ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
PBRM1 利用可能な構造 電子データ オルソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 3G0J、3HMF、3IU5、3IU6、3K2J、3LJW、3MB4、3TLP、4Q0N、4Q0O、4Y03、5IID、5FH7、5II1、5II2、5FH6、5FH8
識別子 エイリアス PBRM1 、BAF180、PB1、ポリブロモ1、SMARCH1、RCC 外部ID OMIM : 606083; MGI : 1923998; HomoloGene : 10044; GeneCards : PBRM1; OMA :PBRM1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 14番染色体（マウス） [2] バンド 14|14 B 始める 30,741,095 bp [2] 終わり 30,843,549 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 神経節隆起 羊水 腓骨神経 人間のペニス 伏在静脈 アキレス腱 副鼻腔粘膜 胸腺 鼻咽頭上皮 胚上皮
トップの表現 吻側回遊流 生殖腺隆起 腎小体 髄質集合管 上顎突出 アトリウム 球形嚢 下顎突出 房室接合部 原始的な線
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
DNA結合 クロマチン結合 タンパク質結合 DNAトランスロカーゼ活性 細胞成分 生物学的プロセス
転写の調節、DNAテンプレート 転写、DNAテンプレート 細胞集団増殖の負の調節 有糸分裂細胞周期 クロマチンリモデリング クロマチン組織 ヌクレオソーム分解 RNAポリメラーゼIIプロモーターからの転写伸長 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_018165 NM_018313 NM_181041 NM_181042 NM_001350074 NM_001350075 NM_001350076 NM_001350077 NM_001350078 NM_001350079 NM_001366070 NM_001366071 NM_001366072 NM_001366073 NM_001366074 NM_001366075 NM_001366076 NM_001394867 NM_001394868 NM_001394869 NM_001394870 NM_001394871 NM_001394872 NM_001394873 NM_001394874 NM_001394875 NM_001394877 NM_001394878 NM_001394879 NM_001394880 NM_001394881 NM_001394876 NM_001400470 NM_001400471 NM_001400472 NM_001400473 NM_001400474 NM_001400475 NM_001400479 NM_001400481 NM_001400484 NM_001400487 NM_001400490 NM_001400496 NM_001400500 NM_001400501 NM_001400504
NM_001081251 NM_025847 NM_001359854 NM_001359855 NM_001359856 NM_001359857 NM_001359858
RefSeq (タンパク質) NP_060783 NP_851385 NP_001337003 NP_001337004 NP_001337005 NP_001337006 NP_001337007 NP_001337008 NP_001352999 NP_001353000 NP_001353001 NP_001353002 NP_001353003 NP_001353004 NP_001353005
NP_001074720 NP_001346783 NP_001346784 NP_001346785 NP_001346786 NP_001346787
場所 (UCSC) 3 章: 52.55 – 52.69 Mb 14 章: 30.74 – 30.84 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
タンパク質ポリブロモ-1 （PB1）はBRG1関連因子180（BAF180）としても知られ、ヒトでは PBRM1 遺伝子 によってコードされる タンパク質 である。 [5] [6] [7]
構造と機能 ヒトPBRM1は、 SWI/SNF -B（PBAF）クロマチンリモデリング複合体の3つのユニークな構成要素のうちの1つであり、少なくとも SMARCA4 /BRG1、 SMARCB1 /SNF5/INI1/BAF47、 ACTL6A /BAF53Aまたは ACTL6B /BAF53B、 SMARCE1 /BAF57、 SMARCD1 /BAF60A、 SMARCD2 /BAF60B、および アクチン を含む。 [8] [9]
ニワトリPB1は5つの ブロモドメイン 、2つのブロモ隣接相同性（BAH）ドメイン、および1つの切断型 高移動度グループ（HMG）モチーフを有する。cPB1は、 有糸分裂による 細胞周期 の進行 に必要な必須タンパク質である酵母Rsc1、Rsc2、およびRsc4とも相同性がある 。 [5]
臨床的意義 PBRM1は、その変異パターンにより、多くの癌サブタイプにおいて 腫瘍抑制遺伝子 であると考えられています。 [10]最も注目すべきは、 PBRM1 の変異とコピー数の変化が、 明細胞腎細胞癌 （ccRCC）で非常に多く見られることです 。 [11]
役割腎癌 PBRM1 の機能喪失変異は、 明細胞腎細胞癌 （ccRCC） における VHL 遺伝子の機能喪失変異と同時に発生することが多い。 [12] PBRM1の不活性化とVHLの両対立遺伝子の喪失の組み合わせは、 HIF1α シグナル伝達を増強し、腫瘍形成促進NF-κB経路を活性化することが示されている。 [13] [14] PBRM1 の遺伝子喪失は、マウスにおける腎癌発生に Pbrm1 と Vhl の条件付き欠失が十分であることから、ccRCCの早期発症の根底にあると考えられている 。 [15] いくつかの研究では、 PBRM1変異を有する進行ccRCC症例で 免疫チェックポイント阻害剤 による治療で良好な転帰が確認されているが、ICI療法に対する反応のバイオマーカーとしての PBRM1 状態の有用性については依然として議論がある 。 [16] [17]
参考文献
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さらに読む
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