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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | PRKAR1A、ACRDYS1、ADOHR、CAR、CNC、CNC1、PKR1、PPNAD1、PRKAR1、TSE1、タンパク質キナーゼ cAMP 依存性 I 型調節サブユニット アルファ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：188830; MGI : 104878;ホモロジーン: 37664;ジーンカード：PRKAR1A; OMA :PRKAR1A - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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cAMP依存性タンパク質キナーゼI型α調節サブユニットは、ヒトではPRKAR1A遺伝子によってコードされる酵素である。[5]
関数
cAMP は、さまざまな細胞機能にとって重要なシグナル分子です。cAMP は、cAMP 依存性タンパク質キナーゼ A ( PKA ) を活性化することで効果を発揮し、 PKA はさまざまな標的タンパク質のリン酸化を通じてシグナルを伝達します。PKA の不活性ホロ酵素は、2 つの調節サブユニットと 2 つの触媒サブユニットからなる四量体です。cAMP は、不活性ホロ酵素を、4 つの cAMP と 2 つの遊離モノマー触媒サブユニットに結合した調節サブユニットの二量体に解離させます。ヒトでは、PKA の 4 つの異なる調節サブユニットと 3 つの触媒サブユニットが特定されています。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、調節サブユニットの 1 つです。このタンパク質は、肝癌 x 線維芽細胞ハイブリッドにおける 7 つの肝臓遺伝子の発現をダウンレギュレーションする組織特異的な消火剤であることがわかりました。同じタンパク質をコードする 3 つの選択的スプライシング転写バリアントが観察されています。[6]
臨床的意義
この遺伝子の機能的ヌル変異は、常染色体優性多発腫瘍症候群であるカーニー複合体（CNC）を引き起こします。この遺伝子は、遺伝子再構成によってRETプロトオンコ遺伝子と融合し、PTC2として知られる甲状腺腫瘍特異的キメラ癌遺伝子を形成します。[6]
PRKAR1A の変異はカーニー複合体を引き起こし、多発性内分泌腫瘍を伴います。[引用が必要]
インタラクション
PRKAR1A は以下と相互作用することが示されています:
参照
参考文献
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さらに読む
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外部リンク
- PDBe-KB は、ヒト cAMP 依存性タンパク質キナーゼ I 型アルファ調節サブユニット (PRKAR1A) の PDB で利用可能なすべての構造情報の概要を提供します。
この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。