ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
二機能性ポリヌクレオチドホスファターゼ/キナーゼは、ヒトでは PNKP 遺伝子 によってコードされる 酵素 である 。 [5] [6] [7] 結晶化されたマウスタンパク質の詳細な構造研究では、5'-ポリヌクレオチドキナーゼと3'-ポリヌクレオチドホスファターゼの両方の活性が調べられた。 [8] ペプチド配列のその他の特徴には、フォークヘッド関連（FHA）ドメイン、ATP結合部位、核およびミトコンドリア局在配列が含まれる。
インタラクション PNKPはDNAポリメラーゼβ [9] および XRCC1 と 相互作用する ことが示されている 。 [9] [10]
神経疾患における役割 PNKPをコードするヒト遺伝子は、 小頭症、発作、DNA修復障害の患者で変異していることが観察されている [11] [12] [13] [14] 。ある種の劣性運動失調症もPNKP変異に関連している。 [15] PNKPの病理学的変異体も新たに特徴付けられている。 [16]マウスや ショウジョウバエ などのモデル生物は、 さらなる洞察を生み出すために使用されている。 [17] [18]
参考文献
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さらに読む
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