腎嚢胞と糖尿病症候群

腎嚢胞と糖尿病症候群
その他の名前	モディ5
MODY 5 は常染色体優性遺伝します。

腎嚢胞糖尿病症候群( RCAD ) は、 MODY 5またはHNF1B-MODYとも呼ばれ、若年成人発症糖尿病の一種です。

HNF1β関連MODYは、膵臓の萎縮や数種類の腎疾患など、いくつかの特徴的な臨床的特徴を伴う、あまり一般的ではないMODYの1つです。HNF1βは転写因子2 （TCF2）としても知られ、膵臓を含むいくつかの臓器の胚発生の初期段階に関与しており、膵臓内分泌Ngn3 ⁺細胞前駆細胞を非内分泌胚管細胞から分化させるのに寄与しています。この遺伝子は染色体17qにあります。^[1]

インスリン欠乏の程度はさまざまです。糖尿病は幼児期から中年期にかけて発症する可能性があり、遺伝子を持つ家族の中には成人期後期まで糖尿病にかからない人もいます。糖尿病を発症した人のほとんどは、膵臓全体の萎縮を示し、軽度または亜臨床的に外分泌機能と内分泌機能の欠乏が見られます。^[要出典]

膵臓以外の症状はさらに多様です。腎臓および泌尿生殖器の奇形や疾患が発生することがありますが、家族内であっても一貫せず、特定の病状には一見無関係なさまざまな異常やプロセスが含まれます。最も一般的な泌尿生殖器の病状は嚢胞性腎疾患ですが、これにも多くのバリエーションがあります。腎臓への影響は構造的変化（小さな腎臓、腎嚢胞、腎盂および腎杯の異常）から始まりますが、かなりの数の患者が腎臓の慢性嚢胞性疾患に関連するゆっくりと進行する慢性腎不全を発症します。場合によっては、腎嚢胞が子宮内で検出されることがあります。腎臓疾患は高血糖の前後に発症することがあり、腎臓クリニックで MODY5 患者が多数発見されます。

腎臓病の有無にかかわらず、HNF1βの形態を持つ人の中には、生殖器系のさまざまな軽度または重度の異常を持つ人もいます。男性の欠陥には、精巣上体嚢胞、精管無形成症、または異常な精子による不妊症などがあります。影響を受けた女性には、膣無形成症、形成不全、または双角子宮が認められます。^{[引用が必要]}

肝酵素の上昇は一般的ですが、臨床的に重大な肝疾患は一般的ではありません。高尿酸血症や早期発症の痛風が発生しています。^[要出典]

腎嚢胞および糖尿病症候群は、 HNF1B遺伝子の変異または欠失によって引き起こされます。これらは遺伝子内HNF1B 変異である場合もあれば、 17q12 微小欠失症候群のように他の遺伝子にも影響を及ぼす場合もあります。^{[引用が必要]}

HNF1B 遺伝子の変異を調べる遺伝子検査により、MODY 5 が疑われる場合があります。健康的な生活を送っている若い人の場合、家族や個人の腎臓疾患や、1 型および LADA 抗体のない糖尿病の存在により、検査を受けることができます。^{[引用が必要]}

治療は表現型によって異なります。高血糖はインスリン、経口薬、または最新のデータによると GLP-1 類似体で治療できます。スルホニル尿素は効果がないと言われています。膵外分泌不全はクレオンなどの膵酵素で治療します。マグネシウム補給または静脈内注入を受ける患者もいます。腎不全と糖尿病の両方がある患者は、膵臓と腎臓の同時移植を希望できます。^{[引用が必要]}