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セルトリ細胞のみ症候群（SCOS）、別名生殖細胞無形成症は、精巣精細管がセルトリ細胞のみで覆われている無精子症によって定義されます。[ 2 ]セルトリ細胞は血液精巣関門の形成に寄与し、精子生成を助けます。これらの細胞は、視床下部から分泌され精子形成を助ける卵胞刺激ホルモンに反応します。[ 4 ]
男性は不妊症の検査を受けた際に精子が全く作られていないことが判明し、20歳から40歳の間にセルトリ細胞のみ症候群と診断されることが多い。他の兆候や症状はまれだが、場合によっては、クラインフェルター症候群などのSCO症候群の根本原因が他の症状を引き起こすことがある。[ 3 ]
SCO症候群のほとんどの症例は特発性ですが、原因としてはY染色体領域、特に無精子症因子領域の遺伝物質の欠失が挙げられます。その他の要因としては、化学物質や毒素への曝露、過去の放射線療法への曝露 、重度の外傷の既往歴などがあります。精巣生検によってSCO症候群の診断が確定されます。現時点では効果的な治療法はありませんが、生殖補助医療技術によってSCO症候群の男性の一部が生殖できるようになる可能性があります。[ 3 ]
セルトリ細胞単独症候群の最も一般的な症状は不妊症です。精液検査では無精子症が認められ、精子密度はしばしば1mLあたり100万個未満に低下します。精子密度が低下すると、精巣はSCO症候群と精子形成不全を示します。SCO症候群の男性の精巣は通常、サイズが小さいか正常で、形状と硬さは正常ですが、一部の患者では精巣の著しい萎縮が見られる場合があります。[ 4 ]セルトリ細胞単独症候群の患者の大多数（最大90%）はFSHレベルが上昇しており、通常は正常の2～3倍です。[ 1 ]
セルトリ細胞のみ症候群の原因は明確ではありませんが、いくつかの説が提唱されています。これらには、無精子症因子領域におけるY染色体微小欠失、化学物質や毒素への曝露、放射線療法、または重度の精巣損傷などが含まれます。最近の証拠は、セルトリ細胞のみ症候群ではY染色体CDY1欠失がみられることを示しており、 DAZおよびCDY1遺伝子の逆転写ポリメラーゼ連鎖反応検査により、この状態を予測できる可能性があり、不妊治療のための成熟精子を見つける可能性を評価できる可能性があります。[ 1 ] [ 2 ]
セルトリ細胞のみ症候群は多因子性である可能性が高く、精細管の内壁にセルトリ細胞のみが存在するため、 精子形成が著しく低下または欠如していることが特徴です。このまれな症候群の男性のかなりの割合が、 Y染色体のYq11領域（ AZF （無精子症因子）領域として知られる領域）に微小欠失を有しています。特に、セルトリ細胞のみ症候群（SCO）はAZFa微小欠失と相関しています。SCOには2つのタイプが認識できます。SCOタイプ1は、原始生殖細胞が卵黄嚢から生殖腺隆起へ移動する際の異常により精原細胞が完全に欠如しているのに対し、 SCOタイプ2はその後の損傷により少数の精細管にまれに精原細胞が存在するのが特徴です。 [ 5 ]
セルトリ細胞のみ症候群は、通常、最初に2回の精液検査を実施して評価されます。セルトリ細胞のみの疾患は、精液中に精子が全く存在しない無精子症を特徴とすることが多い です。ごく一部の患者では、測定可能な精子レベルが残っている場合があります。[ 1 ]
セルトリ細胞のみ症候群には現在、既知の治療法や治癒法はありません。しかし、精子数が著しく少ない、あるいは精子が全くない患者でも、生殖補助医療の対象となる可能性があります。顕微鏡下精巣精子採取は、患者の精巣から直接精子を採取する顕微鏡手術です。単純な針刺しで行う精巣精子吸引法よりも精子採取の成功率が大幅に高く、顕微鏡手術は不要です。[ 1 ]
セルトリ細胞単独症候群は一般人口では極めてまれです。不妊症は米国のカップルの約10%に影響を及ぼしています。これらのカップルの約30%は男性因子が根本原因であり、残りの20%は男性と女性の両方の影響があります。具体的なデータを入手することは困難ですが、SCO症候群は前述の不妊症患者の5%～10%未満に影響を及ぼします。[ 4 ]