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| アドNP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | ADNP、ADNP1、MRD28、HVDAS、活動依存性神経保護ホメオボックス、活動依存性神経保護ホメオボックス | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：611386; MGI : 1338758;ホモロジーン: 7617;ジーンカード：ADNP; OMA :ADNP - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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活動依存性神経保護ホメオボックスは、ヒトではADNP遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5]
関数
血管作動性腸管ペプチドは神経保護因子であり、一部の腫瘍細胞の増殖を刺激し、他の腫瘍細胞には阻害効果があります。この遺伝子は、血管作動性腸管ペプチドによってアップレギュレーションされるタンパク質をコードしており、特定の腫瘍細胞に対する刺激効果に関与している可能性があります。コードされているタンパク質には 1 つのホメオボックスと 9 つのジンクフィンガードメインが含まれており、転写因子として機能することが示唆されています。この遺伝子は、正常な増殖組織でもアップレギュレーションされています。最後に、コードされているタンパク質は、 p53活性の調整を通じて特定の細胞タイプの生存率を高める可能性があります。同じタンパク質をコードする代替スプライス転写バリアントが報告されています。[5]
臨床的意義
ADNPの変異はADNP症候群の原因です。[6] ADNP遺伝子の変異がADNPタンパク質の機能にどのように影響するかは不明ですが、研究者は変異が異常なクロマチンリモデリングを引き起こすと示唆しています。このプロセスの障害は多くの遺伝子の活動を変え、脳を含むいくつかの体の組織や臓器の発達や機能を妨げます。[7]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000101126 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000051149 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ ab 「Entrez遺伝子：活動依存性神経保護ホメオボックス」。2014年5月20日閲覧。
- ^ ヘルスモールテル C、ヴルト＝ヴァン・シルハウト AT、コー BP、ヴァンデウェイアー G、ルームズ L、ファン・デン・エンデ J、シュールス・ホイジュメーカース JH、マルセリス CL、ウィレムセン MH、ヴィッサーズ LE、インテマ HG、バクシ M、ウィルソン M、ウィザースプーン KT、マルムグレン H、ノルドグレン A、アンネレン G、フィケラ M、ボスコ P、ロマーノ C、デ・フリース BB、クリーフストラ T、クーイ RF、アイヒラー EE、ファン デル Aa N (2014)。 「ADNP の新規変異によって引き起こされる SWI/SNF 関連の自閉症症候群」。自然遺伝学。46 (4): 380-4。土井：10.1038/ng.2899。PMC 3990853。PMID 24531329。
- ^ 「ADNP症候群：MedlinePlus遺伝学」medlineplus.gov . 2023年4月19日閲覧。
外部リンク
- UCSC ゲノム ブラウザのヒト ADNP ゲノムの位置と ADNP 遺伝子の詳細ページ。
さらに読む
- Dresner E、Agam G、Gozes I (2011)。「活動依存性神経保護タンパク質 (ADNP) の発現レベルは、姉妹タンパク質 ADNP2 の発現と相関している: 統合失調症における調節不全」。ヨーロッパ 神経精神薬理学。21 (5): 355–61。doi :10.1016/ j.euroneuro.2010.06.004。PMID 20598862。S2CID 28533690 。
- Aboonq MS、Vasiliou SA、Haddley K、Quinn JP、Bubb VJ (2012)。「活動依存性神経保護タンパク質は自身の遺伝子発現を調節する」。Journal of Molecular Neuroscience。46 ( 1): 33–9。doi : 10.1007 /s12031-011-9562-y。PMID 21647709。S2CID 17185333 。
- Kanková K、Stejskalová A、Pácal L、Tschoplová S、Hertlová M、Krusová D、Izakovicová-Hollá L、Beránek M、Vasků A、Barral S、Ott J (2007)。 「セットアソシエーションアプローチによって特定された染色体6pおよび7q上の糖尿病性腎症の遺伝的危険因子」。糖尿病。50 (5):990-9。土井：10.1007/s00125-007-0606-3。PMID 17345061。
- Zamostiano R、Pinhasov A、Gelber E、Steingart RA、Seroussi E、Giladi E、Bassan M、Wollman Y、Eyre HJ、Mulley JC、Brenneman DE、Gozes I (2001)。「ヒト活動依存性神経保護タンパク質のクローニングと特性評価」。Journal of Biological Chemistry。276 ( 1): 708–14。doi : 10.1074/ jbc.M007416200。PMID 11013255。
- Mandel S, Gozes I (2007). 「活動依存性神経保護タンパク質は、SWI/SNF クロマチンリモデリング複合体の新規要素を構成する」。Journal of Biological Chemistry . 282 (47): 34448–56. doi : 10.1074/jbc.M704756200 . PMID 17878164。
- Nozawa RS、Nagao K、Masuda HT、Iwasaki O、Hirota T、Nozaki N、Kimura H、Obuse C (2010)。「ヒト POGZ は Aurora B 活性化を介して有糸分裂染色体腕からの HP1α の解離を調節する」。Nature Cell Biology。12 ( 7 ) : 719–727。doi :10.1038/ncb2075。PMID 20562864。S2CID 7389788。
- Yang MH、Yang YH、Lu CY、Jong SB、Chen LJ、Lin YF、Wu SJ、Chu PY、Chung TW、Tyan YC (2012)。「活動依存性神経保護ホメオボックスタンパク質：アルツハイマー病の診断バイオマーカーとして血清中に同定された候補タンパク質」。Journal of Proteomics。75 ( 12 ): 3617–29。doi :10.1016/j.jprot.2012.04.017。PMID 22554909 。
- Braitch M、Kawabe K、Nyirenda M、Gilles LJ、Robins RA、Gran B、Murphy S、Showe L、Constantinescu CS (2010)。「免疫系における活動依存性神経保護タンパク質の発現：考えられる機能と多発性硬化症との関連性」。Neuroimmunomodulation。17 ( 2 ) : 120–5。doi : 10.1159 /000258695。PMC 3701887。PMID 19923857。
- Rosnoblet C、Vandamme J、Völkel P、Angrand PO (2011)。「ヒト HP1 インタラクトームの解析により、新たな結合パートナーが明らかになる」。生化学および生物物理学的研究通信。413 (2): 206–11。doi :10.1016/ j.bbrc.2011.08.059。PMID 21888893 。
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