8トリソミー

8トリソミー
染色体8
専門	医学遺伝学
原因	8番染色体の3つのコピー

トリソミー8は、染色体8のコピーが3つあること（トリソミー）によって引き起こされるヒト染色体疾患であるワルカニー症候群2 ^[1]を引き起こします。モザイクを伴う場合と伴わない場合があります。

完全トリソミー8は、胎児の発育に重度の異常を引き起こし、流産の原因となることがある。^{[2] [3]} 完全トリソミー8は通常、妊娠致死的な状態であるが、トリソミー8モザイクはそれほど重症ではなく、影響を受けた細胞の割合が低い人は、比較的軽度の身体的異常や発達遅延を示すことがある。^[4]トリソミー8モザイクの人は、小児期および成人期まで生存する可能性が高く、特徴的で認識可能な発達異常のパターンを示す。一般的な所見には、精神運動発達の阻害、中度から重度の知的障害、異常に低身長または高身長につながる可能性のあるさまざまな成長パターン、無表情、および多くの筋骨格、内臓、および目の異常、およびその他の異常がある。^[5] 深い足底溝は、特に他の関連する特徴と組み合わせて見られる場合、この状態の特徴的であると考えられている。^[6]症状の種類と重症度は、影響を受けた細胞の広がりと体内の位置によって異なります。^[要出典]

トリソミー 8 モザイクは、多くの遺伝子を含む 8 番染色体の広い領域に影響を及ぼし、さまざまな症状を伴う可能性があります。

• モザイクトリソミー8は、染色体8q24.3のDNAヘリカーゼRECQL4に関連する遺伝性疾患であるロスマンド・トムソン症候群のまれな症例で報告されています。この症候群は、「皮膚萎縮、毛細血管拡張症、色素沈着過少および色素沈着、先天性骨格異常、低身長、早期老化、悪性疾患のリスク増加を特徴とする」とされています。^[7]
• 8番染色体が3本ある個体の中には、8p23.3-p23.1にマッピングされた第7因子調節遺伝子（F7R）のせいで凝固第VII因子の産生が不十分な個体もいた。 ^[8]
• トリコ・ライノ・ファランジアル症候群では、8番染色体のトリソミーやその他の転座も発見されている。^[9]
• 8番染色体のトリソミーおよびモノソミーの小さな領域は、組み換え8番染色体症候群（サンルイスバレー症候群）によ​​っても生成され、典型的な8番染色体と親のパラセントリック逆位を持つ8番染色体との組み換えから生じるファロー四徴症に関連する異常を引き起こします。^[10]
• トリソミーは慢性骨髄性白血病のいくつかの症例でも発見されており、これはおそらくbcr:abl 融合遺伝子によって引き起こされる核型の不安定性の結果であると考えられます。

8 トリソミーを検出する最も単純で簡単な方法は、細胞のすべての染色体を整然と表す写真である核型検査です。羊水穿刺も診断技術の 1 つです。羊水サンプルを胎児から採取し、培養した後、核型検査で分析します。写真に 8 番染色体が 2 本ではなく 3 本写っている場合、その人は 8 トリソミーです。

• ワルカニー症候群1

• 米国国立医学図書館: ワルカニー症候群 2