Loading article…
| AT5MK さん | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | ATP5MK、DAPIT、HCVFTP2、bA792D24.4、骨格筋成長中にアップレギュレーションされる 5 ホモログ (マウス)、USMG5、ATP 合成酵素膜サブユニット DAPIT、MC5DN6、AGP、ATP5MD、ATP 合成酵素膜サブユニット k | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | OMIM : 615204; MGI : 1891435; HomoloGene : 11331; GeneCards : ATP5MK; OMA :ATP5MK - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
骨格筋成長タンパク質5（USMG5）は、ATP合成酵素膜サブユニットDAPIT（ATP5MD）、インスリン感受性組織における糖尿病関連タンパク質、またはHCV Fトランス活性化タンパク質2としても知られ、ヒトではUSMG5遺伝子によってコードされるタンパク質です。 [5] [6] [7]
構造
USMG5遺伝子は、染色体10のq腕の位置24.33に位置し、7,463塩基対に及ぶ。[5] USMG5遺伝子は、58アミノ酸からなる6.46 kDaのタンパク質を生成する。[8] [9] USMG5は、ミトコンドリアATP合成酵素（複合体V）の小さなサブユニットであり、リソソームV-ATPaseでもある。[10]このタンパク質は、 ATP合成酵素と化学量論的に関連している。[11]このタンパク質の構造には、推定膜貫通セグメントと、アミノ酸23から45に及ぶ単一のαヘリックスが含まれている。この構造は、推定酵母相同遺伝子と類似していることがわかっている。[12]
関数
ヒトUSMG5遺伝子は、ミトコンドリア内のATP合成酵素集団の維持と制御に関与するタンパク質をコードする。[6] [7] [12]このタンパク質は、複合体Vのコア機能に必要のないいくつかのマイナーな役割を担っている。[11]このタンパク質のノックダウンはATP合成速度とCV二量体発現を低下させることが示されており、一方、野生型は複合体Vの二量体化を促進し、ATP合成速度を高めることが示されている。[13]
臨床的意義
USMG5の変異は、ミトコンドリアの欠乏およびミトコンドリアATP合成酵素（複合体V）の関連疾患を引き起こすことがわかっています。アシュケナージ系ユダヤ人集団におけるホモ接合スプライス部位変異（c.87 + 1G>C）は、複合体Vの二量体化およびATP合成の減少によって引き起こされるリー症候群の症例と関連しています。リー症候群は、精神運動遅滞および脳の壊死性病変を特徴とする異質ミトコンドリア酸化リン酸化（OXPHOS）疾患です。 [13]
インタラクション
USMG5はATP合成酵素複合体の構成要素であり、 ATP5F1、ATP5MC1、TP5F1E、ATP5H、ATP5ME、ATP5J、ATP5J2などと共複合体相互作用を有する。 [6] [7]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000173915 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000071528 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ ab 「Entrez Gene: ATP合成酵素膜サブユニットDAPIT」。2018年8月14日閲覧。
この記事には、パブリック ドメインであるこのソースからのテキストが組み込まれています。
- ^ abc 「USMG5 - 骨格筋成長タンパク質5中に上昇 - Homo sapiens (ヒト) - USMG5遺伝子とタンパク質」。2018年8月7日閲覧。 この記事には、CC BY 4.0 ライセンスに基づいて利用可能なテキストが組み込まれています。
- ^ abc 「UniProt: ユニバーサルタンパク質知識ベース」。核酸研究。45 (D1): D158–D169。2017年1月。doi : 10.1093 / nar/gkw1099。PMC 5210571。PMID 27899622 。
- ^ Zong NC、Li H、Li H 、 Lam MP、Jimenez RC、Kim CS、他 (2013 年 10 月)。「専門的な知識ベースによる心臓プロテオーム生物学と医学の統合」。Circulation Research。113 ( 9 ) : 1043–1053。doi : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151。PMC 4076475。PMID 23965338。
- ^ 「骨格筋成長タンパク質5の上昇」。心臓オルガネラタンパク質アトラスナレッジベース（COPaKB）。2018年8月15日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2018年8月14日閲覧。
- ^ Kontro H、Hulmi JJ、Rahkila P、Kainulainen H (2012 年 5 月)。「系統学的に保存されたペプチドである DAPIT の細胞および組織発現」。European Journal of Histochemistry . 56 (2): e18. doi :10.4081/ejh.2012.18. PMC 3428967 . PMID 22688299。
- ^ ab Ohsakaya S, Fujikawa M, Hisabori T, Yoshida M (2011年6月). 「DAPIT（インスリン感受性組織における糖尿病関連タンパク質）のノックダウンはミトコンドリアにおけるATP合成酵素の喪失につながる」The Journal of Biological Chemistry . 286 (23): 20292–20296. doi : 10.1074/jbc.M110.198523 . PMC 3121504 . PMID 21345788.
- ^ ab Kontro H、Hulmi JJ、Rahkila P、Kainulainen H (2012 年 5 月)。「系統学的に保存されたペプチドである DAPIT の細胞および組織発現」。European Journal of Histochemistry。56 ( 2): e18。doi : 10.4081 / ejh.2012.18。PMC 3428967。PMID 22688299。
- ^ ab Barca E, Ganetzky RD, Potluri P, Juanola-Falgarona M, Gai X, Li D, et al. (2018年10月). 「USMG5アシュケナージ系ユダヤ人創始者変異はミトコンドリア複合体Vの二量化とATP合成を阻害する」.ヒト分子遺伝学. 27 (19): 3305–3312. doi :10.1093/hmg/ddy231. PMC 6140788. PMID 29917077 .