小胞グルタミン酸トランスポーター3

SLC17A8
識別子
エイリアス	SLC17A8、DFNA25、VGLUT3、溶質キャリアファミリー17メンバー8
外部ID	オミム：607557; MGI : 3039629;ホモロジーン: 13584;ジーンカード：SLC17A8; OMA :SLC17A8 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体12（ヒト）
終わり	100,422,055 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体10（マウス）
終わり	89,457,115 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	睾丸; ; 生殖腺; ; 卵母細胞; ; 二次卵母細胞; ; 前頭前皮質; ; 横行結腸粘膜; ; 直腸; ; 視床下部; ; 扁桃体; ; 尾状核;
	トップの表現
	コルチ器官; ; 前庭迷路; ; ポンス; ; 肝臓; ; 卵形嚢; ; 前脳基底部; ; 神経軸の線条体; ; 網膜の神経層; ; 回腸; ; 膨大部;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	共輸送体活性; L-グルタミン酸膜トランスポーター活性; 神経伝達物質膜輸送体の活性;
細胞成分	細胞質; 軸索末端; 膜の不可欠な構成要素; 多胞体; 核周細胞; 膜; シナプス; 興奮性シナプス; 基底樹状突起; 細胞周バスケット; シナプス小胞膜; 細胞接合; ソーマ; 樹状突起; グリア細胞制限末端足; ニューロン投影; 細胞質小胞; 先端樹状突起; シナプス小胞膜の不可欠な構成要素;
生物学的プロセス	蝸牛の発達; ナトリウムイオン輸送; イオン輸送; 聴覚; 脳の発達; 神経伝達物質の輸送; 神経網膜の発達; L-グルタミン酸膜輸送; 膜輸送; シナプス伝達、グルタミン酸; シナプスの構造または活動の調節; 神経伝達物質のシナプス小胞への取り込み;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	246213
	216227
	ENSG00000179520
	ENSMUSG00000019935
	翻訳者
	翻訳:
	NM_139319 ; NM_001145288
	NM_182959 ; NM_001310710
	NP_001138760 ; NP_647480
	NP_001297639 ; NP_892004
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

小胞グルタミン酸トランスポーター3（VGLUT3）は、ヒトではSLC17A8遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]

関数

この遺伝子は小胞グルタミン酸トランスポーターをコードしています。コードされているタンパク質は神経伝達物質グルタミン酸をシナプス小胞に輸送し、シナプス間隙に放出します。^[5]

臨床的意義

この遺伝子の変異は常染色体優性非症候性難聴25型（DFNA25）の原因である。 ^[6]^[7]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000179520 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000019935 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ ab 「Entrez遺伝子：溶質キャリアファミリー17（ナトリウム依存性無機リン酸共輸送体）」。
^ ヒトにおけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): 605583
^ Ruel J、Emery S、Nouvian R、他 (2008 年 8 月)。「小胞グルタミン酸トランスポーター 3 (VGLUT3) をコードする SLC17A8 の機能障害が、ヌルマウスの非症候性難聴 DFNA25 および内耳感覚細胞の機能不全の原因である」。Am . J. Hum. Genet . 83 (2): 278–92. doi :10.1016/j.ajhg.2008.07.008. PMC 2495073. PMID 18674745 。

さらに読む

Greene CC、McMillan PM、Barker SE、他 (2001)。「DFNA25、優性非症候群性遺伝性聴覚障害の新規遺伝子座、12q21-24 にマッピング」。Am . J. Hum. Genet . 68 (1): 254–60. doi :10.1086/316925. PMC 1234922. PMID 11115382 。
Fremeau RT; Voglmaier S; Seal RP; Edwards RH (2004)。「VGLUT は興奮性ニューロンのサブセットを定義し、グルタミン酸の新しい役割を示唆する」。Trends Neurosci . 27 (2): 98–103. doi :10.1016/j.tins.2003.11.005. PMID 15102489. S2CID 16619295。
Seal RP; Edwards RH (2006)。「小胞グルタミン酸トランスポーター3 の多様な役割」。神経伝達物質トランスポーター。実験薬理学ハンドブック。第 175 巻。pp. 137–50。doi : 10.1007 / 3-540-29784-7_7。ISBN 3-540-29783-9. PMID 16722234。
Ruel J、Emery S、Nouvian R、他 (2008)。「小胞グルタミン酸トランスポーター 3 (VGLUT3) をコードする SLC17A8 の機能障害が、ヌルマウスにおける非症候性難聴 DFNA25 および内耳感覚細胞機能不全の原因である」。Am . J. Hum. Genet . 83 (2): 278–92. doi :10.1016/j.ajhg.2008.07.008. PMC 2495073. PMID 18674745 。
Almqvist J、Huang Y、Laaksonen A、et al. (2007)。「ドッキングと相同性モデリングはヒト小胞グルタミン酸トランスポーターの阻害を説明する」。Protein Sci . 16 (9): 1819–29. doi :10.1110/ps.072944707. PMC 2206968. PMID 17660252 。
Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2002)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
Gong J、Jellali A、Mutterer J、他 (2006)。「ラットおよびヒト網膜における小胞グルタミン酸トランスポーターの分布」。Brain Res . 1082 (1): 73–85. doi :10.1016/j.brainres.2006.01.111. PMID 16516863. S2CID 2868346.
Linke N; Bódi N; Resch BE; et al. (2008). 「ヒト胎児小腸の筋層間神経叢における3つの小胞グルタミン酸トランスポーターの発達パターン」Histol. Histopathol . 23 (8): 979–86. PMID 18498073.
Takamori S; Malherbe P; Broger C; Jahn R (2002). 「ヒト小胞グルタミン酸トランスポーター3の分子クローニングと機能特性」. EMBO Rep . 3 (8): 798–803. doi :10.1093/embo-reports/kvf159. PMC 1084213. PMID 12151341 .

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000179520 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000019935 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] 「Entrez遺伝子：溶質キャリアファミリー17（ナトリウム依存性無機リン酸共輸送体）」。

[6] ヒトにおけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): 605583

[pmid18674745-7] Ruel J、Emery S、Nouvian R、他 (2008 年 8 月)。「小胞グルタミン酸トランスポーター 3 (VGLUT3) をコードする SLC17A8 の機能障害が、ヌルマウスの非症候性難聴 DFNA25 および内耳感覚細胞の機能不全の原因である」。Am . J. Hum. Genet . 83 (2): 278–92. doi :10.1016/j.ajhg.2008.07.008. PMC 2495073. PMID 18674745 。