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| 松果体芽腫 | |
|---|---|
| その他の名前 | 松果体芽腫 |
| 専門 | 腫瘍学 |
| 症状 | 吐き気、嘔吐、頭痛、複視、眼球運動障害[1] |
| 通常の発症 | 幼少期、20歳から40歳まで[1] |
| 頻度 | 松果体腫瘍の約半分を占め、原発性脳腫瘍全体の1％未満を占める[1] |
松果体芽腫は松果体の悪性腫瘍です。松果体芽腫はテント上正中線原始神経外胚葉性腫瘍です。[2]松果体芽腫はどの年齢でも発症する可能性がありますが、最も多く見られるのは幼児です。すべての原発性中枢神経系腫瘍の0.001%を占めます。[3]
疫学
松果体芽腫は典型的には極めて若い年齢で発症します。ある研究では、発症の平均年齢は4.3歳で、3歳と8歳にピークを迎えます。 [3]別の研究では、2歳未満の患者によく見られる症例を挙げています。[4]男性と女性の発症率は同程度ですが、女性の方がわずかに多い可能性があります。[4] [3]ある研究では、松果体芽腫の発症率は黒人患者の方が白人患者よりも約71%高いことがわかりました。[5]この差は5歳から9歳の患者で最も顕著でした。
病態生理学
松果体は脳の中心にある小さな器官で、メラトニンの分泌をコントロールする役割を担っています。[2]松果体の領域にはいくつかの腫瘍が発生する可能性がありますが、最も悪性度が高いのは松果体芽腫です。松果体芽腫は松果体の胎児細胞から発生し、急速に成長しています。これらはグレード4の腫瘍とみなされており、悪性で転移する可能性があります。[6]松果体は脳の中心に位置し、この病気は急速に成長するため、中枢神経系液の閉塞がよく見られる症状です。
松果体芽腫の正確な原因は不明です。マイクロRNAの調節異常は松果体芽腫の多くの症例と関連していることがわかっており、具体的にはDICER1およびDROSHA遺伝子の変異です。[7] DICER1生殖細胞系列変異は腫瘍素因症候群を引き起こすため、松果体芽腫の患者では考慮する必要があります。[8]
松果体芽細胞腫は、遺伝性の片側性または両側性網膜芽細胞腫の患者に発生することがあります。網膜芽細胞腫の患者が松果体芽細胞腫を呈する場合、これは「三側性網膜芽細胞腫」として特徴付けられます。[9]遺伝性網膜芽細胞腫の患者の最大 5% が三側性網膜芽細胞腫を発症するリスクがあります。[10]この腫瘍の組み合わせは、単独の松果体芽細胞腫よりも悪性です。[4]三側性網膜芽細胞腫の患者の予後は悲惨で、診断後 5 年以上生存している患者はわずかです。生存者はすべて、無症状の段階で小さな腫瘍と診断されました。[11]最近の (高用量) 化学療法治療レジメンの進歩と早期発見により、三側性網膜芽細胞腫の患者の生存率は最大 50% まで向上しました。[10]
さらに、1番、9番、13番、16番、22番染色体のさまざまな変異や欠失が松果体芽腫の発生と関連していることが報告されている。[3]
臨床的特徴
松果体芽腫に伴って起こる最も一般的な症状は、頭痛、行動の変化、認知障害です。[12]これらの腫瘤は閉塞性水頭症を引き起こすことが多く、頭蓋内圧の上昇につながります。これにより、視覚の変化やパリノー症候群が生じる可能性があります。[3]
この疾患の攻撃的な性質のため、診断時に腫瘍が転移することはよくあります。[13]松果体芽腫は局所的に浸潤することが多く、患者の25～41％に頭部と脊椎への転移が見られます。[3]中枢神経系への転移は比較的一般的ですが、これらの腫瘍が遠隔転移を引き起こすことはまれです。[14]
診断
松果体芽腫の診断には、いくつかの画像診断法が用いられる。まず、緊急CT検査が推奨され、その後、 MRI検査が行われる。[13] CTでは、不均一な造影増強を伴う大きな多分葉状の腫瘤と松果体の周辺の石灰化が示される。[4] [3] MRIでは、松果体芽腫はやはり不均一な増強を伴う腫瘤として現れる。それらは、T1強調画像では低信号から等信号、T2強調画像ではわずかに高信号となることが多い。壊死や出血の領域が見られることもある。PET-CTも診断に使用されており、松果体芽腫では他の松果体腫瘤と比較してフルデオキシグルコースの取り込みが増加していることが示されている。
診断には、細胞診と腫瘍マーカーを評価するために腰椎穿刺による髄液サンプルの採取も必要である。[13]
診断には生検が必要です。松果体芽腫は、組織学的には悪性度が高く、細胞が多く、小さな青い細胞として現れます。核と細胞質の比率が高いこと、分化が不十分な細胞、有糸分裂活性が高いこと、壊死など、悪性腫瘍の特徴が見られます。[13] [3] ホーマー・ライト型、または神経芽細胞性ロゼットやフレクスナー・ウィンターシュタイナー型、または網膜芽細胞性のロゼットも見られます。松果体の他の腫瘤とは対照的に、松果体細胞腫様ロゼットは存在しません。[13] 免疫組織化学染色では、ニューロン、グリア、および光受容体マーカーが陽性であることが明らかになります。これには、シナプトフィジン、神経フィラメントタンパク質、および特異的松果体または網膜マーカーであるCRXの陽性染色が含まれます。 [13] [7]
処理
松果体芽腫の初期治療には、閉塞性水頭症に続発する脳脊髄液の蓄積を方向転換するシャント手術が含まれることが多い。[2]このシャントは頭蓋内圧の上昇を管理し、いくつかの症状を緩和するのに役立つ。腫瘍を除去する手術はより良い結果と関連しているが、松果体が神経血管構造に近接しているため、必ずしも可能であるとは限らない。[3]腫瘍の完全切除は約 30% の症例でのみ見られる。手術後、脳と脊髄への放射線療法は生存率を高めることができる。 [2]ただし、重大な神経障害のリスクがあるため、放射線は 3 歳以上の患者にのみ安全に使用できる。手術の前後に化学療法治療を使用することもできるが、その最適な使用法はまだ調査中である。[3]
予後
松果体芽腫は非常に悪性の腫瘍です。松果体芽腫患者の5年生存率は約58%です。[13] 5歳未満の患者の予後はより低く、15～40%です。[3]診断時に全身性疾患がある場合も転帰は悪くなります。松果体芽腫が網膜芽細胞腫を併発すると、予後は一般的に悪くなり、これらの患者にはより積極的な治療が必要になります。[4]
腫瘍の完全切除は予後の改善と関連しているが、達成は困難で稀である。手術後の放射線療法も生存率の改善に関連している。[3]
参考文献
- ^ abc 「松果体芽腫」。セントジュード小児研究病院。2023年3月8日閲覧。
- ^ abcd メイヨークリニックスタッフ。「脳腫瘍：松果体芽腫」。メイヨークリニック。 2022年4月18日閲覧。
- ^ abcdefghijkl Sin-Chan P、Li BK、Ho B、Fonseca A 、 Huang A（2018年7月）。「希少小児胎児性脳腫瘍の分子分類と管理」。Current Oncology Reports。20（9）：69。doi ： 10.1007/s11912-018-0717-7。PMID 29995179 。
- ^ abcde Tamrazi B、Nelson M、Blüml S（2017年2月）。「小児患者の松果体領域の腫瘤」。北米神経画像クリニック。27（1）：85–97。doi ：10.1016/j.nic.2016.08.002。PMID 27889025 。
- ^ Greppin K, Cioffi G, Waite KA, Ostrom QT, Landi D, Takaoka K, et al. (2022年4月). 「米国における松果体芽腫の疫学、2000～2017年」。Neuro - Oncology Practice . 9 (2): 149–157. doi :10.1093/nop/npac009. PMC 8965073. PMID 35371520.
- ^ 「松果体腫瘍の診断と治療 - NCI」www.cancer.gov 2018-09-17 2022-10-11閲覧。
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- ^ Schultz KA、Stewart DR、Kamihara J、Bauer AJ、Merideth MA、Stratton P、他。 （1993年）。 「DICER1腫瘍素因」。アダム MP、エバーマン DB、ミルザ GM、パゴン RA (編)。ジーンレビュー®。シアトル (ワシントン州): ワシントン大学シアトル。PMID 24761742 。2022-10-11に取得。
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- ^ 「松果体芽腫」www.stjude.org . 2022年10月5日閲覧。