TCF12

TCF12
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	2KNH、4JOL
識別子
エイリアス	TCF12、CRS3、HEB、HTF4、HsT17266、bHLHb20、TCF-12、転写因子12、p64、HH26
外部ID	オミム：600480; MGI : 101877;ホモロジーン: 40774;ジーンカード：TCF12; OMA :TCF12 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	15番染色体（ヒト）
終わり	57,299,281 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	9番染色体（マウス）
終わり	72,019,153 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	歯周繊維; ; 心室帯; ; 神経節隆起; ; 毛包; ; 結腸上皮; ; アキレス腱; ; 子宮内膜間質細胞; ; 脳梁; ; 視神経; ; 副鼻腔粘膜;
	トップの表現
	性器結節; ; 内側神経節隆起; ; 真皮; ; 腹壁; ; 胎児の尾; ; 上顎突出; ; 下顎突出; ; 人間の胎児; ; 結膜円蓋; ; 髄質集合管;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	DNA結合; タンパク質二量体化活性; タンパク質ホモ二量体化活性; DNA結合転写因子活性; HMGボックスドメイン結合; DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的; 転写因子結合; RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合; bHLH転写因子結合; Eボックスバインディング; タンパク質結合; タンパク質ヘテロ二量体形成活性; SMADバインディング; cAMP応答要素結合; DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的;
細胞成分	細胞質; 転写制御因子複合体; RNAポリメラーゼII転写調節因子複合体; 核; 核の粒; 細胞内膜で囲まれた細胞小器官; 核質;
生物学的プロセス	細胞分化; 転写の調節、DNAテンプレート; RNAポリメラーゼIIによる転写の調節; 筋肉器官の発達; 転写、DNAテンプレート; 神経系の発達; 多細胞生物の発達; 転写の正の制御、DNAテンプレート; 遺伝子発現の正の調節; ニューロン分化の正の調節; 免疫反応; RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御; RNAポリメラーゼIIによる転写; 造血幹細胞の分化の制御;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	6938
	21406
	ENSG00000140262
	ENSMUSG00000032228
	Q99081
	Q61286
NM_001306219 ; NM_001306220 ; NM_003205 ; NM_207036 ; NM_207037;
	NM_207038 ; NM_207040 ; NM_001322151 ; NM_001322152 ; NM_001322154 ; NM_001322156 ; NM_001322157 ; NM_001322158 ; NM_001322159 ; NM_001322161 ; NM_001322162 ; NM_001322164 ; NM_001322165
	NM_001253862 ; NM_001253863 ; NM_001253864 ; NM_001253865 ; NM_011544
NP_001293148 ; NP_001293149 ; NP_001309080 ; NP_001309081 ; NP_001309083;
	NP_001309085 ; NP_001309086 ; NP_001309087 ; NP_001309088 ; NP_001309090 ; NP_001309091 ; NP_001309093 ; NP_001309094 ; NP_003196 ; NP_996919 ; NP_996920 ; NP_996921 ; NP_996923
	NP_001240791 ; NP_001240792 ; NP_001240793 ; NP_001240794 ; NP_035674
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

転写因子12は、ヒトではTCF12遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、コンセンサス結合部位（Eボックス）CANNTGを認識する基本ヘリックスループヘリックス（bHLH）Eタンパク質ファミリーのメンバーです。このコードされたタンパク質は、骨格筋、胸腺、B細胞およびT細胞など多くの組織で発現しており、他のbHLH Eタンパク質とのヘテロ二量体の形成を通じて系統特異的な遺伝子発現の調節に関与している可能性があります。この遺伝子の選択的スプライシング転写バリアントがいくつか記述されていますが、これらのバリアントの一部の全長は決定されていません。^{[6] TCF12は、関連する}一塩基多型との関連を示すGWAS研究を通じて、人間の男性の性的指向と推測的に関連しています。^{[7]この遺伝子の変異は、冠状}頭蓋骨癒合症の症例とも関連しています。^[8]

TCF12は腫瘍抑制遺伝子でありSRY / SOX9活性の標的であるTCF21の主要なヘテロ二量体形成パートナーである。^[9]

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

ファクターブックTCF12

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[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000032228 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid1886779-5] Zhang Y、Babin J、Feldhaus AL、Singh H、Sharp PA、Bina M (1991 年 8 月)。「HTF4: 新しいヒトヘリックスループヘリックスタンパク質」。核酸研究。19 ( 16 ) : 4555。doi :10.1093/nar/19.16.4555。PMC 328652。PMID 1886779 。

[entrez-6] 「Entrez Gene: TCF12転写因子12（HTF4、ヘリックスループヘリックス転写因子4）」。

[7] Ganna A、Verweij KJ、Nivard MG、Maier R、Wedow R、Busch AS、他 (2019年8月)。「大規模GWASにより同性間の性行動の遺伝的構造に関する知見が明らかに」。Science . 365 (6456): eaat7693. doi :10.1126/science.aat7693. PMC 7082777 . PMID 31467194 。

[8] Sharma VP、Fenwick AL、Brockop MS、McGowan SJ、Goos JA、Hoogeboom AJ、他 (2013 年 3 月)。「TWIST1 の基本的なヘリックス-ループ-ヘリックスパートナーをコードする TCF12 の変異は、冠状頭蓋縫合早期癒合症の頻繁な原因である」。Nature Genetics。45 ( 3 ) : 304–7。doi : 10.1038/ng.2531。PMC 3647333。PMID 23354436。

[9] ^ Bhandari RK、Sadler - Riggleman I 、Clement TM、Skinner MK (2011-05-17)。「基本ヘリックスループヘリックス転写因子 TCF21 は、男性の性別決定遺伝子 SRY の下流ターゲットです」。PLOS ONE。6 ( 5 ) : e19935。Bibcode : 2011PLoSO...619935B。doi : 10.1371/ journal.pone.0019935。PMC 3101584。PMID 21637323。