K. doi : 10.1371/journal.pone.0126966 . ISSN 1932-6203. PMC 4411029. PMID 25915901 .

[pmid21949878-6] Kim H, Kang K, Ekram MB, Roh TY, Kim J (2011). 「神経堤細胞のエピジェネティック調節因子としてのAebp2」. PLOS ONE . 6 (9): e25174. Bibcode :2011PLoSO...625174K. doi : 10.1371/journal.pone.0025174 . PMID 21949878.

[pmid15225548-7] Cao R, Zhang Y (2004年7月). 「SUZ12はヒストンメチルトランスフェラーゼ活性とEED-EZH2複合体のサイレンシング機能の両方に必要である」. Mol. Cell . 15 (1): 57–67. doi : 10.1016/j.molcel.2004.06.020 . PMID 15225548.

[Kim_2009-8] Kim H, Kang K, Kim J (2009). 「ポリコーム抑制複合体 PRC2 の潜在的標的タンパク質としての AEBP2」Nucleic Acids Res . 37 (9): 2940–50. doi :10.1093/nar/gkp149. PMC 2685092 . PMID 19293275.

関数

臨床的意義

参考文献

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