Loading article…
遺伝学において、遺伝子座（複数形：遺伝子座）とは、特定の遺伝子または遺伝子マーカーが存在する染色体上の特定の固定位置のことである。 [ 1 ]各染色体には多数の遺伝子があり、それぞれの遺伝子は異なる位置または遺伝子座を占めている。ヒトの場合、完全な半数体23染色体セットに含まれるタンパク質コード遺伝子の総数は19,000～20,000個と推定されている。[ 2 ]
遺伝子には、対立遺伝子と呼ばれる複数の変異体が存在する可能性があり、対立遺伝子は特定の遺伝子座に存在するとも言われます。染色体上の特定の遺伝子座に同じ対立遺伝子を持つ二倍体細胞と多倍体細胞は、その遺伝子座に関してホモ接合体と呼ばれ、特定の遺伝子座に異なる対立遺伝子を持つ細胞はヘテロ接合体と呼ばれます。[ 3 ]特定のゲノムについて知られている遺伝子座の順序付きリストは、遺伝子マップと呼ばれます。遺伝子マッピングは、特定の表現型または生物学的形質を生み出す原因となる特定の遺伝子座を決定するプロセスです。連鎖不平衡マッピングとしても知られる関連マッピングは、歴史的連鎖不平衡を利用して表現型（観察可能な特性）を遺伝子型（生物の遺伝的構成）にリンクさせ、遺伝的関連性を明らかにする量的形質遺伝子座（QTL）のマッピング方法です。
染色体の短い方の腕はp腕またはp-アームと呼ばれ、長い方の腕はq腕またはq-アームと呼ばれます。例えば、典型的な遺伝子の染色体上の位置は3p22.1と表記されます。
したがって、上記の例の遺伝子座全体は「3 P 2 2 ポイント 1」と読み取られます。細胞遺伝学的バンドは、活発に転写されているDNA（ユークロマチン）またはパッケージ化されたDNA（ヘテロクロマチン）が豊富な染色体の領域です。これらは染色によって異なって見えます（たとえば、ギムザ染色ではユークロマチンは白く、ヘテロクロマチンは黒く見えます）。これらはセントロメアからテロメアに向かって数えられます。
遺伝子座の範囲も同様の方法で指定されます。例えば、OCA1遺伝子の遺伝子座は「11q1.4-q2.1」と表記されることがありますが、これは染色体11の長腕上にあり、領域1のサブバンド4から領域2のサブバンド1までの範囲内にあることを意味します。
染色体の両端は「pter」と「qter」と表記されるため、「2qter」は2番染色体の長腕の末端を指します。