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| SLC22A12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | SLC22A12、溶質キャリアファミリー 22 (有機アニオン/尿酸トランスポーター)、メンバー 12、OAT4L、RST、URAT1、溶質キャリアファミリー 22 メンバー 12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：607096; MGI : 1195269;ホモロジーン: 56442;ジーンカード：SLC22A12; OMA :SLC22A12 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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溶質キャリアファミリー22（有機アニオン/カチオントランスポーター）のメンバー12は、SLC22A12およびURAT1としても知られ、ヒトではSLC22A12遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6]
関数
この遺伝子によってコードされるタンパク質は、尿酸トランスポーターおよび尿酸陰イオン交換体であり、血液中の尿酸値を調節します。このタンパク質は、主に腎臓に存在する膜タンパク質です。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする2つの転写バリアントが見つかっています。[5]
臨床的意義
この遺伝子の多数の一塩基多型は、腎臓による尿酸の再吸収の変化（増加または減少）と有意に関連している。[7] [8]それぞれ、これらの再吸収速度の変化は、高尿酸血症と低尿酸血症に寄与する。
インタラクション
SLC22A12はPDZK1とタンパク質間相互作用を持つことが示されている。[9]
阻害
レシヌラド、ルジヌラド、ベリヌラド、エパミヌラド、リングドリヌラド、キシヌラド、プリギヌラドおよびドチヌラドは、痛風の治療薬として承認されている尿酸トランスポーター阻害剤である。[10] [11]レシヌラドは尿細管再吸収を阻害することで尿酸排泄を促進する。プロベネシドも尿酸の排泄を促進する。[12] [13]
参照
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000197891 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000061742 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ ab "Entrez Gene: SLC22A12 溶質キャリア ファミリー 22 (有機アニオン/カチオン トランスポーター)、メンバー 12"。
- ^ 榎本A、木村H、チャイロウンドゥアA、重田Y、ジュタブハP、SH茶、細山田M、武田M、関根隆、五十嵐隆、松尾裕、菊池裕、小田隆、市田K、細谷隆、下方K、丹羽T、金井 Y、遠藤 H (2002 年 5 月)。 「血中尿酸値を調節する腎尿酸陰イオン交換体の分子の同定」。自然。417 (6887): 447–52。Bibcode :2002Natur.417..447E。土井：10.1038/nature742. PMID 12024214。S2CID 4417844 。
- ^ Graessler J、Graessler A、Unger S、Kopprasch S、Tausche AK、Kuhlisch E、Schroeder HE (2006 年 1 月)。「ヒト尿酸トランスポーター 1 とドイツ系白人集団における腎尿酸排泄低下および高尿酸血症との関連」。Arthritis Rheum。54 ( 1 ) : 292–300。doi :10.1002/art.21499。PMID 16385546 。
- ^ 脇田N、Tuyen DG、足立M、三好隆、野々口宏、岡T、上田O、田沢M、栗原S、米田Y、島田H、小田隆、菊池裕、松尾H、細山田M、遠藤H、小田切M、富田 K、北村 K (2005 年 4 月)。 「家族性腎性低尿酸血症における分泌前再吸収欠損型におけるヒト尿酸トランスポーター 1 遺伝子の変異」。Ｊ．クリン．内分泌。メタタブ。90 (4): 2169–74。土井：10.1210/jc.2004-1111。PMID 15634722。
- ^ Gisler SM、Pribanic S、Bacic D、Forrer P、Gantenbein A、Sabourin LA、Tsuji A、Zhao ZS、Manser E、Biber J、Murer H (2003 年 11 月)。 「PDZK1: I. 近位尿細管細胞の刷子縁にある主要な足場」。腎臓内科64 (5): 1733 ～ 1745 年。土井: 10.1046/j.1523-1755.2003.00266.x。PMID 14531806。
- ^ 「FDA、痛風に伴う高血中尿酸値の治療薬としてズランピックを承認」。米国食品医薬品局。2015年12月22日。
- ^ 「承認製品一覧」（PDF） .医薬品医療機器総合機構.
- ^ Hsyu PH、Gisclon LG、Hui AC、Giacomini KM (1988 年 1 月)。「腎臓 BBMV における有機陰イオンと有機陽イオントランスポーターとの相互作用」。アメリカ生理学ジャーナル254 ( 1 Pt 2): F56–61。doi : 10.1152 /ajprenal.1988.254.1.F56。PMID 2962517 。
- ^ Silverman W、Locovei S、Dahl G (2008 年 9 月)。「痛風治療薬プロベネシドはパネキシン 1 チャネルを阻害する」。American Journal of Physiology 。細胞生理学。295 (3): C761–7。doi : 10.1152 /ajpcell.00227.2008。PMC 2544448。PMID 18596212。
さらに読む
- Hediger MA、Johnson RJ、Miyazaki H、Endou H (2005)。「尿酸輸送の分子生理学」生理学. 20 (2): 125–33. doi :10.1152/physiol.00039.2004. PMID 15772301。
- Enomoto A, Kimura H, Chairoungdua A, Shigeta Y, Jutabha P, Cha SH, Hosoyamada M, Takeda M, Sekine T, Igarashi T, Matsuo H, Kikuchi Y, Oda T, Ichida K, Hosoya T, Shimokata K, Niwa T, Kanai Y, Endou H (2002). 「血中尿酸値を調節する腎尿酸陰イオン交換体の分子同定」。Nature . 417 ( 6887): 447–52. Bibcode :2002Natur.417..447E. doi :10.1038/nature742. PMID 12024214. S2CID 4417844.
- Gisler SM、Pribanic S、Bacic D、Forrer P、Gantenbein A、Sabourin LA、Tsuji A、Zhao ZS、Manser E、Biber J、Murer H (2004)。「PDZK1: I. 近位尿細管細胞の刷子縁における主要な足場」。Kidney Int . 64 (5): 1733–45. doi : 10.1046/j.1523-1755.2003.00266.x . PMID 14531806。
- Ichida K, Hosoyamada M, Hisatome I, Enomoto A, Hikita M, Endou H, Hosoya T (2004). 「日本における腎性低尿酸血症患者の臨床的および分子生物学的解析 - URAT1 遺伝子の尿中尿酸排泄に対する影響」J. Am. Soc. Nephrol . 15 (1): 164–73. doi : 10.1097/01.ASN.0000105320.04395.D0 . PMID 14694169.
- 安西直、宮崎裕、能代R、カムダンS、チャイロウンドゥアA、新HJ、榎本A、坂本S、平田隆、富田和、金井裕、遠藤博（2004）。 「多価 PDZ ドメイン含有タンパク質 PDZK1 は、C 末端を介して腎尿酸陰イオン交換体 URAT1 の輸送活性を調節します。」Ｊ．Ｂｉｏｌ．化学。279 (44): 45942–50。土井：10.1074/jbc.M406724200。PMID 15304510。
- 岩井 暢、美濃 勇、細山田 正之、田子 暢、小久保 勇、遠藤 秀 (2004)。「日本人における不活性SLC22A12による腎性低尿酸血症の高頻度発生」。Kidney Int . 66 (3): 935–44. doi : 10.1111/j.1523-1755.2004.00839.x . PMID 15327384。
- 高橋 剛、土田 聡、小山田 孝、大野 剛、宮下 正之、斎藤 聡、小松 健、高階 健、高田 悟 (2005)。「日本人における再発性 URAT1 遺伝子変異と腎性低尿酸血症の有病率」。小児腎20 (5) : 576–8。doi : 10.1007 /s00467-005-1830-z。PMID 15772829。S2CID 12711324 。
- 谷口 明、浦野 渉、山中 正之、山中 秀、細山田 正之、遠藤 秀、鎌谷 暢 (2005)。「有機アニオントランスポーター遺伝子 SLC22A12 の一般的な変異は痛風発症の抑制因子である」。関節リウマチ52 ( 8): 2576–7. doi :10.1002/art.21242. PMID 16059895。
- Shima Y, Teruya K, Ohta H (2006). 「日本人における尿酸イオン交換遺伝子 SLC22A12 のイントロン SNP と血清尿酸値との関連性」Life Sci . 79 (23): 2234–7. doi :10.1016/j.lfs.2006.07.030. PMID 16920156.
- Ohtsuka Y, Zaitsu M, Ichida K, Isomura N, Tsuji K, Sato T, Hamasaki Y (2007). 「運動誘発性急性腎不全に関連する家族性腎性低尿酸血症におけるヒト尿酸トランスポーター1遺伝子解析」. Pediatrics International . 49 (2): 235–7. doi :10.1111/j.1442-200X.2007.02337.x. PMID 17445045. S2CID 25818777.
この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。