ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
RCL1 識別子 エイリアス RCL1 、RNAC、RPCL1、RNA末端リン酸シクラーゼ様1 外部ID OMIM : 611405; MGI : 1913275; HomoloGene : 4217; GeneCards : RCL1; OMA :RCL1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 19番染色体（マウス） [2] バンド 19|19 C1 始める 29,078,775 bp [2] 終わり 29,121,329 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 頬粘膜細胞 肝臓の右葉 上腕二頭筋の腱 アキレス腱 脛骨動脈 膵臓の体 軟骨組織 脚の皮膚 腹部の皮膚 左冠動脈
トップの表現 肝臓の左葉 胚 胚 胚葉上層 体節 桑実胚 桑実胚 原始的な線 卵黄嚢 胎児肝臓造血前駆細胞
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
触媒活性 RNA-3'-リン酸シクラーゼ活性 エンドリボヌクレアーゼ活性 細胞成分 生物学的プロセス
RNA処理 リボソームの生合成 ITS1 でのエンドヌクレアーゼ切断により、SSU-rRNA が 5.8S rRNA から、LSU-rRNA がトリシストロニック rRNA 転写物から分離される (SSU-rRNA、5.8S rRNA、LSU-rRNA) rRNA処理 トリシストロン性 rRNA 転写産物 (SSU-rRNA、5.8S rRNA、LSU-rRNA) の 5'-ETS におけるエンドヌクレアーゼ切断 トリシストロン性 rRNA 転写産物のエンドヌクレアーゼ切断 (SSU-rRNA、5.8S rRNA、LSU-rRNA) 生物学的プロセス 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001286699 NM_001286700 NM_001286701 NM_005772
RefSeq (タンパク質) NP_001273628 NP_001273629 NP_001273630 NP_005763
場所 (UCSC) 9 章: 4.79 – 4.89 Mb 19章: 29.08 – 29.12 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
RNA 3'末端リン酸シクラーゼ様タンパク質は 、ヒトでは RCL1 遺伝子によってコードされる 酵素 である 。 [5]
RCL1遺伝子のコピー数変異は、さまざまな神経精神医学的表現型と関連しており [6] 、ミスセンス変異はうつ病と関連している [7] 。
参照
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000120158 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000024785 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「Entrez Gene: RCL1 RNA末端リン酸シクラーゼ様1」。 ^ Brownstein CA、Smith RS、Rodan LH、et al. (2021年5月)。「RCL1コピー数変異体 は 、 さまざまな神経精神医学的表現型と関連している」。 分子精神医学 。26 (5):1706–1718。doi : 10.1038 / s41380-021-01035 -y。PMC 8159744。PMID 33597717 。 ^ Amin N, de Vrij FM, Baghdadi M, et al. (2018年5月). 「RCL1のまれなミスセンス変異が拡大家族におけるうつ病と分離する」. 分子精神医学 . 23 (5): 1120–1126. doi :10.1038/mp.2017.49. PMC 5984098. PMID 28322274 .
さらに読む
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006 年 1 月). 「転写調節の多様化: ヒト遺伝子の推定代替プロモーターの大規模な同定と特性評価」. Genome Research . 16 (1): 55–65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560 . Andersen JS 、Lam YW、Leung AK、他 (2005 年 1 月)。「核小体プロテオームダイナミクス」。Nature . 433 ( 7021 ) : 77–83。Bibcode :2005Natur.433...77A。doi : 10.1038/nature03207。PMID 15635413。S2CID 4344740。 Andersen JS、Lyon CE 、 Fox AH、他 (2002 年 1 月)。「ヒト核小体の指向性プロテオーム解析」。Current Biology。12 ( 1 ) : 1–11。Bibcode :2002CBio...12....1A。doi : 10.1016/ S0960-9822 (01)00650-9。PMID 11790298。S2CID 14132033 。 Zhang QH、Ye M、 Wu XY、他 (2000 年 10 月)。「CD34+ 造血幹細胞/前駆細胞で発現する、これまで未定義だった 300 個の遺伝子のオープン リーディング フレームを持つ cDNA のクローニングと機能解析」。 ゲノム 研究 。10 ( 10 ): 1546–60。doi :10.1101/gr.140200。PMC 310934。PMID 11042152 。 Billy E、Wegierski T 、 Nasr F、他 (2000 年 5 月)。「RNA 3'-リン酸シクラーゼに類似した酵母タンパク質 Rcl1p は、U3 snoRNP と関連し、18S rRNA の生合成に必要である」。EMBO Journal。19 ( 9 ) : 2115–26。doi :10.1093 / emboj/19.9.2115。PMC 305690。PMID 10790377 。 Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997年10月). 「全長濃縮cDNAライブラリーおよび5'末端濃縮cDNAライブラリーの構築と特性評価」. Gene . 200 (1–2): 149–56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149. Genschik P、Billy E、 Swianiewicz M、他 (1997 年 5 月)。「ヒト RNA 3' 末端リン酸シクラーゼは、真核生物、細菌、古細菌に保存されている新しいタンパク質ファミリーのメンバーです」。EMBO ジャーナル 。16 ( 10 ) : 2955–67。doi :10.1093/emboj/16.10.2955。PMC 1169903。PMID 9184239 。 Maruyama K, Sugano S (1994年1月). 「オリゴキャッピング: 真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置換する簡単な方法」. Gene . 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298. Vicente O、 Filipowicz W (1988 年 9 月)。「HeLa 細胞からの RNA 3' 末端リン酸シクラーゼの精製 。 異なるヌクレオチドによる酵素の共有結合修飾」。European Journal of Biochemistry。176 ( 2): 431–9。doi : 10.1111/ j.1432-1033.1988.tb14300.x。PMID 3416880 。
外部リンク
