ポトツキ・シェーファー症候群

ポトツキ・シェーファー症候群（PSS）は、 DEFECT11症候群または染色体11p11.2欠失症候群とも呼ばれ、^[1] 11番染色体短腕のセクション11.2（11p11.2）の微小欠失によって生じる稀な連続遺伝子症候群です。この症候群の名前は、 11番染色体の欠失を発見し、その影響を研究したロレイン（ロリ）・ポトツキ博士とリサ・シェーファー博士にちなんで付けられました。^[2]

この遺伝子の組み合わせの欠失により、いくつかの特徴的な先天性特徴、時には心臓、腎臓、尿路の欠陥が生じる。この疾患は、頭蓋骨の上部と側面を形成する 2 つの骨に開口部を引き起こす可能性がある拡大した頭頂孔と関連している。これらの異常な開口部により、新生児が通常持つ 2 つの「軟部組織」に加えて、頭部に余分な「軟部組織」が形成される。通常の新生児の軟部組織とは異なり、拡大した頭頂孔は生涯開いたままである。その他の兆候としては、骨軟骨腫(骨芽腫)と呼ばれる、主に非癌性の良性 骨腫瘍が複数発生すること、発達遅延、視覚障害、頭蓋顔面異常などがある。^[2]これは稀な疾患として分類されている。^{[2] [3]}

ポトツキ・シェーファー症候群の徴候と症状は多岐にわたります。多発性骨軟骨腫と拡大した頭頂孔に加え、罹患した患者は知的障害や、言語、運動能力（座る、歩くなど）、社会性能力の発達の遅れを伴うことがよくあります。この疾患の患者の多くは、幅広で短い頭蓋骨（短頭症）、突出した額、狭い鼻梁、鼻と上唇の間の短い距離（短い人中）、下向きの口など、特徴的な顔立ちをしています。まれに、ポトツキ・シェーファー症候群は、視力障害、追加の骨格異常、心臓、腎臓、尿路の欠陥を引き起こします。^[4]

ポトツキ・シャッファー症候群は常染色体優性遺伝パターンに従うため、11番染色体の1コピーから遺伝物質が欠失するだけでこの疾患を引き起こすのに十分である。罹患した人が罹患した親から欠失した部分を持つ染色体を受け継ぐ場合もある。より一般的には、この疾患は親の生殖細胞（卵子と精子）の形成中または胎児の発育初期に起こる欠失によって生じる。これらの症例は、家族にこの疾患の病歴がない人に発生する。^[要出典]

ポトツキ・シャッファー症候群はアレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション（aCGH）によって検出できる。^[要出典]

いくつかの症状は薬物療法、手術とリハビリテーション、遺伝カウンセリング、緩和ケアによって管理できる。^[4]

• 染色体の命名法

• OMIMエントリ
• 遺伝性および希少疾患情報センターのエントリ 2012-09-19 にWayback Machineでアーカイブされました
• 遺伝学ホームリファレンスエントリ