RHD（遺伝子）

右ハンドル
識別子
エイリアス	RHD、CD240D、DIIIc、RH、RH30、RHCED、RHDVA(TT)、RHDel、RHPII、RHXIII、Rh4、RhDCw、RhII、RhK562-II、RhPI、Rh血液型D抗原、HDFNRH
外部ID	オミム：111680; MGI : 1202882;ホモロジーン: 7918;ジーンカード：RHD; OMA :RHD - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体1（ヒト）
終わり	25,330,445 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体4（マウス）
終わり	134,623,483 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	頬粘膜細胞; ; 海綿骨; ; 睾丸; ; 単球; ; 顆粒球; ; 骨髄; ; 血; ; 小唾液腺; ; 右子宮管; ; 骨髄細胞;
	トップの表現
	胎児肝臓造血前駆細胞; ; 脛骨大腿関節; ; 一次卵母細胞; ; 人間の胎児; ; 脾臓; ; 二次卵母細胞; ; 受精卵; ; 骨髄; ; 血; ; 大腿骨;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	アンモニウム膜輸送活性;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; 細胞膜の不可欠な構成要素; 膜; 細胞膜;
生物学的プロセス	有機カチオン輸送; アンモニウム膜輸送;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	6007
	19746
	ENSG00000187010
	ENSMUSG00000028825
	Q02161
	Q8CF94
NM_001127691 ; NM_001282867 ; NM_001282868 ; NM_001282869 ; NM_001282870;
	NM_001282871 ; NM_001282872 ; NM_016124 ; NM_016225
	NM_011270
NP_001121163 ; NP_001269796 ; NP_001269797 ; NP_001269798 ; NP_001269799;
	NP_001269800 ; NP_001269801 ; NP_057208
	NP_035400
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

Rh血液型D抗原は、Rhポリペプチド1（RhPI）または分化クラスター240D（CD240D）としても知られ、ヒトではRHD遺伝子によってコードされるタンパク質です。^[5]

RHD遺伝子は、 Rh血液型システムのRh因子抗原であるRhD赤血球膜タンパク質をコードします。^{[6] RHDは、}RHCE、RhAG、RhBG、およびRhCGと配列類似性があり、これら5つの遺伝子はRhファミリーを構成します。赤血球Rh複合体は、RhAG、RhD、および RhCEタンパク質サブユニットのヘテロ三量体であると提案されました。 ^[7] RhAGは機能的なアンモニアトランスポーターであり、RhDおよびRhCEの正常な細胞表面発現に必要です。赤血球表面にRhD/RhCE/RhAGがない患者は溶血性貧血です。RhDタンパク質に対する抗体は Rh疾患を引き起こす可能性があります。

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000187010 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000028825 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「Entrez Gene: Rh 血液型」。
^ Westhoff CM (2007年1月). 「Rh抗原複合体の構造と機能」.血液学セミナー. 44 (1): 42–50. doi :10.1053/j.seminhematol.2006.09.010. PMC 1831834. PMID 17198846 .
^ Gruswitz F, Chaudhary S, Ho JD, Schlessinger A, Pezeshki B, Ho CM, Sali A, Westhoff CM, Stroud RM (2010 年 5 月). 「2.1 A における RhCG の構造に基づくヒト Rh の機能」.米国科学アカデミー紀要. 107 (21): 9638–43. Bibcode :2010PNAS..107.9638G. doi : 10.1073 /pnas.1003587107 . PMC 2906887. PMID 20457942.

さらに読む

Polin H、Danzer M、Gaszner W、Broda D、St-Louis M、Pröll J、Hofer K、Gabriel C (2009 年 4 月)。「オーバーオーストリアにおける一見 D 型血液ドナーにおける抗 D 免疫の可能性のある RHD 対立遺伝子の特定」。Transfusion。49 ( 4 ) : 676–81。doi : 10.1111/ j.1537-2995.2008.02046.x。PMID 19170995。S2CID 205717360 。
Silvy M、Simon S、Gouvitsos J、Di Cristofaro J、Ferrera V、Chiaroni J、Bailly P (2011 年 2 月)。「通常の SNaPshot ジェノタイピングで検出された弱い D および DEL アレル: 4 つの新しい RHD アレルの特定」。Transfusion。51 ( 2 ) : 401–11。doi : 10.1111 /j.1537-2995.2010.02830.x。PMID 20723165。S2CID 7760367 。
Flegel WA、von Zabern I、Doescher A、Wagner FF、Vytisková J、Písacka M (2008 年 1 月)。「DCS-1、DCS-2、DFV は細胞外 RhD タンパク質前庭でアミノ酸置換を共有している」。Transfusion。48 ( 1 ) : 25–33。doi : 10.1111 / j.1537-2995.2007.01506.x。PMID 17900276。S2CID 30661322 。
卓 CS、卓 XF、郭 YJ、王 CQ (2008 年 4 月)。「[福建省の人口におけるRhD陰性個人のRHD遺伝子多型]」。Zhongguo Shi Yan Xue Ye Xue Za Zhi。16 (2): 435–8。PMID 18426681。
Wagner FF、Flegel WA (2020)。「レビュー：Rh血液型表現型の分子基盤」。免疫血液学/ アメリカ赤十字。20 (1): 23–36。doi ：10.21307 /immunohematology- 2019-419。PMC 9980290。PMID 15373666。
Callebaut I、Dulin F、Bertrand O、Ripoche P、Mouro I、Colin Y、Mornon JP、Cartron JP (2006)。「疎水性クラスター分析とヒトRhタンパク質の3次元構造のモデリング」。Transfusion Clinique et Biologique。13 ( 1–2): 70–84。doi :10.1016/ j.tracli.2006.02.001。PMID 16584906 。
Cartron JP (1994年12月). 「Rh血液型抗原の定義。生化学と分子遺伝学」。血液レビュー。8 (4): 199–212。doi :10.1016/0268-960x(94)90108-2。PMID 7888828 。
マルティネス H、ロドリゲスララルデ A、イザギーレ MH、デゲラ DC (2007 年 4 月)。「常染色体、Y 染色体、および mtDNA マーカーに基づく、ベネズエラ、カラカスの混合推定値」。人間の生物学。79 (2): 201–13。土井：10.1353/hub.2007.0032。PMID 18027815。S2CID 21169396 。
Ye L、Yue D、Wo D、Ding X、Guo S、Li Q、Guo Z、Zhu Z (2009 年 8 月)。「中国の D- 型の人々における未発現 RHD 対立遺伝子の分子基盤」。Transfusion。49 ( 8 ) : 1655–60。doi : 10.1111 /j.1537-2995.2009.02181.x。PMID 19392776。S2CID 21246262 。
Pirelli KJ、Pietz BC、Johnson ST 、 Pinder HL、Bellissimo DB (2010 年 12 月)。「RHD 接合性の分子的判定: 抗 D に関連する胎児および新生児の溶血性疾患リスクの予測」。出生前診断。30 (12–13): 1207–12。doi :10.1002/pd.2652。PMID 21072752。S2CID 12935058 。
フレグル J、ノボトナ M、フィアロバ A、コルベコバ P、ガソバ Z (2010 年 6 月)。「献血者の性格プロフィールにおけるトキソプラズマ症および年齢に関連した変化に対するRhD表現型の影響」。フォリアパラサイトロジカ。57 (2): 143-50。土井: 10.14411/fp.2010.018。PMID 20608477。
Wang XD、Wang BL、Ye SL、Liao YQ、Wang LF、He ZM (2009 年 7 月)。「中国人 RhD 陰性母体血漿からの胎児 DNA のリアルタイム PCR による非侵襲性胎児 RHD 遺伝子型判定」。European Journal of Clinical Investigation。39 (7): 607–17。doi :10.1111/ j.1365-2362.2009.02148.x。PMID 19545247。S2CID 24127883 。
Li Z、 Shao CP (2009 年 6 月)。「RHD イントロン 7 および 9 の配列解析」。輸血およびアフェレーシス科学。40 (3): 169–73。doi :10.1016/j.transci.2009.03.004。PMID 19364677 。
Feller JM、Simpson AM、Nelson M、Swan MA、O'Connell PJ、Hawthorne WJ、Tao C、O'Brien BA (2008 年 9 月)。「ヒト膵島細胞に対する Rh(D) 抗体の増殖促進効果」。臨床内分泌学および代謝学ジャーナル。93 (9): 3560–7。doi : 10.1210/jc.2008-0510。hdl : 10453 / 9441。PMID 18544617 。
Schmid P、von Zabern I、Scharberg EA、Wagner FF、Flegel WA (2010 年 1 月)。「特定のアミノ酸置換により、RhCE では JAL (RH48) 抗原と JAHK (RH53) 抗原の異なる発現が引き起こされるが、RhD では引き起こされない」。Transfusion . 50 ( 1): 267–9. doi :10.1111/j.1537-2995.2009.02446.x. PMC 3482507 . PMID 20233350。
Liu HC、Eng HL、Yang YF、Wang YH、Lin KT、Wu HL、Lin TM (2010 年 6 月)。「台湾の DEL 患者の RHD 7-9 エクソンにおける異常な RNA スプライシング: メカニズム研究」。Biochimica et Biophysica Acta ( BBA) - 一般主題。1800 (6): 565–73。doi :10.1016/j.bbagen.2010.02.006。PMID 20188798 。
ミネエバ NV、エルキナ EV、ボドロヴァ NN、ザヴァルツィナ OA、プリエジェヴァ LS、ポエディネンコ IV (2009 年 3 月)。「[D抗原の種類とアカゲザル因子の決定]」。Klinicheskaia Laboratornaia Diagnostika (3): 17–9。PMID 19388479。
Yuan S、Davis R、Lu Q、Goldfinger D、Ziman AF (2008 年 12 月)。「術中に D+ RBC を投与された D- 同所性肝移植患者における D 抗原に対する同種免疫のリスクは低い」。Transfusion . 48 (12): 2653–5. doi : 10.1111/j.1537-2995.2008.01959.x. PMID 19055536. S2CID 10625455.
Avent ND、Reid ME (2000 年 1 月)。「Rh 血液型システム: レビュー」。Blood . 95 ( 2): 375–87. doi :10.1182/blood.V95.2.375. PMID 10627438. S2CID 13803474.
Denomme GA、Wang D、Matheson KA、Titolo D (2009 年 7 月)。「RHD/RHCE プロモーターの近位シス調節領域は 105 bp で、既知の結合モチーフはないが転写に必要な 55 bp のコアが含まれています」。Transfusion . 49 ( 7): 1361–9. doi : 10.1111/j.1537-2995.2009.02162.x . PMID 19374729. S2CID 31785967。

参照

ABO（遺伝子）

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000187010 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000028825 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] 「Entrez Gene: Rh 血液型」。

[6] Westhoff CM (2007年1月). 「Rh抗原複合体の構造と機能」.血液学セミナー. 44 (1): 42–50. doi :10.1053/j.seminhematol.2006.09.010. PMC 1831834. PMID 17198846 .

[7] Gruswitz F, Chaudhary S, Ho JD, Schlessinger A, Pezeshki B, Ho CM, Sali A, Westhoff CM, Stroud RM (2010 年 5 月). 「2.1 A における RhCG の構造に基づくヒト Rh の機能」.米国科学アカデミー紀要. 107 (21): 9638–43. Bibcode :2010PNAS..107.9638G. doi : 10.1073 /pnas.1003587107 . PMC 2906887. PMID 20457942.