人間の体内に存在するタンパク質
SLC39A8 識別子 エイリアス SLC39A8 、BIGM103、LZT-Hs6、ZIP8、PP3105、CDG2N、溶質キャリアファミリー39メンバー8 外部ID オミム ：608732; MGI : 1914797; ホモロジーン ：11155; ジーンカード ：SLC39A8; OMA :SLC39A8 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体3（マウス） [2] バンド 3 G3|3 63.04 cM 始める 135,531,040 bp [2] 終わり 135,594,333 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 耳下腺 肺の下葉 臓側胸膜 胚上皮 肺の上葉 壁側胸膜 左肺の上葉 右肺 S状結腸粘膜 直腸
トップの表現 臼歯 右肺葉 左肺 左肺葉 毛包 結膜円蓋 卵黄嚢 臍帯 原始的な線 胎児肝臓造血前駆細胞
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能 細胞成分
細胞小器官膜 膜の不可欠な構成要素 細胞膜 膜 細胞膜の不可欠な構成要素 生物学的プロセス
金属イオン輸送 亜鉛イオン輸送 イオン輸送 カドミウムイオン膜透過輸送 細胞亜鉛イオン恒常性 細胞膜を介した亜鉛イオンの輸入 膜輸送 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001135146 NM_001135147 NM_001135148 NM_022154
NM_001135149 NM_001135150 NM_026228
RefSeq (タンパク質) NP_001128618 NP_001128619 NP_001128620 NP_071437
NP_001128621 NP_001128622 NP_080504
場所 (UCSC) 4 章: 102.25 – 102.43 Mb 3 章: 135.53 – 135.59 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
亜鉛トランスポーターZIP8は 陽イオン / 重炭酸塩 共輸送 タンパク質 であり、ヒトでは SLC39A8 遺伝子 によってコードされている 。 [5] [6] [7]
関数 この 膜貫通タンパク質は、 亜鉛 、 マンガン 、 鉄 、 カドミウム の 流入 に関与しています 。 [8] ZIP8は、発生中に 胚 、 胎盤 、 卵黄嚢 に分布しています。 [9] 胚内では、ZIP8の濃度はさまざまな臓器系の発生期間中に最も高くなり、特に心臓では 内皮細胞 に局在しています。 心臓の発達は亜鉛に依存するイベントです。マウスのE8.0頃から、心臓は外側の 心筋 層と内側の 心内膜 層を持つ管状になり 、心臓ゼリーで区切られています。 [10] 発達が進むにつれて、 心筋細胞 が心臓ゼリーに 突出する肉柱形成が始まり、 冠状血管 の形成前に栄養と酸素の交換が促進されます 。冠循環の発達と同時に、 骨梁は 圧縮 と呼ば れるプロセスで心室壁の中に潰れます 。 心筋細胞の 分化、 増殖 、骨梁パターン形成は、ECMによってアップレギュレーションされるNotch 1シグナル伝達によって制御されます 。ADAMTS 1、5、7、15 、 および 19 は 、 圧縮 前 にECMを分解する役割を担う亜鉛 金属酵素です。 [11] 多くの研究でSlc39a8-/-が胎児の心臓の発達に及ぼす影響が 分析され、 亜鉛流入の減少が BMP10を 介して 心筋細胞増殖 の増加 、Notch1のアップレギュレーションによる骨梁過形成、およびECMの持続による心室非圧縮につながることが示されています。
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000138821 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000053897 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「SLC39A8 溶質キャリア ファミリー 39 メンバー 8 [ホモサピエンス (ヒト)] – 遺伝子 – NCBI」 。www.ncbi.nlm.nih.gov 。 国立生物工学情報センター 、 米国国立医学図書館。 2019年 4月19日 閲覧 。 ^ Park JH、Hogrebe M、Grüneberg M.「SLC39A8欠損症は、マンガン代謝および糖化の新しい治療可能な障害である」 。ResearchGate 。 2019年 4月19日 閲覧 。 ^ Gálvez-Peralta M, He L, Jorge-Nebert LF, Wang B, Miller ML, Eppert BL, Afton S, Nebert DW (2012). 「ZIP8 亜鉛トランスポーター: 子宮内での多臓器形成と造血の両方に不可欠な役割」. PLOS ONE . 7 (5): e36055. Bibcode :2012PLoSO...736055G. doi : 10.1371/journal.pone.0036055 . PMC 3341399. PMID 22563477 . ^ Wang B, He L, Dong H, Dalton TP, Nebert DW (2011年7月). 「Slc39a8低形質マウスの生成：ZIP8 Zn2+/(HCO3−)2トランスポーター発現の顕著な減少」. 生化学および生物物理学的研究通信 . 410 (2): 289–94. doi :10.1016/j.bbrc.2011.05.134. PMC 3136049. PMID 21658371 . ^ Chen J、Gálvez-Peralta M、Zhang X、Deng J、Liu Z、Nebert DW (2018 年 7 月)。 「Slc39a8(neo/neo)ノックダウンマウスにおける子宮内遺伝子発現」。 科学的報告書 。 8 (1): 10703。 ビブコード :2018NatSR...810703C。 土井 ：10.1038/s41598-018-29109-y。 PMC 6048144 。 PMID 30013175。 ^ Lin W, Li D (2018年6月). 「亜鉛と亜鉛トランスポーター：心室心筋発達の新たな調節因子」. 小児心臓病学 . 39 (5): 1042–1051. doi :10.1007/s00246-018-1859-y. PMID 29536133. S2CID 3861584. ^ Lin W, Li D, Cheng L, Li L, Liu F, Hand NJ, Epstein JA, Rader DJ (2018年2月). 「亜鉛トランスポーターSlc39a8は心室緻密化に必須である」. The Journal of Clinical Investigation . 128 (2): 826–833. doi :10.1172/JCI96993. PMC 5785267. PMID 29337306.
