Loading article…
| RP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | RP1、DCDC4A、網膜色素変性症1（常染色体優性）、軸糸微小管関連、RP1軸糸微小管関連 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：603937; MGI : 1341105;ホモロジーン: 4564;ジーンカード：RP1; OMA :RP1 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
酸素制御タンパク質1は網膜色素変性症1タンパク質（RP1）としても知られ、ヒトではRP1遺伝子によってコードされるタンパク質です。[5] [6]
関数
この遺伝子はダブルコルチンファミリーのメンバーをコードしています。この遺伝子によってコードされるタンパク質には、微小管に結合して微小管の重合を制御する2つのダブルコルチンドメインが含まれています。コードされるタンパク質は、網膜の光受容細胞の微小管に関連するタンパク質であり、外節ディスクの正しい積み重ねに必要です。このタンパク質と別の網膜特異的タンパク質であるRP1L1は、桿体光受容細胞の光感受性と外節形態形成に影響を与える上で不可欠かつ相乗的な役割を果たします。[6]
歴史
この遺伝子は当初、生体内の 網膜酸素レベルへの反応から「ORP1」と名付けられ（「酸素調節タンパク質-1」の略でORP1と指定）、その後、常染色体優性網膜色素変性症に関連付けられ、「網膜色素変性症1」の略でRP1と改名されました。
臨床的意義
この遺伝子の変異は、常染色体優性または常染色体劣性網膜色素変性症を引き起こす。[7] [8] [9] [10] [11]代替プロモーターと選択的スプライシングによって生成された転写バリアントは、現在の参照配列と重複し、現在の参照配列の上流と下流に複数のエクソンを持つことが判明している。しかし、2010年現在、特定のバリアントの生物学的有効性と完全長の性質を決定することは不可能である。[6]
参照
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000104237 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000025900 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Blanton SH、Heckenlively JR、Cottingham AW、Friedman J、Sadler LA、Wagner M、他 (1992 年 3 月)。「常染色体優性網膜色素変性症 (RP1) のヒト染色体 8 のペリセントリック領域への連鎖マッピング」。Genomics。11 ( 4 ) : 857–69。doi :10.1016/0888-7543(91)90008-3。PMID 1783394 。
- ^ abc 「RP1軸糸微小管関連」。2021年1月17日時点のオリジナルよりアーカイブ。2020年9月25日閲覧。
- ^ Georgiou M、Grewal PS、ナラヤン A、アルサー M、アリ N、藤波 K、他。 （2020年8月）。 「網膜色素変性症：分子遺伝学の基礎を拡張し、自然史を解明する」。アメリカ眼科雑誌。221 : 299–310.土井：10.1016/j.ajo.2020.08.004。PMC 7772805。PMID 32795431。
- ^ 上野S、小柳裕、小南隆、伊藤裕、川野K、西口KM、他。 （2020年9月）。 「RP1遺伝子変異による網膜色素変性症の臨床的特徴と高解像度網膜イメージング」(PDF)。日本眼科学会雑誌。64 (5): 485–496。土井：10.1007/s10384-020-00752-1。PMID 32627106。S2CID 220351273。2022年 5 月 19 日にオリジナルから アーカイブ(PDF)されました。2022-06-11に取得。
- ^ Daiger SP、Sullivan LS、Bowne SJ、Kennan A、Humphries P、Birch DG、他 (2003)。「常染色体優性 RP を引き起こす RP1 および RP10 (IMPDH1) 遺伝子の特定」。網膜変性症。実験医学生物学の進歩。第 533 巻。pp . 1–11。doi :10.1007/ 978-1-4615-0067-4_1。ISBN 978-1-4613-4909-9. PMC 2583078 . PMID 15180241.
- ^ Daiger SP、Shankar SP、Schindler AB、Sullivan LS、Bowne SJ、King TM、他 (2006)。「常染色体優性 RP の臨床発現を変化させる遺伝因子」。網膜変性疾患。実験医学と生物学の進歩。第 572 巻。pp. 3–8。doi : 10.1007/ 0-387-32442-9_1。ISBN 978-0-387-28464-4. PMC 2581449 . PMID 17249547.
- ^ Wang DY、Chan WM、Tam PO、Baum L、Lam DS、Chong KK、他 (2005 年 1 月)。「網膜色素変性症における遺伝子変異とその臨床的影響」。Clinica Chimica Acta ; International Journal of Clinical Chemistry。351 ( 1–2): 5–16。doi :10.1016/j.cccn.2004.08.004。PMID 15563868 。
さらに読む
- Juwana JP、Henderikx P、Mischo A、Wadle A、Fadle N、Gerlach K、他。 （1999年）。 「EB/RP遺伝子ファミリーはチューブリン結合タンパク質をコードする」。内部。 J. がん。81 (2): 275–84。土井: 10.1002/(SICI)1097-0215(19990412)81:2<275::AID-IJC18>3.0.CO;2-Z。PMID 10188731。S2CID 33232892 。
- Pierce EA、Quinn T、Meehan T、McGee TL、Berson EL、Dryja TP (1999)。「新しい酸素調節光受容体タンパク質をコードする遺伝子の変異が優性網膜色素変性症を引き起こす」Nat. Genet . 22 (3): 248–54. doi :10.1038/10305. PMID 10391211. S2CID 26312606.
- Sullivan LS、Heckenlively JR、Bowne SJ、Zuo J、Hide WA、Gal A、et al. (1999)。「新しい網膜特異的遺伝子の変異が常染色体優性網膜色素変性症を引き起こす」。Nat . Genet . 22 (3): 255–9. doi :10.1038/10314. PMC 2582380. PMID 10391212 。
- ギロノー X、ピリエフ NI、ダンシガー M、コザック CA、シデシヤン AV、ジェイコブソン SG、他。 （1999年）。 「新規遺伝子のナンセンス変異は、RP1 遺伝子座に関連する家族の網膜色素変性症に関連している。」ハム。モル。ジュネット。8 (8): 1541–6。土井：10.1093/hmg/8.8.1541。PMID 10401003。
- Liu Q、Zhou J、Daiger SP、Farber DB、Heckenlively JR、Smith JE、他 (2002)。「ヒトおよびマウスの光受容体におけるRP1タンパク質の同定および細胞内局在」。Invest . Ophthalmol. Vis. Sci . 43 (1): 22–32. PMC 1963488. PMID 11773008 。
- Andersen JS、Lyon CE、 Fox AH、Leung AK、Lam YW、Steen H、et al. (2002)。「ヒト核小体の直接プロテオーム解析」。Curr . Biol . 12 (1) : 1–11。Bibcode :2002CBio...12....1A。doi : 10.1016/S0960-9822(01) 00650-9。PMID 11790298。S2CID 14132033 。
- Fujita Y, Ezura Y, Emi M, Ono S, Takada D, Takahashi K, et al. (2004). 「RP1 遺伝子のアミノ酸変異 Asn985Tyr に関連する高トリグリセリド血症」J. Hum. Genet . 48 (6): 305–8. doi :10.1007/s10038-003-0029-z. PMID 12764676. S2CID 25963579.
- Schwartz SB、Aleman TS、Cideciyan AV、Swaroop A、Jacobson SG、Stone EM (2003)。「網膜色素変性症に関連する RP1 遺伝子 (Arg677ter) の新規変異」。Invest . Ophthalmol. Vis. Sci . 44 (8): 3593–7. doi :10.1167/iovs.03-0155. PMID 12882812。
- 太田 孝文、鈴木 勇、西川 孝文、大月 孝文、杉山 孝文、入江 亮、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。
- Kawamura M, Wada Y, Noda Y, Itabashi T, Ogawa SI, Sato H, et al. (2004). 「常染色体優性網膜色素変性症の日本人家族における RP1 遺伝子の新規 2336-2337delCT 変異」Am. J. Ophthalmol . 137 (6): 1137–9. doi :10.1016/j.ajo.2003.12.037. PMID 15183808.
- Khaliq S、Abid A、Ismail M、Hameed A、Mohyuddin A、Lall P、et al. (2006)。「RP1 遺伝子変異と常染色体劣性網膜色素変性症との新たな関連性」。J . Med. Genet . 42 (5): 436–8. doi :10.1136/jmg.2004.024281. PMC 1736063. PMID 15863674 。
- Riazuddin SA、Zulfiqar F、Zhang Q、Sergeev YV、Qazi ZA、Husnain T、他 (2005)。「常染色体劣性網膜色素変性症は、3 つのパキスタン血縁家族における RP1 遺伝子の変異と関連している」。Invest . Ophthalmol. Vis. Sci . 46 (7): 2264–70. doi : 10.1167/iovs.04-1280 . PMID 15980210。
- Roberts L、Bartmann L、Ramesar R、Greenberg J (2006)。「網膜色素変性症の南アフリカ人患者におけるRP1のホットスポット領域における新規変異」。Mol . Vis . 12 : 177–83。PMID 16568030 。
- Roni V、Carpio R、 Wissinger B (2007) 。「ヒト網膜発現遺伝子の転写開始部位のマッピング」。BMC Genomics。8 : 42。doi : 10.1186 / 1471-2164-8-42。PMC 1802077。PMID 17286855。
外部リンク
- GeneReviews/NIH/NCBI/UW の網膜色素変性症に関するエントリーの概要