RHCE（遺伝子）

血液型Rh(CE)ポリペプチドは、ヒトではRHCE遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[⁵^]^[⁶^] RHCEは最近CD240CE（分化抗原クラスター240CE）とも呼ばれるようになった。

Rh血液型システムは、ABOに次いで2番目に臨床的に重要な血液型です。また、欠失、遺伝子変換、ミスセンス変異による変異があるため、最も多型性の高い血液型でもあります。Rh血液型には、単一のポリペプチド上にRhC抗原とRhE抗原の両方をコードする遺伝子と、RhDタンパク質をコードする別の遺伝子が含まれています。Rh陽性とRh陰性の分類は、赤血球表面の免疫原性の高いRhDタンパク質の有無によって決定されます。この遺伝子の選択的スプライシングにより、4つの異なるアイソフォームをコードする4つの転写バリアントが生成されます。^{[ 6 ]}

サルデーニャ島の住民を対象とした最近の研究では、RHCE遺伝子の非コード領域変異（rs630337）と赤血球沈降速度（ESR）の上昇との関連性が示されています。これは、この多型が遺伝子のコード領域には見られないにもかかわらず、この炎症マーカーに何らかの因果関係を持つ可能性を示唆しています。^{[ 7 ]}

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

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