翻訳

翻訳
識別子
エイリアス	USP9Y、DFFRY、SPGFY2、ユビキチン特異的ペプチダーゼ9、Y結合、ユビキチン特異的ペプチダーゼ9 Y結合
外部ID	OMIM : 400005; MGI : 1313274;ホモロジーン: 68408;ジーンカード: USP9Y; OMA :USP9Y - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	Y染色体（ヒト）
終わり	12,860,839 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	Y染色体（マウス）
終わり	1,459,782 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	睾丸; ; 右肺; ; ブロードマン領域9; ; 前立腺; ; 生殖腺; ; 太ももの皮; ; 精嚢; ; 心の頂点; ; 精巣上体; ; 小脳の右半球;
	トップの表現
	精子細胞; ; 胚; ; 精細管; ; 精母細胞; ; 生殖腺隆起; ; 左肺葉; ; 気管;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	チオール依存性脱ユビキチン化酵素; ペプチダーゼ活性; システイン型ペプチダーゼ活性; 共SMAD結合; 加水分解酵素活性; システイン型エンドペプチダーゼ活性;
細胞成分	細胞質;
生物学的プロセス	タンパク質の脱ユビキチン化; トランスフォーミング成長因子β受容体シグナル伝達経路; 細胞移動; BMPシグナル伝達経路; ユビキチン依存性タンパク質分解プロセス; 精子形成; タンパク質分解;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	8287
	107868
	ENSG00000114374
	ENSMUSG00000069044
	O00507
	F8VPU6
	NM_004654
	NM_148943
	NP_004645
	NP_683745
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ユビキチン特異的ペプチダーゼ9、Y結合型（脂肪ファセット様、ショウジョウバエ）は、 USP9Yとしても知られ、ヒトではUSP9Y遺伝子によってコードされる酵素です。^{[5]これは精子の生成に必要です。この酵素は}ペプチダーゼC19ファミリーのメンバーであり、ユビキチン融合前駆体およびユビキチン化タンパク質からユビキチン部分を切断するユビキチン特異的プロテアーゼに似ています。

臨床的意義

この遺伝子の変異はセルトリ細胞のみ症候群（SCO）や男性不妊症と関連している。 ^[5]

USP9Y遺伝子は、 Y染色体の無精子症因子（AZF）領域にあります。精子生成が障害されている、または全く精子を生成しない男性は、AZF領域、特にUSP9Y遺伝子に欠失があることが多く、USP9Yは精子生成に必要であると考えられていました。しかし、USP9Y欠失を持つ男性とその父親が精子を生成できることが最近報告されました。対応する遺伝子はチンパンジーとボノボにも存在しますが、不活性です。^[6]^[7]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000114374 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000069044 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ ab "Entrez Gene: USP9Y ユビキチン特異的ペプチダーゼ 9、Y 結合型 (脂肪面様、ショウジョウバエ)"。
^ ルディ A、マルゴリッチ M、ガンベラ L、セラフィニ F、チオーニ M、デレオ V、バレストリ P、ピオンボーニ P (2009 年 2 月)。「USP9Yを完全に欠失させた男性における精子形成」。Ｎ．Ｅｎｇｌ． J.メッド。360 (9): 881–5 .土井: 10.1056/NEJMoa0806218。PMID 19246359。
^ Tyler-Smith C, Krausz C (2009年2月). 「遺伝学のウィル・オ・ザ・ウィスプ—無精子症因子遺伝子の探索」N. Engl. J. Med . 360 (9): 925– 7. doi :10.1056/NEJMe0900301. PMC 2700876 . PMID 19246366.

さらに読む

D'Andrea A、Pellman D (1999)。「脱ユビキチン化酵素：新しいクラスの生物学的調節因子」。Crit . Rev. Biochem. Mol. Biol . 33 (5): 337– 52. doi :10.1080/10409239891204251. PMID 9827704。
Mesco ER、Timiras PS (1992)。「ヒト細胞株におけるタウユビキチンタンパク質複合体」。Mech . Ageing Dev . 61 (1): 1– 9. doi :10.1016/0047-6374(91)90002-H. PMID 1723470. S2CID 13104021。
Vogt PH、Edelmann A、Kirsch S、et al. (1997)。「ヒトY染色体無精子症因子（AZF）はYq11の異なるサブ領域にマッピングされる」。Hum . Mol. Genet . 5 (7): 933– 43. doi : 10.1093/hmg/5.7.933 . PMID 8817327。
Jones MH、Furlong RA、Burkin H、他 (1997)。「ショウジョウバエの発達遺伝子 fat facets には、X 不活性化を免れ、Yq11.2 に関連配列を持つ Xp11.4 にヒト相同遺伝子がある」。Hum . Mol. Genet . 5 (11): 1695– 701. doi : 10.1093/hmg/5.11.1695 . PMID 8922996。
Lahn BT、 Page DC (1997)。「ヒトY染色体の機能的一貫性」。Science . 278 ( 5338): 675– 80。Bibcode : 1997Sci ...278..675L。doi :10.1126/science.278.5338.675。PMID 9381176 。
Brown GM、Furlong RA、Sargent CA、他 (1998)。「ヒト DFFRY 遺伝子のコード配列の特徴づけと詳細なマッピング、および Dffry 遺伝子のマウス Y 染色体の Sxrb 間隔への比較発現解析とマッピング」。Hum . Mol. Genet . 7 (1): 97– 107. doi : 10.1093/hmg/7.1.97 . PMID 9384609。
サンガーセンター、ワシントン大学ゲノムシークエンシングセンター (1999)。「完全なヒトゲノム配列に向けて」。ゲノム研究8 ( 11): 1097–108。doi : 10.1101/gr.8.11.1097。PMID 9847074。
Sun C, Skaletsky H, Birren B, et al. (1999). 「Y染色体遺伝子USP9Yにde novo点変異を有する無精子症の男性」Nat. Genet . 23 (4): 429– 32. doi :10.1038/70539. PMID 10581029. S2CID 12286008.
Foresta C、Ferlin A、Moro E (2000)。「ヒトY染色体上のAZFa遺伝子の欠失と発現解析により、男性不妊症におけるDBYの主要な役割が明らかになった」。Hum . Mol. Genet . 9 (8): 1161– 9. doi :10.1093/hmg/9.8.1161. PMID 10767340。
Friel A、Houghton JA、Glennon M、他 (2002)。「無精子症男性の精巣生検サンプルにおける DAZ、RBMY1、USP9Y、およびプロタミン-2 mRNA の RT-PCR 検出の影響に関する予備報告」。Int . J. Androl . 25 (1): 59– 64. doi : 10.1046/j.1365-2605.2002.00326.x . PMID 11869379。
Ioulianos A、Sismani C、Fourouclas N、他 (2002)。「特定の研究と実験デザインを用いた、重度の精子形成不全症のギリシャ系キプロス人患者と正常な受精能を持つ対照群における無精子症因子欠失の全国ベース集団スクリーニング」。Int . J. Androl . 25 (3): 153– 8. doi : 10.1046/j.1365-2605.2002.00340.x . PMID 12031043。
ダダ R、グプタ NP、クチェリア K (2003)。「停留精巣とAZF微小欠失」。アジアのJ.アンドロール。4 (2): 148。PMID 12085107 。
Dada R、Gupta NP、Kucheria K (2003)。「AZF 微小欠失は、停留精巣および精索静脈瘤を伴う特発性および非特発性の症例に関連している」。Asian J. Androl . 4 (4): 259– 63. PMID 12508125。
Richard SM、Knuutila S、Peltomäki P、他（2003年）。「リンパ増殖性疾患における Y 染色体不安定性」。ムタット。解像度525 ( 1–2 ): 103– 7.土井:10.1016/S0027-5107(03)00007-1。PMID 12650910。
Raicu F, Popa L, Apostol P, et al. (2003). 「ヒトY染色体の微小欠失のスクリーニング - AZF候補遺伝子と男性不妊症」J. Cell. Mol. Med . 7 (1): 43– 8. doi :10.1111/j.1582-4934.2003.tb00201.x. PMC 6740091. PMID 12767260 .
Skaletsky H, Kuroda-Kawaguchi T, Minx PJ, et al. (2003). 「ヒトY染色体の男性特異的領域は、個別の配列クラスのモザイクである」。Nature . 423 ( 6942): 825– 37. Bibcode :2003Natur.423..825S. doi : 10.1038/nature01722 . PMID 12815422.
Hopps CV、Mielnik A、Goldstein M、et al. (2004)。「AZFa、AZFb、AZFc 領域の Y 染色体微小欠失を持つ男性の精子の検出」。Hum . Reprod . 18 (8): 1660–5 . doi :10.1093/humrep/deg348. PMID 12871878。
Lee KH、Song GJ、Kang IS、et al. (2005)。「Y染色体上の男性不妊遺伝子USP9Yのユビキチン特異的プロテアーゼ活性」。Reprod . Fertil. Dev . 15 ( 1– 2): 129– 33. doi :10.1071/RD03002. PMID 12895410。
Frydelund-Larsen L、Vogt PH、Leffers H、et al. (2004)。「精巣生殖細胞腫瘍患者160名にAZF欠失は認められない」。Mol . Hum. Reprod . 9 (9): 517– 21. doi : 10.1093/molehr/gag069 . PMID 12900510。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000114374 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000069044 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] "Entrez Gene: USP9Y ユビキチン特異的ペプチダーゼ 9、Y 結合型 (脂肪面様、ショウジョウバエ)"。

[pmid19246359-6] ルディ A、マルゴリッチ M、ガンベラ L、セラフィニ F、チオーニ M、デレオ V、バレストリ P、ピオンボーニ P (2009 年 2 月)。「USP9Yを完全に欠失させた男性における精子形成」。Ｎ．Ｅｎｇｌ． J.メッド。360 (9): 881–5 .土井: 10.1056/NEJMoa0806218。PMID 19246359。

[pmid19246366-7] Tyler-Smith C, Krausz C (2009年2月). 「遺伝学のウィル・オ・ザ・ウィスプ—無精子症因子遺伝子の探索」N. Engl. J. Med . 360 (9): 925– 7. doi :10.1056/NEJMe0900301. PMC 2700876 . PMID 19246366.