連続遺伝子症候群

連続遺伝子症候群（ CGS）は連続遺伝子欠失症候群とも呼ばれ、染色体異常によって引き起こされる臨床表現型で、染色体上で互いに近接する複数の遺伝子を除去する欠失や重複などがある。患者の複合表現型は、欠失に関与する個々の遺伝子のいずれかに疾患を引き起こす変異がある場合に見られるものの組み合わせである。染色体上の欠失物質によって引き起こされることもあるが、厳密に言えば、分節異数性症候群と同じ実体ではない。分節異数性症候群は、CGSのサブタイプで、通常はその領域内の低コピー反復間の非対立遺伝子相同組換えにより定期的に再発する。^{[1]ほとんどのCGSは}X染色体 に関係し、男性に影響する。^[2]

CGSの最も初期かつ最も有名な例の1つは、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）、慢性肉芽腫症（CGD）、網膜色素変性症、知的障害を患う男性患者に関するものです。X染色体の欠失（具体的にはXp21）がこれらすべての特徴の根本的な原因であることが判明すると、研究者はこの情報を使用してDMDとCGDの原因となる遺伝子をクローン化することができました。 ^[1]

より一般的なCGSの1つは、X染色体（Xp21付近）の欠失で、DMD（デュシェンヌ型筋ジストロフィーの原因）、NROB1（X連鎖性先天性副腎低形成症の原因）、GK（グリセロールキナーゼ欠損症の原因）を包含する。これらの患者は、各疾患の共通する特徴をすべて有し、非常に複雑な表現型となる。^{[2] X染色体の}p腕 の遠位端付近の欠失も、CGSの一般的な原因である。前述のX染色体で発生するCGSに加えて、他の2つの一般的な症候群は、ランガー・ギーディオン症候群（ 8q24のTRPS1とEXT1の欠失によって引き起こされる）とWAGR症候群（ PAX6とWT1を含む11q13の欠失によって引き起こされる）である^{[1] 。}