ヒトのタンパク質コード遺伝子
ポール 識別子 エイリアス POLE 、CRCS12、FILS、POLE1、ポリメラーゼ（DNA）イプシロン、触媒サブユニット、DNAポリメラーゼイプシロン、触媒サブユニット、IMAGEI 外部ID オミム : 174762; MGI : 1196391; ホモロジーン : 4539; ジーンカード ：ポール; OMA :POLE - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 5番染色体（マウス） [2] バンド 5 F|5 53.45 cM 始める 110,434,172 bp [2] 終わり 110,485,340 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 小脳の右半球 右精巣 左精巣 腓骨神経 心室帯 脾臓 腹部の皮膚 脚の皮膚 神経節隆起 肝臓の右葉
トップの表現 耳小胞 耳板 球形嚢 胎児の尾 内頸動脈 胚葉上層 性器結節 リンパ管の内皮細胞 心室帯 上顎突出
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
トランスフェラーゼ活性 ヌクレオチド結合 DNA結合 4鉄、4硫黄クラスター結合 ヌクレオチジルトランスフェラーゼ活性 鉄硫黄クラスター結合 亜鉛イオン結合 クロマチン結合 金属イオン結合 核酸結合 DNA指向性DNAポリメラーゼ活性 一本鎖 DNA 3'-5' エキソデオキシリボヌクレアーゼ活性 タンパク質結合 細胞成分
細胞膜 核質 核 イプシロンDNAポリメラーゼ複合体 生物学的プロセス
ヌクレオチド除去修復、DNAギャップ充填 DNA修復に関わるDNA合成 DNAの生合成プロセス 胎児の器官の発達 核酸ホスホジエステル結合加水分解 DNA損傷刺激に対する細胞反応 塩基除去修復、ギャップ充填 DNA修復 DNA複製 リーディングストランド伸長 DNA複製校正 有糸分裂細胞周期のG1/S移行 有糸分裂細胞周期 DNA複製の開始 半保存的複製によるテロメア維持 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
DNAポリメラーゼイプシロン触媒サブユニットは、ヒトでは POLE 遺伝子 によってコードされる 酵素 である 。 [5] [6]これは DNAポリメラーゼイプシロン の中心的な触媒サブユニットである 。
臨床的意義 POLEはPOLD1 とともに 、2013年に多発性腺腫と関連付けられました。 [7]
インタラクション POLEはRAD17 と 相互作用する ことが示されている 。 [8]
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000177084 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000007080 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ Szpirer J、Pedeutour F、Kesti T、Riviere M、Syväoja JE、Turc-Carel C、Szpirer C (1994 年 8 月)。「体細胞ハイブリッドパネルと蛍光 in situ ハイブリダイゼーションによるヒト染色体 12q24.3 とラット染色体 12 への DNA ポリメラーゼ ε (POLE) 遺伝子の局在」。Genomics . 20 ( 2): 223–6. doi :10.1006/geno.1994.1156. PMID 8020968。 ^ 「Entrez Gene: POLE ポリメラーゼ (DNA 指向)、イプシロン」。 ^ Palles C、Cazier JB、Howarth KM、Domingo E、Jones AM、Broderick P、Kemp Z、Spain SL、Guarino E、Guarino Almeida E、Salguero I、Sherborne A、Chubb D、Carvajal-Carmona LG、Ma Y、Kaur K、Dobbins S、Barclay E、Gorman M、Martin L、Kovac MB、Humphray S、Lucassen A、Holmes CC、Bentley D、Donnelly P、Taylor J、Petridis C、Roylance R、Sawyer EJ、Kerr DJ、Clark S、Grimes J、Kearsey SE、Thomas HJ、McVean G、Houlston RS、Tomlinson I (2013)。「POLE および POLD1 の校正ドメインに影響する生殖細胞系列変異は、大腸腺腫および大腸癌の原因となる」。Nat . Genet 。 45 (2): 136-44。 土井 ：10.1038/ng.2503。 PMC 3785128 。 PMID 23263490。 ^ Post SM、Tomkinson AE、 Lee EY (2003 年 10 月)。「ヒトチェックポイント Rad タンパク質 Rad17 は細胞周期を通じてクロマチンに結合し、DNA 複製部位に局在し、DNA ポリメラーゼ ε と相互作用する」。Nucleic Acids Res . 31 ( 19)。イギリス: 5568–75。doi : 10.1093/nar/gkg765。PMC 206465。PMID 14500819 。
さらに読む
Popanda O, Thielmann HW (1992). 「紫外線照射を受けたヒト線維芽細胞の DNA 修復合成における DNA ポリメラーゼの機能」 Biochim. Biophys. Acta . 1129 (2): 155–60. doi :10.1016/0167-4781(92)90480-N. PMID 1730053. Kesti T、Frantti H、Syväoja JE (1993)。「ヒトDNAポリメラーゼイプシロンの触媒サブユニットのcDNAの分子クローニング」。J . Biol. Chem . 268 (14): 10238–45. doi : 10.1016/S0021-9258(18)82195-0 . PMID 8486689。 Mozzherin DJ、 Fisher PA (1996)。「ヒトDNAポリメラーゼイプシロン：酵素的メカニズムとギャップ充填合成」。 生化学 。35 （ 11）：3572–7。doi ：10.1021/bi952142p。PMID 8639508 。 Cujec TP、Cho H、Maldonado E、Meyer J、Reinberg D、Peterlin BM (1997)。「ヒト免疫不全ウイルストランスアクチベーターTatはRNAポリメラーゼIIホロ酵素と相互作用する」。Mol . Cell. Biol . 17 (4): 1817–23. doi :10.1128/mcb.17.4.1817. PMC 232028. PMID 9121429 。 Coll JM、Hickey RJ、Cronkey EA、Jiang HY、Schnaper L、Lee MY、Uitto L、Syvaoja JE、Malkas LH (1998)。「乳房細胞 DNA シンセソームのコアコンポーネント内の特定のタンパク質間相互作用のマッピング」。Oncol . Res . 9 (11–12): 629–39。PMID 9563011 。 Huang D、Pospiech H、Kesti T、Syväoja JE (1999)。「ヒトDNAポリメラーゼイプシロンの触媒サブユニットをコードするPOLE1遺伝子の構造構成とスプライスバリアント」。Biochem . J. 339 (3): 657–65. doi :10.1042/0264-6021:3390657. PMC 1220202. PMID 10215605 。 Araújo SJ、Tirode F、Coin F、Pospiech H、Syväoja JE、Stucki M、Hübscher U、Egly JM、Wood RD (2000)。「組み換えヒトタンパク質による DNA のヌクレオチド除去修復: 最小因子セットの定義、TFIIH の活性型、および CAK による調節」。Genes Dev . 14 (3): 349–59. doi :10.1101/gad.14.3.349. PMC 316364 . PMID 10673506。 Li Y、Pursell ZF、Linn S (2000)。「HeLa DNAポリメラーゼイプシロンの2つのヒストンフォールドモチーフ含有サブユニットの同定とクローニング」。J . Biol. Chem . 275 (30): 23247–52. doi : 10.1074/jbc.M002548200 . PMID 10801849。 マキニエミ M、ヒルッカラ T、トゥーサ J、レイニ K、ヴァーラ M、ファン D、ポスピーチ H、マジュリ I、ウェスターリング T、マケラ TP、シヴァオヤ JE (2001)。 「BRCTドメイン含有タンパク質TopBP1はDNA複製および損傷応答において機能する」。 Ｊ．Ｂｉｏｌ．化学 。 276 (32): 30399–406。 土井 ： 10.1074/jbc.M102245200 。 PMID 11395493。 Fuss J、Linn S (2002)。「ヒト DNA ポリメラーゼ イプシロンは、S 期後期に増殖細胞核抗原および DNA 複製と共局在するが、S 期初期には共局在しない」。J . Biol. Chem . 277 (10): 8658–66. doi : 10.1074/jbc.M110615200 . PMID 11741962。 Ohta S, Shiomi Y, Sugimoto K, Obuse C, Tsurimoto T (2002). 「プロテオミクスによるヒト細胞溶解物中の増殖細胞核抗原 (PCNA) 結合タンパク質の同定。ヒト CHL12/RFCs2-5 複合体の新規 PCNA 結合タンパク質としての同定」。J . Biol. Chem . 277 (43): 40362–7. doi : 10.1074/jbc.M206194200 . PMID 12171929。 Post SM、Tomkinson AE、Lee EY (2003)。「ヒトチェックポイント Rad タンパク質 Rad17 は細胞周期を通じてクロマチンに結合し、DNA 複製部位に局在し、DNA ポリメラーゼ ε と相互作用する」。Nucleic Acids Res . 31 (19): 5568–75. doi :10.1093/nar/gkg765. PMC 206465 . PMID 14500819。 Lehner B、Semple JI、Brown SE、Counsell D、Campbell RD、Sanderson CM (2004)。「ハイスループット酵母ツーハイブリッドシステムの分析と、ヒトMHCクラスIII領域内にコードされている細胞内タンパク質の機能予測へのその使用」。Genomics。83 ( 1 ) : 153–67。doi : 10.1016 /S0888-7543(03)00235-0。PMID 14667819 。 Clark AG、Glanowski S、Nielsen R、Thomas PD、Kejariwal A、Todd MA、Tanenbaum DM、Civello D、Lu F、Murphy B、Ferriera S、Wang G、Zheng X、White TJ、Sninsky JJ、Adams MD、カーギル M （2003年）。 「ヒト、チンパンジー、マウスのオルソロガス遺伝子トリオからの非中立進化の推測」。 科学 。 302 (5652): 1960–3。 Bibcode :2003Sci...302.1960C。 土井 ：10.1126/science.1088821。 PMID 14671302。S2CID 6682593 。 Rytkönen AK、Vaara M、Nethanel T、Kaufmann G、Sormunen R、Läärä E、Nasheuer HP、Rahmeh A、Lee MY、Syväoja JE、Pospiech H (2006)。 「ヒト DNA 複製中の DNA ポリメラーゼの特徴的な活性」。 フェブス J. 273 (13): 2984–3001。 土井 ：10.1111/j.1742-4658.2006.05310.x。 PMID 16762037。S2CID 32819159 。 Ewing RM、Chu P、Elisma F、Li H、Taylor P、Climie S、McBroom-Cerajewski L、Robinson MD、O'Connor L、Li M、Taylor R、Dharsee M、Ho Y、Heilbut A、Moore L、Zhang S、Ornatsky O、Bukhman YV、Ethier M、Sheng Y、Vasilescu J、Abu-Farha M、Lambert JP、Duewel HS、Stewart II、Kuehl B、Hogue K、Colwill K、Gladwish K、Muskat B、Kinach R、Adams SL、Moran MF、Morin GB、Topaloglou T、Figeys D (2007)。「質量分析法によるヒトタンパク質間相互作用の大規模マッピング」。Mol . Syst. Biol . 3 (1): 89. doi :10.1038/msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931 .
