肝細胞核因子

肝細胞核因子（HNF ）は、系統発生的に無関係な転写因子のグループであり、多様な遺伝子の転写をタンパク質へと調節します。これらのタンパク質には、血液凝固因子のほか、グルコース、コレステロール、脂肪酸の輸送と代謝に関与する酵素や輸送体が含まれます。^{[ 1 ] [ 2 ]}

その名の通り、肝細胞核因子（HNF）は主に肝臓で発現します。しかし、HNFは他の多くの組織でも発現し、重要な役割を果たしているため、「肝細胞核因子」という名称はやや誤解を招く可能性があります。とはいえ、肝臓は、多数の異なるHNFが同時に発現する唯一の組織です。さらに、複数のプロモーター領域とエンハンサー領域を持ち、それぞれが異なるHNFによって制御されている遺伝子も多数存在します。また、これらの遺伝子の効率的な発現には、複数のHNFによる相乗的な活性化が必要です。したがって、肝細胞核因子は、特定の遺伝子の肝臓特異的な発現を保証する機能を持っています。

多くの転写因子と同様に、HNFは多様な標的遺伝子の発現を制御し、それによって様々な機能を調節します。これらの機能（特に肝臓に関わる機能）には、生物の発生と代謝恒常性が含まれます。例えば、HNFはインスリン遺伝子だけでなく、グルコース輸送と代謝に関わる遺伝子の発現にも影響を与えます。胚発生において、HNF4αは肝臓、腎臓、腸の発達に重要な役割を果たしていると考えられています。

これらの遺伝子の変異は、遺伝性の早期発症型糖尿病であるMODYの比較的まれないくつかの形態を引き起こす可能性があります。HNF4α、 HNF1α 、またはHNF1β遺伝子の変異は、それぞれMODY 1、MODY 3、およびMODY 5に関連しています。^{[ 3 ]} HNF遺伝子の変異は、肝腺腫や腎嚢胞を含む他の多くの疾患にも関連しています。

以下はヒト肝細胞核因子の一覧です（これらのタンパク質に関する追加情報については、右側のボックスも参照してください）。

• HNF4
• 転写（遺伝学）
• 若年発症成人型糖尿病

• 
  肝細胞核因子1AがDNAに結合
• 
  DNAに結合したHNF1αの異なるレンダリング

• 米国国立医学図書館の医学主題見出し（MeSH）における「肝細胞核因子」
• 肝臓における転写ネットワーク
• トランスサイレチンプロモーターは、HNF結合部位を含む調節領域の一例である。
• 糖尿病の遺伝学におけるHNF4