語源 PEVは位置効果 であり、遺伝子の位置 が元の位置からヘテロクロマチン領域付近に変化すると、その発現に 影響を 及ぼします。[ 7 ] 斑点 、つまり、組織の一部の細胞では元の野生型遺伝子が発現しているが他の細胞では発現していないために、異なる色の不規則な斑点が現れることです。[ 8 ] これは、変異した ショウジョウバエ 。
しかし、場合によっては、サイレンシングされた遺伝子の影響が表現型として現れない可能性がある。PEVは、X線照射が突然変異誘発剤として使用された最初の生物の1つであったため、ショウジョウバエで最初に観察された。 [ 1 ] [ 1 ]
メカニズム 数あるモデルの中でも、2つのエピジェネティック モデルが人気です。1つは、ヘテロクロマチンが再編成ブレークポイントを超えてシス 拡散するというものです。トランス 相互作用は、シス 拡散モデルでは説明できない特定の現象がある場合に登場します。 [ 5 ]
シス 拡散このモデルによれば、ヘテロクロマチンはユークロマチン領域に変化したクロマチン構造を強制する。そのため、転写機構は遺伝子にアクセスできず、転写が阻害される。[ 5 ] [ 2 ] [ 5 ]
このことから、トランス 相互作用はPEVにとって極めて重要であることが示唆される。
トランス相互 作用 これらは、間期核内の異なるヘテロクロマチン領域と全体的な染色体構造との間の相互作用である。[ 5 ] レポーター遺伝子 は転写に必要な機構が利用できない核内の新しい区画に配置され、その結果、遺伝子がサイレンシングされ、クロマチン構造が変化する。[ 2 ]
これら2つのメカニズムは互いに影響し合います。表現型に影響を与えるメカニズムがどちらが優勢になるかは、ヘテロクロマチンの種類と再編成の複雑さによって異なります。[ 5 ]
ショウジョウバエ における抑制mus 遺伝子の変異は、これらの遺伝子が染色体の維持と修復に関与しているため、PEV修飾因子の候補である。切断点付近の染色体構造は、遺伝子不活性化プロセスの重要な決定因子であると思われる。w m4とともに6つの第2染色体 mus 変異が単離された。野生型white遺伝子のコピーがヘテロクロマチンの隣に配置された。採取された異なるmus変異体は、 mus 201 D1 、mus 205 B1 、mus 208 B1 、mus 209 B1 、mus 210 B1 、mus 211 B1であった。標準X染色体をw m4 に置き換えてストックが構築された。PEVの抑制は、一般的にmus 変異の特徴ではないことが観察された。ホモ接合型mus 209 B1 の場合のみ、斑入りが有意に抑制された。また、ホモ接合の場合、2735とD-1368、およびそのPcna変異のすべてのヘテロアレル組み合わせはPEVを強く抑制する。[ 9 ]
他の生物では
マウスで マウスでは、毛色の斑模様が観察されている。毛色遺伝子を持つ常染色体領域がX染色体に挿入されると、 対立遺伝子 の可変的なサイレンシングが見られる。しかし、斑模様は、この挿入と元の毛色遺伝子のホモ 接合変異を持つ雌でのみ観察される。 [ 1 ] 型対立 遺伝子はヘテロクロマチン化により不活性化される。[ 1 ]
植物において 植物では、PEVはオエノセラ・ブランディナ で観察されている。ユークロマチン遺伝子のサイレンシングは、遺伝子が新しいヘテロクロマチン領域に配置されたときに起こる。[ 1 ]
参考文献 1 2 3 4 5 6 Elgin, Sarah CR; Reuter, Gunter (2013 年 8 月) 「ショウジョウバエにおける位置効果による変異、ヘテロクロマチン形成、および遺伝子サイレンシング」 Cold Spring Harbor Perspectives in Biology 5 ( 8) a017780. doi : 10.1101/cshperspect.a017780 . ISSN 1943-0264 . PMC 3721279 . PMID 23906716 . 1 2 3 Lloyd, Vett K.; Sinclair, Don A.; Grigliatti, Thomas A. (1999-04-01). "ショウジョウバエにおけるゲノムインプリンティングと位置効果による変異" . Genetics . 151 (4): 1503– 1516. doi : 10.1093/genetics/151.4.1503 . ISSN 0016-6731 . PMC 1460573 . PMID 10101173 . ↑ フォーゲル、マーチェ J.;ペイギー、ルドー。タルハウト、ウェンディ。ニューランド、マルヤ;ケルクホーフェン、ロン M.ファン・スティーンセル、バス (2009-01-29)。 「ショウジョウバエの位置効果斑入りモデルにおけるヘテロクロマチン再分布の高解像度マッピング」 。 エピジェネティクスとクロマチン 。 2 (1): 1. CiteSeerX 10.1.1.332.4382 。 土井 ： 10.1186/1756-8935-2-1 。 ISSN 1756-8935 。 PMC 2644302 。 PMID 19178722 。 ↑ Hermann J. Muller (1930). "ショウジョウバエにおけるX線によって誘発される可視変異の種類". Journal of Genetics . 22 (3). Springer India: 299–334 . doi : 10.1007/BF02984195 . S2CID 40797289 . 1 2 3 4 5 6 7 Wakimoto, Barbara T (1998-05-01). "Beyond the Nucleosome: Epigenetic Aspects of Position–Effect Variegation in Drosophila" . Cell . 93 (3): 321– 324. doi : 10.1016/S0092-8674(00)81159-9 . PMID 9590165 . ↑ 細胞の分子生物学 。アメリカ合衆国：ガーランド・サイエンス、テイラー＆フランシス・グループLLC（インフォーマ傘下）、711 Third Avenue, New York, NY 10017, US、3 Park Square, Milton Park, Abingdon, OX14 4RN, UK。2015年。195 ページ 。ISBN 978-0-8153-4432-2 。↑ 「位置効果」 。 ↑ Tartof, Kenneth D.; Hobbs, Cheryl; Jones, Marilyn (1984-07-01). "位置効果の多様性の構造的基盤". Cell . 37 (3): 869– 878. doi : 10.1016/0092-8674(84)90422-7 . PMID 6086148 . S2CID 36914243 . ↑ Henderson, DS; Banga, SS; Grigliatti, TA; Boyd, JB (1994-03-15). "突然変異誘発感受性と位置効果変異の抑制は、PCNAをコードするショウジョウバエ遺伝子mus209の突然変異に起因する 。 " . The EMBO Journal . 13 (6): 1450– 1459. doi : 10.1002/j.1460-2075.1994.tb06399.x . ISSN 0261-4189 . PMC 394963 . PMID 7907981 .
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