透明縁変性

透明縁変性
その他の名前	パーマネント
水腫およびデスメ膜剥離を伴う透明角膜変性
専門	眼科
症状	視力低下
合併症	角膜穿孔[1]
診断方法	角膜トポグラフィー
鑑別診断	円錐角膜
処理	視力矯正（眼鏡またはコンタクトレンズ）
頻度	非常に珍しい

透明縁変性症( PMD ) は、円錐角膜とよく混同される角膜変性症です。通常、両眼に無痛性の視力喪失が起こります。まれに、角膜穿孔により激しい痛みを伴う急性視力喪失を引き起こすことがあります。通常、角膜の下部および周辺領域に明らかな両眼の菲薄化 (拡張症)がみられますが、片眼のみに現れる場合もあります。この疾患の原因は不明です。

透明縁変性は角膜トポグラフィーで診断されます。角膜厚測定は診断の確認に役立ちます。治療は通常、眼鏡またはコンタクトレンズによる視力矯正です。インタックスインプラント、角膜コラーゲン架橋、角膜移植手術も選択肢の 1 つです。手術はコンタクトレンズを装着できない人のみに行われます。

「透明縁変性」という用語は、1957年に眼科医のシャラエッピによって初めて造られました。^[2]「透明」という言葉は「透明」を意味し、透明縁変性では角膜が透明度を保っていることを示しています。^[1]この症状はまれですが、正確な有病率と発症率は不明です。

透明縁変性症では痛みは通常見られず、視力喪失以外に症状は伴いません。しかし、稀に、角膜が薄くなり穿孔を起こした場合、突然の視力喪失と激しい眼痛を伴うことがあります。 [ ^1]通常、透明縁変性症は両眼に影響しますが、片眼の症例も報告されています。^{[3] [4]}

PMDは、角膜の下部および周辺領域における両側の菲薄化 (拡張症)を特徴とする。変性の分布は三日月形または弓形である。菲薄化領域のすぐ上の角膜は正常の厚さであり、前方に突出することがあり、不正乱視を引き起こす。^[5]これは、最大の突出が水平正中線より下で発生するため (円錐角膜とは異なり)、「ビール腹」の外観と表現される。通常、PMD では、角膜の血管新生、瘢痕、または脂質の沈着は見られない。^[3]

PMDは特発性、^[2]非炎症性疾患です。角膜の菲薄化は正常厚さの20%に近づくことがあります。角膜実質中のムコ多糖類の数が増加することがあります。角膜のボーマン層が欠損したり、不規則になったり、破裂した部分ができたりすることがあります。^[要出典]

角膜の中心部は、中央上皮が損なわれておらず、正常な厚さを示していますが、下側の角膜は、約1〜2 mmの周辺帯状の薄化を示しています。角膜輪部に隣接する角膜の部分は、通常約1〜2 mmの帯状で、薄化を免れています。^{[6] PMDでは、水平方向の蝶ネクタイとともに、}基準外の高乱視^[6]が見られます。下側の周辺部の薄化は、4時の位置と8時の位置の間に見られます。^[7]

PMDでは角膜頂点瘢痕、リズッティ現象、マンソン徴候は見られず、中心角膜厚は通常正常です。^[1]

PMD のゴールド スタンダード診断テストは角膜トポグラフィーです。[ 1 ]^しかし、角膜トポグラフィーは角膜の表面凹凸の程度と分布のみを評価し、角膜の厚さは評価しないため、角膜厚測定ほど特異的ではない可能性があります。 ^[5]角膜トポグラフィーは「カニの爪のような」外観を示すことがありますが、これは円錐角膜と透明縁変性の両方で見られる所見です。したがって、角膜トポグラフィーを診断に使用する場合は、周辺部の下角膜が薄くなるという臨床所見と併せて使用する必要があります。^[8]

ほとんどの人は、眼鏡やコンタクトレンズを使って非外科的に治療することができます。^[9]

透明縁変性の初期段階は、ソフトコンタクトレンズで管理できる場合もあります。^{[1]硬質ガス透過性}コンタクトレンズと過剰屈折の組み合わせで成功例が示されています。コンタクトレンズを装着している人は、グレアやコントラスト感度の問題の増加を報告していませんが、これが角膜疾患によるものか、コンタクトレンズ自体によるものかは明らかではありません。^[要出典]

新しい研究により、PMD のほとんどの人にとって、硬質ガス透過性 (RGP) レンズの一種である強膜コンタクト レンズの使用がよい選択肢となる可能性があることが分かりました。これらのレンズのほとんどは、直径が 15.5 mm から 18.0 mm の範囲です。レンズのサイズに関係なく、RGP レンズは大きいほど、ほとんどの場合、標準的な硬質角膜レンズよりも快適であり、硬質レンズであるという事実に関係なく、ソフト レンズよりも快適な場合もあります。強膜設計と透明縁変性症などの眼疾患の矯正のハイライトは、これらのタイプのレンズを正しく装着すると、視力が格段に向上することです。^{[引用が必要]}

インタックスインプラントの使用はPMDの治療としてテストされており、11か月後には視力のわずかな改善が認められました^[10]。また、インタックスは円錐角膜の治療にも効果的に使用されています^{[11] 。}

角膜コラーゲン架橋は、角膜周辺変性症の患者に有益である可能性を示唆する証拠がある。^{[12] [13] [14]研究では、コラーゲン架橋と}光屈折角膜切除術、またはトポグラフィー誘導経上皮表面アブレーションを組み合わせることで、有望な結果が得られていることが示されている。^[7]

角膜移植手術は、角膜の周辺部が薄くなるため、たとえ大きく中心からずれた移植片であっても困難な場合がある。^[9]そのため、手術は通常、コンタクトレンズを装着できない人に対してのみ行われる。いくつかの異なる手術アプローチがとられる可能性があり、現在のところ標準として確立されているアプローチはない。PMDに使用される手術手順の例には、ウェッジ切除、層状三日月状切除、全層角膜移植、層状角膜移植、上角膜移植、角膜内セグメントなどがある。十分な正常組織が存在する場合は、角膜の全厚を移植する（全層角膜移植）ことができる。しかし、十分な正常組織が存在しない場合は、移植片の接着が困難である。角膜実質内層状角膜移植術や強角膜実質内層状角膜移植術（SILK）などの新しい外科手術技術が評価されており、これらの技術により下周辺角膜の肥厚と垂直子午線の急勾配化が可能になる。^{[15] [16]}

角膜が薄くなるため、PMD患者はLASIKや光屈折角膜切除術などの手術を受けるのに適さない。^[17]

角膜の形状が不規則になると視力が低下し、乱視が生じて視力に歪みが生じます。時間の経過とともに視力低下が深刻化する可能性があります。^[2]

PMDの発生率と有病率は不明であり、その有病率や発生率を調査した研究はまだありません。しかし、PMDは非常にまれな病気であることは一般的に認められています。^[1] PMDの発生率に関する不確実性は、円錐角膜との混同に起因する可能性があります。PMDは人種や年齢とは関係ありませんが、ほとんどの症例は20歳から40歳までの若い年齢で発症します。^[17] PMDは通常、男性と女性に等しく影響すると考えられていますが、一部の研究では、男性に多く影響する可能性があることが示唆されています。^[1]

PMD患者ではいくつかの疾患が観察されています。しかし、関連疾患とPMDの発症機序との因果関係は確立されていません。そのような疾患には、慢性開放隅角緑内障、網膜色素変性症、網膜格子変性症、強皮症、^[18]角結膜炎、湿疹、甲状腺機能亢進症などがあります。

• 角膜拡張症