シャイエ症候群

シャイエ症候群
その他の名前	MPSは
シャイエ症候群の患者
症状	症状は様々ですが、軽度の学習障害、精神疾患、視覚障害、骨格の変形、手根管症候群、大動脈弁疾患、睡眠時無呼吸症などが挙げられます。
通常の発症	症状は5歳までに現れる可能性があり、診断は通常10歳以降に行われます。
原因	α-Lイズロニダーゼ酵素の欠損
鑑別診断	MPS Iの他の形態、ハンター症候群、その他のムコ多糖症
処理	イズロニダーゼによる酵素補充療法。手術が必要になる場合もある
予後	これらの患者は成人まで生きる可能性があります。
頻度	5,000,000分の1 [1]

シャイエ症候群は、イズロニダーゼという酵素 の欠乏によって引き起こされる疾患で、体内にグリコサミノグリカン(GAG)が蓄積します。これはムコ多糖症 I 型の最も軽度のサブタイプです。この疾患の最も重篤なサブタイプはハーラー症候群と呼ばれます。

シャイエ症候群は、角膜混濁、顔面異形症、および正常寿命を特徴とする。^{[2] [3]この疾患の患者は、}大動脈弁逆流症を 患う可能性がある。^[4]

シャイエ症候群の症状は様々ですが、ハーラー症候群よりも軽度です。症状は5歳までに現れ始めることもありますが、罹患した子供は10歳を過ぎるまで診断されないことがよくあります。シャイエ症候群の患者は、正常な知能を示す場合もあれば、軽度の学習障害や精神疾患を示す場合もあります。緑内障、網膜変性、角膜混濁により視覚障害が生じる場合があります。大動脈弁疾患、手根管症候群、手足の変形、関節の硬直、睡眠時無呼吸症候群を伴う場合もあります。シャイエ症候群の患者は成人まで生きることがあります。^[1]

シャイエ症候群の子供は、染色体 4の 4p16.3 部位にマッピングされているIDUA遺伝子の欠陥コピーを 2 つ持っています。これは、タンパク質イズロニダーゼをコードする遺伝子です。MPS I のサブタイプの患者はすべて同じ遺伝子に変異があり、同じ酵素の欠損を引き起こします。しかし、シャイエ症候群の患者は、ハーラー症候群の患者よりもイズロニダーゼ活性のレベルが高いです。^{[引用が必要]}

シャイエ症候群は常染色体 劣性疾患であるため、罹患した人は機能しない遺伝子のコピーを 2 つ持っています。正常なコピーを 1 つと欠陥のあるコピーを 1 つ持って生まれた人は保因者と呼ばれます。保因者は、遺伝子の正常なコピーを 2 つ持っている人よりも、α-L-イズロニダーゼの生成量が少なくなります。しかし、保因者における酵素の生成量の低下は、正常な機能を維持するのに十分であり、病気の症状は現れません。^{[引用が必要]}

1919年、ドイツの小児科医ゲルトルート・ハーラーは、角膜混濁、骨格異常、知的障害を伴う症候群を報告した。これはハーラー症候群として知られるようになった。^{[5] [6]} 1962年、眼科医ハロルド・G・シャイエ博士がハーラー症候群のより軽度の変異体を特定し、シャイエ症候群と命名した。^[7]

• ハンター症候群（MPS II）
• サンフィリッポ症候群（MPS III）
• モルキオ症候群（MPS IV）