HNF1B

HNF1B
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	2DA6、2H8R
識別子
エイリアス	HNF1B、FJHN、HNF-1B、HNF1beta、HNF2、HPC11、LF-B3、LFB3、MODY5、TCF-2、TCF2、VHNF1、HNF-1-beta、HNF1ホメオボックスB、T2D、ADTKD3、RCAD
外部ID	オミム：189907; MGI : 98505;ホモロジーン: 396;ジーンカード：HNF1B; OMA :HNF1B - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体17（ヒト）
終わり	37,745,059 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	11番染色体（マウス）
終わり	83,796,645 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	膵臓の体; ; 胆嚢; ; 人間の腎臓; ; 横行結腸粘膜; ; ランゲルハンス島; ; 右子宮管; ; 十二指腸; ; 肝臓の右葉; ; 直腸; ; 睾丸;
	トップの表現
	右腎臓; ; 近位尿細管; ; 人間の腎臓; ; 連結管; ; 卵黄嚢; ; 輸出管; ; 左結腸; ; ボーマン嚢; ; 膀胱移行上皮; ; 髄質集合管;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	DNA結合; 配列特異的DNA結合; タンパク質ホモ二量体化活性; DNA結合転写因子活性; タンパク質結合; タンパク質ヘテロ二量体形成活性; 転写因子活性、RNAポリメラーゼII遠位エンハンサー配列特異的結合; RNAポリメラーゼII転写調節領域配列特異的DNA結合; シス調節領域配列特異的DNA結合; DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的; タンパク質含有複合体結合;
細胞成分	転写制御因子複合体; 核質; 核;
生物学的プロセス	ノッチシグナル伝達経路; 前腎の発達; 中腎尿細管の発達; 内胚葉の発達; 転写の調節、DNAテンプレート; 有機環状化合物に対する反応; 中腎管の発達; 内胚葉細胞の運命の指定; 腎臓の発達; 中腎管形成; 尿管芽の伸長; タンパク質-DNA複合体の組み立て; 中腎ネフロンの形態形成に関与する間葉系細胞のアポトーシス過程の負の調節; 後脳の発達; 肝細胞分化; 上皮細胞の増殖; インスリン分泌; アポトーシス過程の負の調節; RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御; グルコースに対する反応; RNAポリメラーゼIIプロモーターからの転写開始の正の制御; 腎管形成; 遺伝子発現の概日リズム調節; 転写、DNAテンプレート; 尿管芽の分岐に関与する枝の伸長の調節; 後腎の発達に関与する間葉系細胞のアポトーシス過程の負の調節; 上皮の発達; 腎管の発達; 性器の発達; 前腎尿細管の発達; 転写の正の制御、DNAテンプレート; 肝芽細胞分化; Wntシグナル伝達経路の調節; 遺伝子発現の正の調節; 内部細胞塊細胞分化; 胚の形態形成; 腎臓の形態形成; 胎児の消化管の形態形成; 肝臓の発達; 内胚葉細胞の運命決定の制御; 上皮管の分岐形態形成; 炭水化物に対する反応; 前腎の大きさの調節; 前後パターン指定; RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御; 内分泌膵臓の発達; RNAポリメラーゼIIによる転写の調節; 膵臓の発達;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	6928
	21410
	ENSG00000276194 ; ENSG00000275410
	ENSMUSG00000020679
	P35680
	P27889
	NM_000458 ; NM_001165923 ; NM_001304286 ; NM_006481
	NM_001291268 ; NM_001291269 ; NM_009330
	NP_000449 ; NP_001159395 ; NP_001291215 ; NP_001159395.1
	NP_001278197 ; NP_001278198 ; NP_033356
	ウィキデータ
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HNF1 ホメオボックス B (肝細胞核因子 1 ホメオボックス B) は、 HNF1Bまたは転写因子 2 ( TCF2 )としても知られ、ヒト遺伝子です。

関数

HNF1B は、ホメオボックスを含む基本的なヘリックスターンヘリックスファミリーのタンパク質である肝細胞核因子 1-β をコードしています。HNF1B タンパク質は、この転写因子ファミリーの別のメンバーであるHNF1Aとヘテロ二量体を形成すると考えられています。HNF1B アイソフォームに応じて、結果として標的遺伝子の転写が活性化または阻害される可能性があります。HNF1B の欠損は、異常な母体-接合子移行と早期胚発生障害を引き起こします。^[5]^{[6]正常な機能を破壊する HNF1B の変異は、}MODY 5 (成熟型糖尿病、タイプ 5)の原因であることが確認されています。ラットのそのような変異に基づいて、3 番目のヒト転写変異体が存在すると考えられていますが、現在までそのような mRNA 種は分離されていません。^[7]

参照

肝細胞核因子

参考文献

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^ 「HNF1B HNF1 ホメオボックス B [ Homo sapiens (ヒト) ]」.

さらに読む

Montoli A、Colussi G、Massa O、Caccia R、Rizzoni G、Civati G、Barbetti F (2002)。「肝細胞核因子-1ベータ遺伝子の変異に関連する腎嚢胞および糖尿病症候群：関連する肝臓障害を伴う新しい家族の説明」。Am . J. Kidney Dis . 40 (2): 397–402. doi :10.1053/ajkd.2002.34538. PMID 12148114。
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外部リンク

米国国立医学図書館の医学主題標目表(MeSH)における HNF1beta+タンパク質、+ヒト

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000275410 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000276194、ENSG00000275410 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000020679 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[5] Barbacci E, Reber M, Ott MO, et al. (1999). 「変異型肝細胞核因子1は内臓内胚葉の指定に必要」.発達. 126 (21): 4795–4805. doi :10.1242/dev.126.21.4795. PMID 10518496.

[6] Coffinier C, Thepot D, Babinet C, et al. (1999). 「内臓内胚葉分化におけるホメオプロテインvHNF1/HNF1betaの重要な役割」. Development . 126 (21): 4785–4794. doi :10.1242/dev.126.21.4785. PMID 10518495.

[entrez-7] 「HNF1B HNF1 ホメオボックス B [ Homo sapiens (ヒト) ]」.