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位置効果とは、染色体上の遺伝子の位置が変化することによって、遺伝子の発現に及ぼす影響のことで、多くの場合、転座によって起こります。これはショウジョウバエの眼の色に関してよく研究されており、位置効果変異(PEV)として知られています。[ 1 ]
この表現型は、赤い目の色をもたらす遺伝子の不安定な発現によって特徴づけられる。変異体ショウジョウバエでは、目は通常、白と赤の部分がまだら模様に見える。これらの表現型は、染色体転座によって色の遺伝子がヘテロクロマチン領域の近くに移動したことが原因であることが多い。ヘテロクロマチン領域は広がり、転写に影響を与える可能性があり、その結果、遺伝子発現が停止し、白い目の部分が生じる可能性がある。
位置効果は、ゲノムの異なる領域に挿入された同一のトランスジーンが示す発現のばらつきを説明するためにも用いられる。この場合、発現の違いは、近傍の遺伝子を制御するエンハンサーに起因することが多い。これらの局所的なエンハンサーは、トランスジーンの発現パターンにも影響を与える可能性がある。各トランスジェニック生物はトランスジーンが異なる位置に存在するため、それぞれが独自の発現パターンを示す可能性がある。