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利用可能な構造
電子データ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	2XTC、2XTD、2XTE
識別子
エイリアス	TBL1X、EBI、SMAP55、TBL1、トランスデューシン（ベータ）様1X連鎖、トランスデューシンベータ様1X連鎖、トランスデューシンベータ様1X連鎖、CHNG8
外部ID	OMIM : 300196; MGI : 1336172; HomoloGene : 4128; GeneCards : TBL1X; OMA :TBL1X - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	X染色体（ヒト）
終わり	9,741,037 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	X染色体（マウス）
終わり	76,706,589 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	精巣上体の尾; ; 精嚢; ; 精巣上体; ; 腎髄質; ; 精巣上体頭部; ; 頬粘膜細胞; ; 視神経; ; 迷走神経背側運動核; ; 下オリーブ核; ; 二次卵母細胞;
	トップの表現
	胎児の尾; ; 性器結節; ; 上行大動脈; ; 上顎突出; ; 下顎突出; ; アトリウム; ; 大動脈弁; ; 輸出管; ; 左肺葉; ; 頭蓋冠;
	参照表現データの詳細
	; ; ; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	ベータカテニン結合; 転写コリプレッサー活性; タンパク質ドメイン特異的結合; ヒストン結合; 転写因子結合; タンパク質C末端結合; タンパク質結合; 同一のタンパク質結合;
細胞成分	ヒストン脱アセチル化酵素複合体; 転写抑制複合体; 核質; 紡錘体微小管; 核; 有糸分裂紡錘体;
生物学的プロセス	転写の調節、DNAテンプレート; RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御; 聴覚; 転写、DNAテンプレート; タンパク質分解; 転写の正の制御、DNAテンプレート; ヒストンの脱アセチル化; RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御; プロテアソームを介したユビキチン依存性タンパク質分解プロセス; 脂質代謝プロセスの調節; 標準的なWntシグナル伝達経路の正の制御; タンパク質の安定化; RNAポリメラーゼIIによる転写の調節;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	6907
	21372
	ENSG00000101849
	ENSMUSG00000025246
	O60907
	翻訳
	NM_001139466 ; NM_001139467 ; NM_001139468 ; NM_005647
	NM_020601
	NP_001132938 ; NP_001132939 ; NP_001132940 ; NP_005638
	NP_065626
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

トランスデューシン（ベータ）様1X連鎖はTBL1Xとしても知られ、ヒトではTBL1X遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、WD40 リピート含有タンパク質ファミリーのメンバーと配列類似性がある。WD40 グループは、調節機能を持つと思われるタンパク質の大きなファミリーである。WD40 リピートはタンパク質間相互作用を媒介し、ファミリーのメンバーはシグナル伝達、RNA 処理、遺伝子調節、小胞輸送、細胞骨格の組み立てに関与し、細胞型分化の制御に役割を果たす可能性があると考えられている。このコードされたタンパク質は、ヒストン脱アセチル化酵素 3 タンパク質とともに、コリプレッサー SMRT (レチノイドおよび甲状腺受容体のサイレンシングメディエーター) 複合体のサブユニットとして見出される。この遺伝子は眼白皮症遺伝子に隣接しており、後発性感音難聴表現型を伴う眼白皮症の病因に関与していると考えられている。この遺伝子は、Y 染色体 TBL1Y 遺伝子と非常に類似している。^[5]

インタラクション

TBL1X は以下と相互作用することが示されています:

GPS2、^[6]および
HDAC3、^[6]^[7]
NCOA1、^[6]^[7]^[8]^[9] および
NCOA2 . ^[7]^[8]^[9]^[10]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000101849 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000025246 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ ab 「Entrez Gene: TBL1Xトランスデューシン（ベータ）様1X連結」。
^ abc Zhang J、Kalkum M、Chait BT、Roeder RG（2002年3月）。「N-CoR-HDAC3核受容体コリプレッサー複合体は、インテグラルサブユニットGPS2を介してJNK経路を阻害する」。Mol . Cell.9 （3）：611–23。doi ： 10.1016/ s1097-2765 （02）00468-9。PMID 11931768。
^ abc Guenther MG、Lane WS、Fischle W、Verdin E、Lazar MA、Shiekhattar R (2000 年 5 月)。「難聴に関連する WD40 反復タンパク質である HDAC3 と TBL1 を含むコア SMRT コリプレッサー複合体」。Genes Dev . 14 ( 9 ) : 1048–57。doi :10.1101/gad.14.9.1048。PMC 316569。PMID 10809664。
^ ab Yoon HG、Chan DW、Huang ZQ、Li J、Fondell JD、Qin J、Wong J (2003 年 3 月)。「ヒト N-CoR 複合体の精製と機能特性: HDAC3、TBL1、TBLR1 の役割」。EMBO J. 22 ( 6): 1336–46. doi :10.1093/emboj/cdg120. PMC 151047. PMID 12628926 。
^ ab Li J, Wang J, Wang J, Nawaz Z, Liu JM, Qin J, Wong J (2000 年 8 月). 「コリプレッサータンパク質 SMRT と N-CoR はどちらも HDAC3 を含む大きなタンパク質複合体内に存在する」. EMBO J. 19 ( 16): 4342–50. doi :10.1093/emboj/19.16.4342. PMC 302030. PMID 10944117.
^ Guenther MG、Yu J、Kao GD、Yen TJ、Lazar MA (2002 年 12 月)。「SMRT-ヒストン脱アセチル化酵素 3 抑制複合体の組み立てには TCP-1 リング複合体が必要」。Genes Dev . 16 (24): 3130–5. doi :10.1101/gad.1037502. PMC 187500 . PMID 12502735。

さらに読む

Bassi MT、Ramesar RS、Caciotti B、Winship IM、De Grandi A、Riboni M、Townes PL、Beighton P、Ballabio A、Borsani G (1999)。「OA1 に関連する欠失と WD-40 反復を含む新規遺伝子によって引き起こされる X 連鎖性後期発症感音難聴」。Am . J. Hum. Genet . 64 (6): 1604–16. doi :10.1086/302408. PMC 1377903 . PMID 10330347。
Guenther MG、Lane WS、Fischle W、Verdin E、Lazar MA、Shiekhattar R (2000)。「難聴に関連するWD40リピートタンパク質であるHDAC3とTBL1を含むコアSMRTコリプレッサー複合体」。Genes Dev . 14 (9): 1048–57. doi :10.1101/gad.14.9.1048. PMC 316569 . PMID 10809664。
Li J、Wang J、Wang J、Nawaz Z 、Liu JM、Qin J、Wong J (2000)。「コリプレッサータンパク質 SMRT と N-CoR はどちらも HDAC3 を含む大きなタンパク質複合体内に存在する」。EMBO J. 19 (16): 4342–50. doi :10.1093/emboj/19.16.4342. PMC 302030. PMID 10944117 。
Matsuzawa SI, Reed JC (2001). 「Siah-1、SIP、Ebi は p53 応答に関連するベータカテニン分解の新しい経路で協力します」。Mol . Cell . 7 (5): 915–26. doi : 10.1016/S1097-2765(01)00242-8 . PMID 11389839。
Zhang J、Kalkum M、Chait BT、Roeder RG (2002)。「N-CoR-HDAC3 核受容体コリプレッサー複合体は、インテグラルサブユニット GPS2 を介して JNK 経路を阻害する」。Mol . Cell . 9 (3): 611–23. doi : 10.1016/S1097-2765(02)00468-9 . PMID 11931768。
Yoon HG、Chan DW、Huang ZQ、Li J、Fondell JD、Qin J、Wong J (2003)。「ヒトN-CoR複合体の精製と機能特性：HDAC3、TBL1、TBLR1の役割」。EMBO J. 22 ( 6): 1336–46. doi :10.1093/emboj/cdg120. PMC 151047. PMID 12628926 。
Yoon HG、Chan DW、Reynolds AB、Qin J、Wong J (2003)。「N-CoR はメチル CpG 結合タンパク質 Kaiso を介して DNA メチル化依存性抑制を媒介する」。Mol . Cell . 12 (3): 723–34. doi : 10.1016/j.molcel.2003.08.008 . PMID 14527417。
Perissi V、Aggarwal A、Glass CK、Rose DW、 Rosenfeld MG (2004)。「核受容体および他の調節転写因子による転写活性化に必要なコリプレッサー/コアクチベーター交換複合体」。Cell。116 ( 4 ) : 511–26。doi : 10.1016/S0092-8674(04 ) 00133-3。PMID 14980219。S2CID 18807923 。
Yoon HG、Choi Y、Cole PA、Wong J (2005)。「コリプレッサー複合体の抑制標的化に関与するヒストンコードの読み取りと機能」。Mol . Cell. Biol . 25 (1): 324–35. doi :10.1128/MCB.25.1.324-335.2005. PMC 538779. PMID 15601853 。
Gerlitz G、Darhin E、Giorgio G 、 Franco B、Reiner O (2005)。「Lis-Hドメインの新たな機能特性：タンパク質二量体化、半減期、細胞内局在における役割」。細胞周期。4 （11）：1632–40。doi ：10.4161/ cc.4.11.2151。PMID 16258276。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000101849 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000025246 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] 「Entrez Gene: TBL1Xトランスデューシン（ベータ）様1X連結」。

[pmid11931768-6] Zhang J、Kalkum M、Chait BT、Roeder RG（2002年3月）。「N-CoR-HDAC3核受容体コリプレッサー複合体は、インテグラルサブユニットGPS2を介してJNK経路を阻害する」。Mol . Cell.9 （3）：611–23。doi ： 10.1016/ s1097-2765 （02）00468-9。PMID 11931768。

[pmid10809664-7] Guenther MG、Lane WS、Fischle W、Verdin E、Lazar MA、Shiekhattar R (2000 年 5 月)。「難聴に関連する WD40 反復タンパク質である HDAC3 と TBL1 を含むコア SMRT コリプレッサー複合体」。Genes Dev . 14 ( 9 ) : 1048–57。doi :10.1101/gad.14.9.1048。PMC 316569。PMID 10809664。

[pmid12628926-8] Yoon HG、Chan DW、Huang ZQ、Li J、Fondell JD、Qin J、Wong J (2003 年 3 月)。「ヒト N-CoR 複合体の精製と機能特性: HDAC3、TBL1、TBLR1 の役割」。EMBO J. 22 ( 6): 1336–46. doi :10.1093/emboj/cdg120. PMC 151047. PMID 12628926 。

[pmid10944117-9] Li J, Wang J, Wang J, Nawaz Z, Liu JM, Qin J, Wong J (2000 年 8 月). 「コリプレッサータンパク質 SMRT と N-CoR はどちらも HDAC3 を含む大きなタンパク質複合体内に存在する」. EMBO J. 19 ( 16): 4342–50. doi :10.1093/emboj/19.16.4342. PMC 302030. PMID 10944117.

[pmid12502735-10] Guenther MG、Yu J、Kao GD、Yen TJ、Lazar MA (2002 年 12 月)。「SMRT-ヒストン脱アセチル化酵素 3 抑制複合体の組み立てには TCP-1 リング複合体が必要」。Genes Dev . 16 (24): 3130–5. doi :10.1101/gad.1037502. PMC 187500 . PMID 12502735。