局所性真皮低形成

局所性真皮低形成
局所性真皮低形成
その他の名前	ゴルツ症候群
	この病気はX連鎖優性遺伝します。
専門	医学遺伝学

局所性真皮低形成症は外胚葉異形成症の一種です。^[1]これは多系統疾患で、出生時に存在する萎縮性皮膚低形成部位の皮膚症状を主症状とします。これらの欠陥は、皮膚の黄色がかったピンク色の隆起や色素変化として現れます。^[2]この疾患は低身長とも関連しており、てんかんを引き起こす可能性があることを示唆する証拠もあります。^[3]

兆候と症状

遺伝学

局所性真皮低形成症は、 X染色体上のPORCN遺伝子変異と関連している。^[4]この症候群に罹患する人の90%は女性である。この理由については、モザイクのないヘミ接合体の男性は生存できないというのが、未確認ではあるものの一般的に受け入れられている説明である。^[5]

局所性真皮低形成（ゴルツ）症候群の鑑別診断には、TWIST2遺伝子変異による常染色体劣性セトレイス症候群が含まれます。これは、アサガオ異常、多小脳回、色素失調症、眼脳皮膚症候群、ロスマンド・トムソン症候群、線状皮膚欠損を伴う小眼球症（MLS症候群とも呼ばれる）症候群と関連していますが、これらはすべてHCCS遺伝子の欠失または点変異によって引き起こされます。^[6]

診断

ゴルツ症候群は非常にまれな診断です。現在までに米国におけるゴルツ症候群の症例は25件未満です。^[7]

処理

治療はさまざまな軟部組織や骨格の異常を対象とし、最適な機能的および美容的結果を達成することを目標としています。^[要出典]

エポニム

ジェスナー・コール症候群

この疾患は、20世紀初頭に皮膚科医のマックス・ジェスナーとハロルド・ニュートン・コールによって初めて正式に認識されました。ジェスナーとコールの論文は、20世紀前半に他のどの論文よりも多く引用されました。^[8]^[9]

ゴルツ・ゴルリン

正式名称のほかに、ロバート・ゴルツとロバート・ゴーリンにちなんでゴルツ・ゴーリン症候群とも呼ばれることが多い。^[10]ゴルツとゴーリンはミネソタ大学で共同研究し、^[11]この疾患の症状をこれまで以上に詳細に記述し、遺伝的傾向を追跡したことで評価されている。この名前は20世紀後半に普及した。

参照

参考文献

^ ジェームズ、ウィリアム、バーガー、ティモシー、エルストン、ダーク (2005)。アンドリュースの皮膚疾患：臨床皮膚科学（第 10 版）。サンダース。ISBN 978-0-7216-2921-6。
^ Goltz RW、Henderson RR、 Hitch JM、Ott JE (2008)。「局所性真皮低形成症候群。文献レビューと2症例報告」。Archives of Dermatology。101 ( 1)。GeneReviews: 1–11。doi :10.1001/archderm.101.1.1。PMID 5416790。
^ Kanemura H, Hatakeyama K, Sugita K, Aihara M (2011). 「局所性真皮低形成患者におけるてんかん」小児神経学. 44 (2): 135–8. doi :10.1016/j.pediatrneurol.2010.08.003. PMID 21215914.
^ Wang X、Reid Sutton V、Omar Peraza-Llanes J、他 (2007 年 7 月)。「Wnt シグナル伝達の推定調節因子である X 連鎖 PORCN の変異が局所性真皮低形成を引き起こす」Nat. Genet . 39 (7): 836–8. doi :10.1038/ng2057. PMID 17546030. S2CID 3184143.
^ サットン、リード。ベイバー;イグナシア・B・ヴァン・デン・ヴェイバー（1970年）。「局所性皮膚低形成症」。アーチ。ダーマトール。
^ Wimplinger I、Shaw GM、Kutsche K、他 (2007 年 8 月)。「両眼小眼球症および強角膜症の女性における HCCS 機能喪失型ミスセンス変異: 重度の眼奇形を引き起こす新たな遺伝子?」Mol Vis . 13 : 1475–82. PMID 17893649。
^ キャロル・コビー（司会）（2015年1月7日）。「逆境から発明が生まれる：母と娘の物語」。オール・アバウト・リビング。12分00秒から。97.7 FMマディソン。2020年1月15日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2018年7月29日閲覧。
^ ジェスナー: Naeviforme poikilodermieartige Hautveränderungen mit Missbildungen. Zentralblatt für Haut- und Geschlechtskrankheiten、1928、27: 468。
^ HN Cole、他: 骨の関与を伴う外胚葉および中胚葉異形成。皮膚科と梅毒のアーカイブ、ベルリン、1941、44: 773-788。
^ synd/1370、 Who Named It?
^ RW Goltz、WC Peterson、RJ Gorlin、HG Ravits: 局所性真皮低形成。Archives of Dermatology、シカゴ、1962、86: 708-717。

外部リンク

http://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=2092 2011-09-28 にWayback Machineでアーカイブ
局所性真皮形成不全に関する GeneReview/NIH/UW エントリー

[Andrews-1] ジェームズ、ウィリアム、バーガー、ティモシー、エルストン、ダーク (2005)。アンドリュースの皮膚疾患：臨床皮膚科学（第 10 版）。サンダース。ISBN 978-0-7216-2921-6。

[Gi1-2] ^ Goltz RW、Henderson RR、 Hitch JM、Ott JE (2008)。「局所性真皮低形成症候群。文献レビューと2症例報告」。Archives of Dermatology。101 ( 1)。GeneReviews: 1–11。doi :10.1001/archderm.101.1.1。PMID 5416790。

[Gi2-3] Kanemura H, Hatakeyama K, Sugita K, Aihara M (2011). 「局所性真皮低形成患者におけるてんかん」小児神経学. 44 (2): 135–8. doi :10.1016/j.pediatrneurol.2010.08.003. PMID 21215914.

[pmid17546030-4] Wang X、Reid Sutton V、Omar Peraza-Llanes J、他 (2007 年 7 月)。「Wnt シグナル伝達の推定調節因子である X 連鎖 PORCN の変異が局所性真皮低形成を引き起こす」Nat. Genet . 39 (7): 836–8. doi :10.1038/ng2057. PMID 17546030. S2CID 3184143.

[Gi3-5] サットン、リード。ベイバー;イグナシア・B・ヴァン・デン・ヴェイバー（1970年）。「局所性皮膚低形成症」。アーチ。ダーマトール。

[pmid17893649-6] Wimplinger I、Shaw GM、Kutsche K、他 (2007 年 8 月)。「両眼小眼球症および強角膜症の女性における HCCS 機能喪失型ミスセンス変異: 重度の眼奇形を引き起こす新たな遺伝子?」Mol Vis . 13 : 1475–82. PMID 17893649。

[koby-7] キャロル・コビー（司会）（2015年1月7日）。「逆境から発明が生まれる：母と娘の物語」。オール・アバウト・リビング。12分00秒から。97.7 FMマディソン。2020年1月15日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2018年7月29日閲覧。

[8] ジェスナー: Naeviforme poikilodermieartige Hautveränderungen mit Missbildungen. Zentralblatt für Haut- und Geschlechtskrankheiten、1928、27: 468。

[9] HN Cole、他: 骨の関与を伴う外胚葉および中胚葉異形成。皮膚科と梅毒のアーカイブ、ベルリン、1941、44: 773-788。

[10] synd/1370、 Who Named It?

[11] RW Goltz、WC Peterson、RJ Gorlin、HG Ravits: 局所性真皮低形成。Archives of Dermatology、シカゴ、1962、86: 708-717。

兆候と症状

遺伝学

診断

処理

エポニム

ジェスナー・コール症候群

ゴルツ・ゴルリン

参照

参考文献

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関連するトピック

X連鎖優性

専門

医学遺伝学

外胚葉異形成症