ストマチン

ストーム
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	4FVF、4FVG、4FVJ
識別子
エイリアス	STOM、BND7、EPB7、EPB72、ストマチン
外部ID	オミム：133090; MGI : 95403;ホモロジーン: 81681;ジーンカード：STOM; OMA :STOM - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	9番染色体（ヒト）
終わり	121,370,304 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体2（マウス）
終わり	35,226,988 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	臓側胸膜; ; 心膜; ; 大静脈; ; 海綿骨; ; 伏在静脈; ; 右肺; ; 眼瞼結膜; ; 肺の下葉; ; 壁側胸膜; ; 結腸上皮;
	トップの表現
	嗅上皮; ; 精母細胞; ; 胎児肝臓造血前駆細胞; ; 血; ; 脛骨大腿関節; ; 二次卵母細胞; ; 受精卵; ; 褐色脂肪組織; ; 右心室; ; 足首;
	参照表現データの詳細
	; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質ホモ二量体化活性; タンパク質結合; RNAポリメラーゼ結合; 同一のタンパク質結合;
細胞成分	小胞; 血液微粒子; 膜; メラノソーム; 細胞膜の不可欠な構成要素; 小胞体; ミトコンドリア; 細胞質の核周囲領域; 膜ラフト; 細胞外エクソソーム; 細胞骨格; 細胞質小胞; 細胞外空間; 細胞質; 細胞質; 細胞膜; アズール顆粒膜; 特定の顆粒膜; 三次顆粒膜; 膜の不可欠な構成要素;
生物学的プロセス	イオン膜輸送の調節; ウイルスゲノム複製の宿主による正の調節; 酸感知イオンチャネル活性の調節; タンパク質ホモオリゴマー化; ウイルスプロセスの積極的な制御; 膜へのタンパク質標的化の正の制御; 好中球脱顆粒;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	2040
	13830
	ENSG00000148175
	ENSMUSG00000026880
	P27105
	P54116
	NM_001270526 ; NM_001270527 ; NM_004099 ; NM_198194
	NM_013515
	NP_001257455 ; NP_001257456 ; NP_004090 ; NP_937837 ; NP_004090.4
	NP_038543
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ストマチンはヒト赤血球膜タンパク質バンド7としても知られ、ヒトではSTOM遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

臨床的意義

ストマチンは31kDaの膜貫通タンパク質で、まれなヒト溶血性貧血である遺伝性有口赤血球症にちなんで名付けられました。この遺伝子は、高度に保存された膜貫通タンパク質ファミリーのメンバーをコードしています。コードされたタンパク質は赤血球や他の種類の細胞の細胞膜に局在し、イオンチャネルやトランスポーターを制御している可能性があります。コードされたタンパク質の局在の喪失は、溶血性貧血の一種である遺伝性有口赤血球症に関連しています。^[6]

関数

この遺伝子は、高度に保存された膜タンパク質ファミリーのメンバーをコードしています。コードされたタンパク質は赤血球や他の種類の細胞の細胞膜に局在し、イオンチャネルやトランスポーターを制御している可能性があります。コードされたタンパク質の局在の喪失は、溶血性貧血の一種である遺伝性有口赤血球症に関連しています。^[6]

ストマチンの広範な分布と恒常的な発現は、このタンパク質が細胞生物学において、おそらく「ハウスキーピング」成分として重要な役割を果たしていることを示唆していますが、その機能は未だ解明されていません。膜突出部のひだや延長部にストマチンが大量に存在することから、このタンパク質がこれらの構造の形成やアクチン細胞骨格への固定において構造的な役割を果たしている可能性が示唆されます。

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000148175 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000026880 – Ensembl、2017 年 5 月
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さらに読む

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外部リンク

PDBe-KBの UniProt : P54116 (マウス赤血球バンド 7 膜貫通タンパク質)のPDBで入手可能なすべての構造情報の概要。

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000148175 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000026880 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid1883838-5] Hiebl-Dirschmied CM、Entler B、Glotzmann C、Maurer-Fogy I、Stratowa C、Prohaska R (1991年10月)。「ヒト赤血球バンド7膜タンパク質をコードするcDNAのクローニングとヌクレオチド配列」。Biochim Biophys Acta。1090 ( 1 ): 123–4。doi :10.1016/0167-4781(91)90047-P。PMID 1883838 。

[entrez-6] 「エントレズ遺伝子: STOM スマチン」.