ピエゾ2 利用可能な構造 電子データ オルソログ検索: PDBe RCSB
識別子 エイリアス PIEZO2 、C18orf30、C18orf58、DA3、DA5、FAM38B、FAM38B2、HsT748、HsT771、MWKS、ピエゾ型機械感受性イオンチャネル成分2、DAIPT 外部ID OMIM : 613629; MGI : 1918781; HomoloGene : 49695; GeneCards : PIEZO2; OMA :PIEZO2 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 18番染色体（マウス） [2] バンド 18|18 E1 始める 63,143,284 bp [2] 終わり 63,520,254 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 腓骨神経 脳梁 脊髄神経節 臓側胸膜 迷走神経下神経節 三叉神経節 壁側胸膜 視神経 C1セグメント アキレス腱
トップの表現 腰椎神経節 前立腺 前立腺の葉 積雲細胞 三叉神経節 性器結節 手 大動脈弁 上行大動脈 原腸胚
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
陽イオンチャネル活性 機械感受性イオンチャネル活性 細胞成分 生物学的プロセス
イオン膜輸送 機械的刺激に対する反応 イオン輸送 刺激に対する反応 陽イオン輸送 感覚知覚に関わる機械的刺激の検出 膜電位の調節 機械的刺激の検出 機械的刺激に対する細胞反応 陽イオン膜輸送 膜輸送 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_022068 NM_173817 NM_001378183
RefSeq (タンパク質) 場所 (UCSC) 18章: 10.67 – 11.15 Mb 18章: 63.14 – 63.52 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
ピエゾ型機械感受性イオンチャネル成分2は、ヒトでは PIEZO2 遺伝子 によってコードされる タンパク質 である 。 [5] これは、直径28ナノメートルのナノドーム状に湾曲した3つのブレードを持つホモ三量体構造である。 [6]
関数 ピエゾは様々な種に保存されている大きな 膜貫通タンパク質 で、いずれも24～36の 膜貫通ドメイン があると予測されています。「ピエゾ」はギリシャ語の「piesi」（圧力）に由来しています。PIEZO2タンパク質は、体性感覚ニューロンの機械的活性化（MA）電流を迅速に適応させる役割を果たしています。 [7] その構造は2019年にマウスバージョンで解明され、予測されたホモ三量体プロペラが示されています。 [8]
PIEZO2は、メルケル細胞 などの物理的な接触に反応する細胞型に典型的に見られ 、 [9] 軽い接触反応を制御すると考えられています。 [10]
病理学 機械的に活性化されるイオンチャネルPIEZO2の機能獲得変異は、遠位関節 拘縮症 のサブタイプを引き起こす。 [11] 固有受容ニューロンにPIEZO2を持たないマウスは非協調的な体の動きを示し、PIEZO2が哺乳類の 固有受容 において役割を果たしていることを示している。 [12] PIEZO2変異は ゴードン症候群 （遠位関節拘縮症3型）、 マーデンウォーカー症候群 、 関節拘縮症 （遠位関節拘縮症5型）に関連している。 [13]
参照
参考文献
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さらに読む
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この記事には、 パブリックドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています。
